I fratture osservate durante l'osteogenesi imperfetta si verificano sulle ossa lunghe (soprattutto quelle degli arti inferiori) e sulle ossa piatte (costole, vertebre). Le fratture del femore sono le più frequenti. Queste fratture sono spesso orizzontali, leggermente scomposte e si consolidano nello stesso arco di tempo delle fratture che si verificano nell'osso normale. L'incidenza di queste fratture diminuisce con l'età soprattutto nelle donne dalla pubertà alla menopausa grazie alla produzione di estrogeni.

I deformità ossee (femore, tibia, costole, osso pelvico) si verificano spontaneamente o sono correlati a calli viziosi. La compressione spinale può essere causa di frequenti deformità della colonna vertebrale (scoliosi).

Uno spostamento verso l'alto del forame occipitale (apertura a livello della base del cranio che consente il passaggio del midollo spinale) caratterizza le deformazioni craniche (chiamate anche “impronta basilare”). Mal di testa (mal di testa), riflessi osteotendinei acuti con debolezza degli arti inferiori o danni ai nervi cranici (nervo trigemino) sono complicanze di queste deformità craniche e giustificano la pratica della risonanza magnetica nucleare (RMN). ). Infine, il viso può essere un po' deformato (aspetto triangolare con un piccolo mento). Le radiografie del cranio consentono di evidenziare le ossa wormiane (somiglianti a ossa soprannumerarie e legate a un difetto di ossificazione).

La bassa statura è frequente nell'osteogenesi imperfetta.

Infine, sono possibili altre manifestazioni:

- Ildanno agli occhi (sclera) con aspetto bluastro del bianco dell'occhio.

– L'iperlassità legamentosa, presente in più di due terzi dei pazienti, può essere responsabile del piede piatto.

– la sordità che può manifestarsi nell'infanzia è comune nell'età adulta. Non è mai profondo. La perdita dell'udito è collegata a danni all'orecchio interno o medio. Queste anomalie sono legate alla scarsa ossificazione, alla persistenza della cartilagine nelle aree normalmente ossificate e ai depositi di calcio anormali.

– epistassi e lividi (soprattutto nei bambini) testimoniano la fragilità della pelle e dei capillari.

– danno dentale chiamato dentinogenesi imperfetta. Colpisce sia i denti da latte (che sono più piccoli del normale) che i denti permanenti (aspetto a campana, ristretto alla base) e corrisponde ad una fragilità della dentina. Lo smalto si spacca facilmente lasciando esposta la dentina. Questi denti si consumano molto prematuramente e possono svilupparsi ascessi. Dona ai denti un colore ambrato e li rende più globosi. Alcune famiglie presentano difetti dentali trasmessi geneticamente, del tutto identici, senza evidenza di osteogenesi imperfetta.

– infine, negli adulti sono state riportate anomalie cardiovascolari: rigurgito aortico, prolasso della valvola mitrale, insufficienza mitralica, dilatazioni, aneurismi o rottura delle cavità cardiache, dell'aorta o dei vasi sanguigni cerebrali.

gravità variabile

La gravità della malattia varia da paziente a paziente e tutti i sintomi descritti sono raramente presenti nello stesso paziente. A causa di questa grande variabilità clinica (eterogeneità), una classificazione delle forme della malattia (Classificazione del silenzio) viene utilizzato e comprende quattro tipi:

- Tipo I : le forme moderate più frequenti (poche fratture e deformazioni). Le fratture di solito si vedono dopo la nascita. La taglia è vicina alla norma. Le sclere sono di colore blu. La dentinogenesi imperfetta è osservata nel tipo IA ma assente in I B. Le radiografie del cranio rivelano un aspetto maculato (isole di ossificazione irregolare)

- il tipo II : forme gravi, incompatibili con la vita (letale) per insufficienza respiratoria. I raggi X mostrano lunghe ossa accartocciate (femore a fisarmonica) e costole del rosario

- tipo III : forme gravi ma non fatali. Le fratture si osservano precocemente e abbastanza spesso prima della nascita; I sintomi includono una deformità della colonna vertebrale (cifoscoliosi) e bassa statura. Le sclere sono di colore variabile. Potrebbe esserci una dentinogenesi imperfetta.

- tipo IV : di gravità intermedia tra il tipo I e il tipo III, è caratterizzato da sclera bianca, deformazioni delle ossa lunghe, del cranio e delle vertebre (vertebre appiattite: platispondilia). La dentinogenesi imperfetta è incostante.