Durante un controllo di fertilità della coppia, nell'uomo viene sistematicamente effettuato uno spermiogramma. Valutando diversi parametri dello sperma, questo esame biologico consente di aggiornare diverse anomalie spermatiche, come l'azoospermia, una totale assenza di spermatozoi.

L'azoospermia è un'anomalia dello sperma caratterizzata dalla completa assenza di spermatozoi nell'eiaculato. Ovviamente porta all'infertilità negli uomini, perché in assenza di sperma non può esserci fecondazione.

L'azoospermia colpisce meno dell'1% degli uomini nella popolazione generale o dal 5 al 15% degli uomini infertili (1).

A seconda della causa, ci sono due tipi di azoospermia:

Azoospermia secretoria (o NOA, per azoospermia non ostruttiva)

La spermatogenesi è ridotta o assente e i testicoli non producono spermatozoi. La causa di questo difetto di spermatogenesi può essere:

• ormonale, con ipogonadismo (assenza o anomalia nella secrezione degli ormoni sessuali) che può essere congenito (sindrome di Kallmann-Morsier per esempio) o acquisito, dovuto in particolare a tumori ipofisari che alterano il funzionamento dell'asse ipotalamo-ipofisi o dopo un trattamento (es. chemioterapia);
• genetica: sindrome di Klinefelter (presenza di un cromosoma X in più), che colpisce 1 uomo su 1200 (2), anomalia strutturale dei cromosomi, (microdelezione, cioè perdita di un frammento, in particolare del cromosoma Y), traslocazione (un segmento del cromosoma si stacca e si attacca ad un altro). Queste anomalie cromosomiche sono responsabili del 5,8% dei problemi di infertilità maschile (3);
• criptorchidismo bilaterale: i due testicoli non sono discesi nella borsa, il che compromette il processo di spermatogenesi;
• infezione: prostatite, orchite.

Azoospermia ostruttiva o escretoria (OA, azoospermia ostruttiva)

I testicoli producono infatti spermatozoi ma non possono essere esteriorizzati a causa di un'ostruzione dei dotti (epididimo, dotti deferenti o dotti eiaculatori). La causa può essere di origine:

• congenito: i tratti seminali sono stati alterati dall'embriogenesi, con conseguente assenza dei dotti deferenti. Negli uomini con fibrosi cistica, una mutazione nel gene CFTR può causare l'assenza di vasi deferenti;
• infettive: le vie aeree sono state ostruite a seguito di un'infezione (epididimite, prostatovesiculite, otricolo prostatico).

Il sintomo principale dell'azoospermia è l'infertilità.

La diagnosi di azoospermia viene fatta durante una consultazione sull'infertilità, che negli uomini include sistematicamente uno spermogramma. Questo esame consiste nell'analizzare il contenuto dell'eiaculato (seme), valutare vari parametri e confrontare i risultati con gli standard stabiliti dall'OMS.

In caso di azoospermia, non si trovano spermatozoi dopo la centrifugazione dell'intero eiaculato. Per fare la diagnosi, però, è necessario eseguire uno, o anche due altri spermiogrammi, a distanza di 3 mesi l'uno dall'altro, perché la spermatogenesi (ciclo di produzione dello sperma) dura circa 72 giorni. In assenza di produzione di spermatozoi per 2 o 3 cicli consecutivi, verrà posta la diagnosi di azoospermia.

Saranno effettuati vari esami aggiuntivi per affinare la diagnosi e cercare di identificare la causa di questa azoospermia:

• un esame clinico con palpazione dei testicoli, misurazione del volume testicolare, palpazione dell'epididimo, dei dotti deferenti;
• biochimica seminale (o studio biochimico degli spermatozoi), al fine di analizzare varie secrezioni (zinco, citrato, fruttosio, carnitina, fosfatasi acide, ecc.) contenute nel plasma seminale e provenienti dalle diverse ghiandole dell'apparato genitale (vescicola seminale, prostata , epididimo ). Se le vie sono ostruite, queste secrezioni possono essere disturbate e l'analisi biochimica può aiutare a localizzare il livello dell'ostacolo;
• una valutazione ormonale mediante analisi del sangue, comprendente in particolare un dosaggio dell'FSH (ormone follicolo-stimolante). Un alto livello di FSH indica un danno ai testicoli; un basso livello di FSH di alto coinvolgimento (a livello dell'asse ipotalamo-ipofisi);
• sierologia mediante analisi del sangue, al fine di ricercare un'infezione, come la clamidia, che può o può causare danni al tratto escretore;
• un'ecografia scrotale per controllare i testicoli e rilevare anomalie del dotto deferente o dell'epididimo;
• un cariotipo sanguigno e test genetici per cercare un'anomalia genetica;
• una biopsia testicolare consistente nel prelevare, in anestesia, un pezzo di tessuto all'interno del testicolo;
• a volte viene offerta una radiografia o una risonanza magnetica dell'ipofisi se si sospetta una patologia superiore.

In caso di azoospermia secretoria di origine ormonale a seguito di un'alterazione dell'asse ipotalamo-ipofisi (ipogonadismo ipogonadotropo), può essere proposto un trattamento ormonale per ripristinare le secrezioni ormonali necessarie alla spermatogenesi.

In altri casi, la ricerca chirurgica degli spermatozoi può essere effettuata sia nei testicoli durante la biopsia testicolare (tecnica denominata TESE: TEsticular Sperm Extraction) se si tratta di un'azoospermia secretoria, sia nella biopsia testicolare. epididimo (tecnica MESA, aspirazione microchirurgica dello sperma dell'epididimo) se si tratta di un'azoospermia ostruttiva.

Se gli spermatozoi vengono raccolti, possono essere utilizzati immediatamente dopo la biopsia (raccolta sincrona) o dopo il congelamento (raccolta asincrona) durante la fecondazione in vitro (fecondazione in vitro) con ICSI (iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi). Questa tecnica AMP prevede l'iniezione diretta di un singolo spermatozoo in ciascun ovocita maturo. Poiché lo sperma è selezionato e la fecondazione "forzata", l'ICSI generalmente fornisce risultati migliori rispetto alla fecondazione in vitro convenzionale.

Se non è possibile raccogliere lo sperma, la fecondazione in vitro con sperma donato può essere offerta alla coppia.