La microcefalia è caratterizzata da uno sviluppo del perimetro cranico, alla nascita, inferiore al normale. I bambini nati con microcefalia di solito hanno un cervello di piccole dimensioni, che quindi non può svilupparsi correttamente. (1)

La prevalenza della malattia (numero di casi in una data popolazione in un dato momento) è, ad oggi, ancora sconosciuta. Inoltre, è stato dimostrato che la malattia è presente, con maggiore frequenza, in Asia e Medio Oriente con un'incidenza di 1/1 all'anno. (000)

La microcefalia è una condizione definita dalla dimensione della testa del bambino che è più piccola del normale. Durante la gravidanza, la testa del bambino cresce normalmente grazie al progressivo sviluppo del cervello. Questa malattia può quindi svilupparsi durante la gravidanza, durante lo sviluppo anormale del cervello del bambino, o alla nascita, quando il suo sviluppo si interrompe improvvisamente. La microcefalia può essere una conseguenza a sé stante, senza che il bambino presenti altre anomalie oppure essere associata ad altre carenze visibili alla nascita. (1)

Esiste una forma grave della malattia. Questa forma grave appare come risultato di uno sviluppo anormale del cervello durante la gravidanza o alla nascita.

La microcefalia può quindi essere presente alla nascita del bambino o svilupparsi nei primi mesi dopo il parto. Questa malattia è spesso il risultato di anomalie genetiche che interferiscono con la crescita della corteccia cerebrale durante i primi mesi di sviluppo fetale. Questa patologia può anche essere la conseguenza dell'abuso di droghe o alcol nella madre, durante la gravidanza. Anche le infezioni materne da citomegalovirus, rosolia, varicella, ecc. possono essere la fonte della malattia.

In caso di infezione materna da virus Zika, la diffusione del virus è visibile anche nei tessuti del bambino che porta alla morte cerebrale. In questo contesto, il danno renale è spesso associato all'infezione da virus Zika.

Le conseguenze della malattia dipendono dalla sua gravità. Infatti, i bambini che sviluppano la microcefalia possono presentare menomazioni nello sviluppo cognitivo, ritardi nelle funzioni motorie, difficoltà di linguaggio, corporatura corta, iperattività, crisi epilettiche, incoordinazione o anche d'altre anomalie neurologiche. (2)

La microcefalia è caratterizzata da una dimensione della testa più piccola del normale. Questa anomalia è la conseguenza di un ridotto sviluppo cerebrale durante il periodo fetale o dopo il parto.

I neonati nati con microcefalia possono avere una serie di manifestazioni cliniche. Questi dipendono direttamente dalla gravità della malattia e includono: (1)

- crisi epilettiche;

– ritardi nello sviluppo mentale del bambino, nel parlare, nel camminare, ecc.;

– disabilità intellettive (ridotta capacità di apprendimento e ritardo nelle funzioni vitali);

– problemi di incoordinazione;

– difficoltà di deglutizione;

– perdita dell'udito;

– problemi agli occhi.

Questi diversi sintomi possono variare da lievi a gravi per tutta la vita del soggetto.

La microcefalia è solitamente il risultato di uno sviluppo ritardato del cervello di un bambino, che fa sì che la circonferenza della testa sia più piccola del normale. Dal punto di vista in cui lo sviluppo del cervello è efficace durante la gravidanza e l'infanzia, la microcefalia può svilupparsi durante questi due periodi della vita.

Gli scienziati hanno proposto diverse origini della malattia. Tra questi ci sono alcune infezioni durante la gravidanza, anomalie genetiche o persino malnutrizione.

Inoltre, alcune delle seguenti malattie genetiche sono coinvolte nello sviluppo della microcefalia:

- Sindrome di Cornelia de Lange;

– il pianto della sindrome del gatto;

- Sindrome di Down;

– Sindrome di Rubinstein – Taybi;

– sindrome di Seckel;

– Sindrome di Smith-Lemli-Opitz;

– trisomia 18;

- Sindrome di Down.

Altre origini della malattia includono: (3)

– fenilchetonuria incontrollata (PKU) nella madre (conseguenza di un'anomalia della fenilalanina idrossilasi (PAH), che aumenta la produzione di fenilalanina plasmatica e ha un effetto tossico sul cervello);

– avvelenamento da metilmercurio;

– rosolia congenita;

– toxoplasmosi congenita;

– infezione da citomegalovirus congenito (CMV);

– l'uso di determinati medicinali durante la gravidanza, in particolare alcol e fenitoina.

È stato anche dimostrato che l'infezione materna da virus Zika è la causa dello sviluppo della microcefalia nei bambini. (1)

I fattori di rischio associati alla microcefalia includono quindi una serie di infezioni materne, anomalie genetiche ereditarie o meno, fenilchetonuria incontrollata nella madre, esposizione a determinate sostanze chimiche (come il metilmercurio), ecc.

La diagnosi di microcefalia può essere fatta durante la gravidanza o subito dopo la nascita del bambino.

Durante la gravidanza, gli esami ecografici possono diagnosticare l'eventuale presenza della malattia. Questo test viene generalmente eseguito durante il 2° trimestre di gravidanza o anche all'inizio del 3° trimestre.

Dopo la nascita del bambino, i dispositivi medici misurano la dimensione media della circonferenza della testa del bambino (circonferenza della testa). La misura ottenuta viene poi confrontata con le medie della popolazione in funzione dell'età e del sesso. Questo test post-parto viene solitamente eseguito almeno 24 ore dopo il parto. Questo periodo consente di garantire la corretta riformazione del cranio, compresso durante il parto.

Se si sospetta la presenza di microcefalia, sono possibili altri esami aggiuntivi per confermare o meno la diagnosi. Questi includono, in particolare, lo scanner, la risonanza magnetica (Magnetic Resonance Imaging), ecc.

La cura della malattia si estende a tutta la vita del soggetto. Attualmente non viene sviluppato alcun farmaco curativo.

Poiché la gravità della malattia è diversa da un bambino all'altro, i bambini la cui forma è benigna non avranno sintomi diversi da una circonferenza della testa ristretta. Questi casi di malattia saranno quindi strettamente monitorati solo durante lo sviluppo del bambino.

Nel caso delle forme più gravi della malattia, i bambini, questa volta, necessitano di cure che permettano di combattere i problemi periferici. Esistono mezzi terapeutici per migliorare e massimizzare le capacità intellettuali e fisiche di questi bambini. Possono essere prescritti anche medicinali per prevenire convulsioni e altre manifestazioni cliniche. (1)

La prognosi della malattia è generalmente buona, ma dipende fortemente dalla gravità della malattia. (4)