Quando pensiamo alla sindrome di Down, la prima condizione a cui pensiamo è trisomia 21, o sindrome di Down. Tanto che quando parliamo di una persona con la sindrome di Down, in realtà consideriamo che abbia la sindrome di Down.
Tuttavia, la trisomia definisce soprattutto un'anomalia genetica, e può quindi assumere forme diverse. Quindi ci sono in realtà diversi tipi di sindrome di Down.
Cos'è la sindrome di Down?
La sindrome di Down è soprattutto una storia di cromosomi. Si parla di aneuploidia, o più semplicemente di anomalia cromosomica. In un individuo normale, che non soffre di sindrome di Down, i cromosomi vanno a coppie. Ci sono 23 paia di cromosomi nell'uomo, o 46 cromosomi in tutto. Si parla di trisomia quando almeno una delle coppie non ne ha due, ma tre cromosomi.
Questa anomalia cromosomica può manifestarsi durante la distribuzione del patrimonio genetico dei due partner durante la creazione dei gameti (ovocita e spermatozoo), quindi durante la fecondazione.
La sindrome di Down può influenzare qualsiasi coppia di cromosomi, il più noto è quello che riguarda il 21° paio di cromosomi. In realtà possono esserci tante trisomie quante sono le coppie di cromosomi. Solo, negli esseri umani, la maggior parte delle trisomie finisce con un aborto spontaneo, perché l'embrione non è vitale. Questo è particolarmente vero per la trisomia 16 e la trisomia 8.
Quali sono i tipi più comuni di sindrome di Down?
- Trisomia 21 o sindrome di Down
La trisomia 21 è attualmente la prima causa diagnosticata di deficit mentale genetico. È anche la trisomia più comune e praticabile. Si osserva in media durante 27 gravidanze su 10 e la sua frequenza aumenta con l'età materna. Ci sono circa 000 nascite di bambini con sindrome di Down all'anno in Francia, secondo il Lejeune Institute, che offre supporto medico e psicologico alle persone colpite.
Nella trisomia 21, il cromosoma 21 è in triplicato anziché in due. Ma ci sono "sottocategorie" per designare la trisomia 21:
- trisomia libera, completa ed omogenea 21, che rappresenta circa il 95% dei casi di trisomia 21: i tre cromosomi 21 sono separati tra loro, e l'anomalia è stata osservata in tutte le cellule esaminate (almeno quelle analizzate in laboratorio);
- trisomia a mosaico 21 : cellule con 47 cromosomi (di cui 3 cromosomi 21) coesistono con cellule con 46 cromosomi di cui 2 cromosomi 21. La proporzione delle due categorie di cellule varia da soggetto a soggetto e, nello stesso individuo, da persona a persona. organo o tessuto a tessuto;
- trisomia 21 per traslocazione : il cariotipo del genoma mostra tre cromosomi 21, ma non tutti raggruppati insieme. Uno dei tre cromosomi 21 può essere ad esempio con due cromosomi 14, o 12…
I principali sintomi della sindrome di Down
« Ogni persona con sindrome di Down è prima di tutto se stessa, unica, con un patrimonio genetico completo e il suo modo originale di sostenere questo eccesso di geni. », Dettagli l'Istituto Lejeune. Sebbene vi sia una grande variabilità nei sintomi da una persona con sindrome di Down a un'altra, ci sono alcune caratteristiche fisiche e mentali comuni.
La disabilità intellettiva è una costante, anche se più o meno marcata da individuo a individuo. Ci sono anche sintomi fisici caratteristici: testa piccola e tonda, collo piccolo e largo, occhi spalancati, strabismo, radice del naso indistinta, mani tozze e dita corte... complicanze congenite a volte possono aggiungersi a questi sintomi, e richiedono un ampio monitoraggio medico: malformazioni cardiache, oculari, digestive, ortopediche…
Per affrontare meglio queste complicazioni e limitare le disabilità fisiche e mentali, assistenza multidisciplinare per le persone con sindrome di Down : genetisti, psicomotricisti, fisioterapisti, logopedisti…
- Trisomia 13, o sindrome di Patau
La trisomia 13 è dovuta alla presenza di un terzo cromosoma 13. Il genetista americano Klaus Patau fu il primo a descriverlo, nel 1960. La sua incidenza è stimata tra 1/8 e 000/1 nati. Questa anomalia genetica ha purtroppo gravi conseguenze per il feto affetto: gravi malformazioni cerebrali e cardiache, anomalie oculari, malformazioni dello scheletro e dell'apparato digerente…. La stragrande maggioranza (circa il 15-000%) dei feti affetti muore in utero. E anche se sopravvive, un bambino con la sindrome di Down ha un'aspettativa di vita molto bassa, da pochi mesi ad alcuni anni a seconda delle malformazioni, ed in particolare in caso di mosaicismo (diversi genotipi presenti).
- Trisomia 18 o sindrome di Edwards
La trisomia 18 indica, come suggerisce il nome, la presenza di un cromosoma 18 in più. Questa anomalia genetica è stata descritta per la prima volta nel 1960 dal genetista inglese John H. Edwards. L'incidenza di questa trisomia è stimata da 1/6 a 000/1 nati. Nel 18% dei casi, la trisomia 95 risulta in una morte in utero, assicura il sito di Orphanet, portale per le malattie rare. A causa di gravi malformazioni cardiache, neurologiche, digestive o anche renali, i neonati con trisomia 18 generalmente muoiono durante il primo anno di vita. Con la trisomia 18 a mosaico o traslocazione, l'aspettativa di vita è maggiore, ma non supera l'età adulta.
- Sindrome di Down che colpisce i cromosomi sessuali
Poiché la trisomia è definita dalla presenza di un cromosoma in più nel cariotipo, possono essere coinvolti tutti i cromosomi, compresi i cromosomi sessuali. Inoltre ci sono trisomie che colpiscono la coppia di cromosomi X o XY. La principale conseguenza di queste trisomie è di influenzare le funzioni legate ai cromosomi sessuali, in particolare i livelli degli ormoni sessuali e degli organi riproduttivi.
Esistono tre tipi di trisomia dei cromosomi sessuali:
- trisomia X o sindrome della tripla X, quando l'individuo ha tre cromosomi X. Il bambino con questa trisomia è femmina e non presenta grossi problemi di salute. Questa anomalia genetica è spesso scoperto in età adulta, nel corso di approfondimenti.
- Sindrome di Klinefelter o trisomia XXY : l'individuo ha due cromosomi X e un cromosoma Y. L'individuo è generalmente maschio, e sterile. Questa trisomia causa problemi di salute, ma non grandi deformità.
- Sindrome di Jacob, o trisomia 47-XYY : presenza di due cromosomi Y e un cromosoma X. L'individuo è maschio. Questa anomalia genetica non causa nessun sintomo caratteristico major, si osserva spesso in età adulta, durante un cariotipo effettuato per altro scopo.
Poco sintomatiche, queste anomalie genetiche riguardanti i cromosomi X e Y sono raramente diagnosticate. nell'utero.
D'altra parte, tutte le altre trisomie (trisomia 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), se non provocano naturalmente aborto spontaneo, di solito sono sospettati all'ecografia, dato il ritardo della crescita, utilizzando la misurazione della traslucenza nucale, la biopsia del trofoblasto o 'un'amniocentesi, per eseguire un cariotipo in caso di sospetta trisomia. Se viene accertata una trisomia invalidante, l'equipe medica propone l'interruzione medica della gravidanza.