L'artrogriposi è una malattia congenita che provoca rigidità delle articolazioni. La gamma di movimento è quindi limitata. Le contratture articolari associate a questa malattia si sviluppano in utero e i sintomi sono presenti fin dalla nascita.

Possono essere colpite tutte le articolazioni o solo alcune: arti, torace, colonna vertebrale o temporo-mascellare (mascella).

La diagnosi prenatale è difficile. Può essere fatto quando la madre avverte una diminuzione dei movimenti fetali. La diagnosi viene fatta alla nascita dopo osservazioni cliniche e radiografie. 

Le cause dell’artrogriposi sono attualmente sconosciute.

L'artrogriposi è una malattia congenita che provoca rigidità delle articolazioni. La gamma di movimento è quindi limitata. Le contratture articolari associate a questa malattia si sviluppano in utero e i sintomi sono presenti fin dalla nascita.

Possono essere colpite tutte le articolazioni o solo alcune: arti, torace, colonna vertebrale o temporo-mascellare (mascella).

La diagnosi prenatale è difficile. Può essere fatto quando la madre avverte una diminuzione dei movimenti fetali. La diagnosi viene fatta alla nascita dopo osservazioni cliniche e radiografie. 

Le cause dell’artrogriposi sono attualmente sconosciute.

Possiamo distinguere diverse forme di artrogriposi:

Artrogriposi multipla congenita (MCA)

È la forma più frequente, nell'ordine di tre nascite su 10. 

Colpisce tutti e quattro gli arti nel 45% dei casi, solo gli arti inferiori nel 45% dei casi e solo gli arti superiori nel 10% dei casi.

Nella maggior parte dei casi le articolazioni sono colpite simmetricamente.

Circa il 10% dei pazienti presenta anomalie addominali dovute ad un'anomala formazione muscolare.

Altre artrogripose

Molte condizioni fetali, sindromi genetiche o malformative sono responsabili della rigidità articolare. Molto spesso ci sono anomalie del cervello, del midollo spinale e dei visceri. Alcuni portano ad una significativa perdita di autonomia e sono pericolosi per la vita. 

• Sindrome di Hecht o trisma-pseudocamptodattilia: associa difficoltà ad aprire la bocca, difetto di estensione delle dita e del polso e piede torto equino o convesso. 
• Sindrome di Freeman-Shedon o cranio-carpo-tarsale, detta anche del bambino che fischia: osserviamo una facies caratteristica con bocca piccola, naso piccolo, ali del naso non sviluppate ed epicanto (piega della pelle a forma di mezzaluna nell'angolo interno dell'occhio).
• Sindrome di Moebius: comprende piede torto, deformità delle dita e paralisi facciale bilaterale.

I trattamenti non mirano a curare il sintomo ma a conferire la migliore attività articolare possibile. Dipendono dal tipo e dal grado di artrogriposi. A seconda dei casi può essere consigliato:

• Riabilitazione funzionale per correggere le deformità. Quanto prima la riabilitazione, tanto meno il movimento sarà limitato.
• Fisioterapia.
• Un intervento chirurgico: soprattutto in caso di piede torto, lussazione dell'anca, correzione dell'asse di un arto, allungamento dei tendini o trasferimenti muscolari.
• L'uso di un corsetto ortopedico in caso di deformità della colonna vertebrale.

La pratica sportiva non è vietata e va scelta in base alle capacità del paziente.

La rigidità articolare non peggiora dopo la nascita. Tuttavia, durante la crescita, il mancato utilizzo degli arti o un notevole aumento di peso possono portare a significative deformità ortopediche.

La forza muscolare è sviluppata solo molto poco. È quindi possibile che su alcuni arti non sia più sufficiente per un paziente adulto.

Questa sindrome può essere particolarmente invalidante in due casi:

• Quando l'attacco degli arti inferiori richiede un dispositivo per stare in posizione eretta. Ciò richiede che la persona riesca a mettersi da sola per essere autonoma e quindi avere un uso quasi normale degli arti superiori. Anche questo utilizzo deve essere completo qualora, per spostarsi, sia necessario l'ausilio di canne.
• Quando il raggiungimento dei quattro arti richiede l'utilizzo di una carrozzina elettrica e l'ausilio di una terza persona.