La paraparesi è una forma lieve di paralisi degli arti inferiori genetica o causata da un virus. Il dolore e gli spasmi possono essere alleviati con i farmaci e la terapia fisica e l'esercizio fisico possono mantenere la mobilità e la forza muscolare.

Definizione di paraparesi

Paraparesi è un termine medico usato per caratterizzare la debolezza progressiva accompagnata da contratture muscolari (debolezza spastica) degli arti inferiori. È una forma più lieve di paraplegia (paralisi degli arti inferiori).

La paraparesi spastica è un gruppo di malattie causate da disturbi del midollo spinale.

Tipi di paraparesi

La paraparesi spastica può essere ereditaria o causata da un virus.

Paraparesi spastica ereditaria

Si dividono in semplici (o puri) e complicati (o complessi) nel caso in cui i classici segni di spasticità degli arti inferiori siano accompagnati da altri segni quali:

• Atrofia cerebellare: diminuzione del volume o delle dimensioni del cervelletto
• Un sottile corpo calloso (giunzione tra i due emisferi del cervello)
• Atassia: disturbo della coordinazione del movimento dovuto a danni al cervelletto

Geneticamente, le paraparesi spastiche possono essere classificate in base alla loro modalità di trasmissione:

• Dominante: è sufficiente che un'anomalia colpisca una singola copia del gene per lo sviluppo della malattia.
• Recessiva: un'anomalia deve interessare entrambe le copie del gene, ciascuna ereditata da uno dei genitori, affinché la malattia si sviluppi.
• Legato all'X: gli uomini, che hanno un solo cromosoma X, contraggono la malattia se portano un'anomalia nella loro singola copia del gene.

Paraparesi spastica tropicale

Chiamata anche mielopatia associata a HTLV-1, è una malattia a lenta crescita del midollo spinale causata dal virus T linfotrofico umano di tipo 1 (HTLV-1).

Cause di paraparesi spastica

La paraparesi spastica ereditaria può essere il risultato di molti tipi di anomalie genetiche o può svilupparsi da sola. Attualmente sono noti 41 tipi di paraparesi spastica ereditaria, ma solo 17 per i quali è stato identificato il gene responsabile.

La paraparesi spastica tropicale è causata dal virus HTLV-1.

Diagnostico

Si sospetta una paraparesi spastica ereditaria a causa dell'esistenza di una storia familiare e di qualsiasi segno di paraparesi spastica.

La diagnosi si basa innanzitutto sull'esclusione di altre possibili cause:

• Adrenoleucodistrofia, una malattia neurodegenerativa legata all'X
• La sclerosi multipla
• Una malattia che coinvolge il motoneurone superiore (sclerosi laterale primaria o sclerosi laterale amiotrofica)
• Infezione da HIV o HTLV-1
• Una carenza di vitamina B12, vitamina E o rame
• Atassia spinocerebellare, una malattia neuromuscolare che colpisce il cervelletto
• Una malformazione arterovenosa spinale
• Un tumore al midollo osseo
• Mielopatia cervicale, restringimento del canale spinale che comprime il midollo cervicale

La diagnosi di paresi spastica ereditaria viene talvolta effettuata attraverso test genetici.

Le persone interessate

La paraparesi ereditaria colpisce indiscriminatamente entrambi i sessi e può manifestarsi a qualsiasi età. Colpisce da 3 a 10 persone su 100.

Fattori di rischio

Il rischio di sviluppare paraparesi ereditaria è maggiore se c'è una storia familiare. Nel caso della paraparesi spastica tropicale, il rischio di contrarre la malattia è correlato al rischio di esposizione al virus HTLV-1, che si trasmette attraverso il contatto sessuale, l'uso illecito di droghe per via endovenosa o attraverso l'esposizione al sangue. Può anche essere trasmesso da madre a figlio attraverso l'allattamento al seno.

Spasticità degli arti inferiori

La spasticità è definita da un aumento del riflesso tonico da stiramento, vale a dire un'esagerata contrazione muscolare riflessa. Provoca un tono muscolare troppo elevato che può essere causa di dolori e spasmi, e causare impotenza funzionale degli arti.

Deficit motorio

Le persone con paraparesi hanno spesso difficoltà a camminare. Possono inciampare perché tendono a camminare sulle punte dei piedi, con i piedi rivolti verso l'interno. Le scarpe sono spesso danneggiate nell'alluce. Le persone spesso hanno difficoltà a scendere le scale o i pendii, a salire su una sedia o in macchina, a vestirsi e a pulirsi.

Astenia

L'astenia è un affaticamento anormale quando persiste anche dopo il riposo. Provoca la sensazione di non essere in grado di svolgere le attività quotidiane.

Disturbi propriocettivi

Perdita del senso della posizione dei piedi e delle dita dei piedi

Altri sintomi

In forme semplici, possiamo anche vedere:

• Lievi disturbi della sensibilità vibratoria
• Sintomi urinari (incontinenza)
• Piedi cavi

In forme complicate,

• Atassia, disturbo della coordinazione dei movimenti di origine neurologica
• amiotrofia
• Atrofia ottica
• Retinopatia pigmentosa
• Ritardo mentale
• Segni extrapiramidali
• Demenza
• Sordità
• Neuropatia periferica
• Epilessia

Il trattamento è sintomatico, compresi i trattamenti per alleviare la spasticità.

• Trattamento farmacologico sistemico: baclofen, dantrolene, clonazepam, diazepam, tizanidina, benzodiazepine
• Trattamenti locali: blocco anestetico, tossina botulinica (intromuscolare mirata), alcool, chirurgia (neurotomia selettiva)

La terapia fisica e l'esercizio fisico possono aiutare a mantenere la mobilità e la forza muscolare, migliorare la gamma di movimento e la resistenza, ridurre l'affaticamento e prevenire gli spasmi.

Alcuni pazienti traggono beneficio dall'uso di stecche, un bastone o stampelle.

Per le paraparesi spastiche tropicali, diversi trattamenti possono essere utili per combattere il virus:

• Interferone alfa
• Immunoglobuline (per via endovenosa)
• Corticosteroidi (come il metilprednisolone orale)

Per evitare di contrarre la paraparesi spastica tropicale, il contatto con il virus HTLV-1 dovrebbe essere ridotto al minimo. Viene trasmesso da:

• Contatto sessuale
• Uso di droghe illecite per via endovenosa
• Esposizione al sangue

Può essere trasmesso da madre a figlio attraverso l'allattamento al seno. È più comune tra le prostitute, i consumatori di droghe per via parenterale, le persone in emodialisi e le popolazioni in determinate regioni, tra cui vicino all'equatore, nel sud del Giappone e in Sud America.