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Cos'è la trisomia 18 o sindrome di Edwards?
Durante la fecondazione, l'ovulo e lo sperma si fondono per formare un'unica cellula, la cellula uovo. Questo è normalmente dotato di 23 cromosomi (supporto dell'eredità genetica) provenienti dalla madre, e 23 cromosomi dal padre. Otteniamo quindi 23 paia di cromosomi, o 46 in totale. Tuttavia, accade che si verifichi un'anomalia nella distribuzione dell'eredità genetica e che si formi un trinomio di cromosomi invece di una coppia. Parliamo poi di trisomia.
La sindrome di Edwards (dal nome del genetista che la scoprì nel 1960) colpisce la coppia 18. Un individuo con trisomia 18 ha quindi tre cromosomi 18 invece di due.
L'incidenza della trisomia 18 riguarda tra una su 6 nascite e una su 000 nascite, contro 1 su 400 in media per la trisomia 21. A differenza della sindrome di Down (trisomia 21), la trisomia 18 porta alla morte in utero nel 95% dei casi, almeno secondo il portale delle malattie rare Orfanet.
Sintomi e prognosi della trisomia 18
La trisomia 18 è una grave trisomia, a causa dei sintomi che provoca. I neonati con trisomia 18 presentano scarso tono muscolare (ipotonia, che poi evolve in ipertonia), iporeattività, difficoltà a succhiare, dita lunghe che si sovrappongono, naso all'insù, bocca piccola. Di solito si osserva ritardo della crescita intrauterina e postnatale, così come microcefalia (bassa circonferenza cranica), disabilità intellettiva e problemi motori. Le malformazioni sono numerose e frequenti: occhi, cuore, apparato digerente, mandibola, reni e tratto urinario… Tra gli altri possibili problemi di salute, possiamo citare un labbro leporino, piedi torti nella piccozza, orecchie attaccate basse, malamente orlate e angolose (“faune”), spina bifida (anomalia di chiusura del tubo neurale) o bacino stretto.
A causa di gravi malformazioni cardiache, neurologiche, digestive o renali, i neonati con trisomia 18 di solito muoiono nel primo anno di vita. Nel caso della trisomia 18 "mosaico" o "traslocazione" (vedi sotto), l'aspettativa di vita è più lunga, ma non supera l'età adulta.
A causa di tutti questi problemi di salute legati all'anomalia cromosomica, la prognosi per la trisomia 18 è molto sfavorevole: la stragrande maggioranza dei bambini affetti (90%) muore prima di raggiungere l'età di un anno, a causa di complicazioni.
Nota comunque chea volte è possibile una sopravvivenza prolungata, soprattutto quando la trisomia è parziale, cioè quando cellule con 47 cromosomi (di cui 3 cromosomi 18) coesistono con cellule con 46 cromosomi, inclusi 2 cromosomi 18 (trisomia a mosaico), o quando in aggiunta il cromosoma 18 è associato ad un'altra coppia rispetto alla coppia 18 (trisomia da traslocazione). Ma le persone che raggiungono l'età adulta sono poi gravemente disabili e non possono né parlare né camminare.
Come rilevare la trisomia 18?
La trisomia 18 è spesso sospettata all'ecografia, in media intorno alla 17a settimana di amenorrea (o 15a settimana di gravidanza), a causa di malformazioni fetali (nel cuore e nel cervello in particolare), traslucenza nucale troppo spessa, ritardo della crescita… Si noti che il siero i marker utilizzati per lo screening della trisomia 21 sono talvolta anormali, ma non è sempre così. L'ecografia è quindi più favorevole per porre la diagnosi di trisomia 18. Un cariotipo fetale (la disposizione di tutti i cromosomi) consente quindi di confermare o meno la sindrome di Edwards.
Trisomia 18: quale trattamento? Quale supporto?
Sfortunatamente, ad oggi non esiste alcun trattamento per curare la trisomia 18. Secondo il sito Orfanet, il trattamento chirurgico delle malformazioni non modifica significativamente la prognosi. Inoltre, alcune malformazioni sono tali da non poter essere operate.
La gestione della trisomia 18 consiste quindi soprattutto in cura di supporto e comfort. L'obiettivo è migliorare il più possibile la vita dei bambini colpiti, dalla fisioterapia per esempio. La ventilazione artificiale e un tubo gastrico possono essere messi in atto per una migliore nutrizione e ossigenazione. La presa in carico è affidata ad un'équipe medica multidisciplinare.