La malattia di Recklinghausen è anche chiamata neurofibromatosi di tipo I.

Il termine "neurofibromatosi" comprende una serie di malattie genetiche che colpiscono lo sviluppo cellulare dei tessuti neuronali. Esistono due tipi di neurofibromatosi: tipo I e tipo II. Queste due forme, però, hanno caratteristiche simili e sono causate da mutazioni in geni diversi.

La neurofibromatosi di tipo I è la displasia neurodermica, un'anomalia nello sviluppo del tessuto neuronale. Questa patologia fu descritta per la prima volta nel 1882 da Friederich Daniel Von Recklinghausen, da cui il nome attuale di questa patologia.

Alterazioni nel tessuto neuronale compaiono dallo sviluppo embrionale.

La neurofibromatosi di tipo I è la forma più comune di neurofibromatosi con il 90% dei casi di tipo I. È anche una delle malattie genetiche umane più comuni con prevalenza (numero di casi in una data popolazione, in un dato momento) pari a 1/ 3 nascite. Inoltre, non è stata rilevata alcuna predominanza tra uomini e donne. (000)

La malattia di Recklinghausen è una malattia genetica ereditaria in cui la modalità di trasmissione è autosomica dominante. Oppure, che colpisce un cromosoma non sessuale e per il quale è sufficiente la presenza di una sola delle due copie del gene mutato affinché il soggetto sviluppi la malattia. Questa malattia è la conseguenza di alterazioni del gene NF1 localizzato sul cromosoma 17q11.2.

Le caratteristiche della malattia sono definite attraverso: (2)

- bottoni colorati “café-au-lait”;

– gliomi ottici (tumori a livello delle radici dei nervi oculari);

– Noduli Lish (ematomi che pigmentano l'iride degli occhi);

– neurofibromi dei nervi spinali e periferici;

– deterioramento neurologico e/o cognitivo;

– scoliosi;

– anomalie facciali;

– tumori maligni della guaina nervosa;

– feocromocitoma (tumore maligno localizzato nei reni);

– lesioni ossee.

La malattia di Recklinghausen colpisce la pelle e il sistema nervoso centrale e periferico. I sintomi associati primari di solito compaiono durante l'infanzia e possono influenzare la pelle come segue: (4)

– macchie cutanee colorate “café au lait”, di diverse dimensioni, forme diverse e che si possono riscontrare a qualsiasi livello del corpo;

– lentiggini che si sviluppano sotto le braccia e sotto le ascelle;

– lo sviluppo di tumori nei nervi periferici;

– lo sviluppo di tumori nella rete nervosa.

Altri segni e sintomi possono anche essere significativi della malattia, questi includono:

– Noduli Lish: crescita che colpisce gli occhi;

– un Feocromocitoma: tumore della ghiandola surrenale, di cui il dieci per cento di questi tumori è cancerogeno;

– ingrossamento del fegato;

– un glioma: tumore del nervo ottico.

L'impatto della malattia sullo sviluppo osseo include corporatura corta, deformità ossee e scoliosi. (4)

La malattia di Recklinghausen è una malattia genetica ereditaria della forma autosomica dominante. O che riguardi un cromosoma non sessuale e per il quale la presenza di una sola delle due copie del gene mutato è sufficiente per lo sviluppo della malattia.

La malattia è causata da una serie di mutazioni nel gene NF1, localizzato sul cromosoma 17q11.2. È una delle mutazioni spontanee più comuni tra tutte le malattie genetiche umane.

Solo il 50% dei pazienti con il gene NF1 mutato ha una storia familiare di trasmissione della malattia. L'altra parte dei pazienti interessati ha mutazioni spontanee in questo gene.

L'espressione della malattia è molto variabile da un individuo all'altro con un pannello di manifestazioni cliniche che possono variare da complicanze lievi a molto più gravi. (2)

I fattori di rischio per lo sviluppo della malattia sono genetici.

Infatti, la malattia si trasmette per trasferimento del gene NF1 mutato secondo modalità autosomica dominante.

O la mutazione in questione riguarda un gene localizzato su un cromosoma non sessuale. Inoltre, la presenza di una sola delle due copie del gene mutato è sufficiente per lo sviluppo della malattia. In questo senso, un individuo di cui uno dei suoi genitori ha il fenotipo della malattia ha un rischio del 50% di sviluppare lui stesso la patologia.

La diagnosi della malattia è prima di tutto differenziale, soprattutto in relazione alla presenza di alcuni sintomi caratteristici. L'obiettivo primario del medico è escludere tutte le possibilità di altre malattie coinvolte in queste manifestazioni cliniche.

Queste malattie, i cui sintomi assomigliano molto a quelli della malattia di Recklinghausen, includono:

– Sindrome del leopardo: una malattia genetica i cui sintomi coprono anche macchie marroni sulla pelle, uno spazio allargato tra gli occhi, restringimento dell'arteria coronaria, perdita dell'udito, corporatura piccola e anomalie nei segnali elettrici del cuore;

– melanoma neurocutaneo: una malattia genetica che causa lo sviluppo di cellule tumorali nel cervello e nel midollo spinale;

– schwannomatosi, una malattia rara che causa lo sviluppo di tumori nel tessuto nervoso;

– Sindrome di Watson: una malattia genetica che porta anche allo sviluppo di noduli di Lish, corporatura piccola, neurofibromi, testa anormalmente grande e restringimento dell'arteria polmonare.

Ulteriori esami poi permettono di confermare o meno la malattia, questo è in particolare il caso della risonanza magnetica (Magnetic Resonance Imaging) o addirittura dello scanner. (4)

Nel contesto di una malattia complessa, il suo trattamento deve essere somministrato alle diverse parti del corpo interessate.

I trattamenti prescritti durante l'infanzia includono:

– valutazione delle capacità di apprendimento;

– valutazione di eventuale iperattività;

– trattamento della scoliosi e di altre deformità notevoli.

I tumori possono essere trattati da: (4)

– rimozione laparoscopica di tumori cancerosi;

– intervento chirurgico per rimuovere i tumori che colpiscono i nervi;

– radioterapia;

– chemioterapia.