L'albinismo oculocutaneo è un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da depigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi. Infatti, la presenza di pigmento melaninico nell'iride e nella retina fa sì che l'albinismo sia sempre accompagnato da un coinvolgimento oftalmologico.

Albinismo, che cos'è?

Definizione di albinismo

L'albinismo oculocutaneo è dovuto a un difetto nella produzione del pigmento melanico da parte dei melanociti, dovuto a una mutazione genetica.

I diversi tipi di albinismo:

Albinismo di tipo 1

Derivano da mutazioni nel gene per l'enzima tirosinasi che svolge un ruolo fondamentale nella produzione del pigmento da parte dei melanociti

Albinismo di tipo 1A

C'è una totale abolizione dell'attività dell'enzima tirosinasi. I pazienti quindi non hanno pigmento nella pelle, nei capelli e negli occhi dalla nascita, il che li rende capelli da bianchi a bianchi con occhi rossi (il difetto di pigmento nell'iride fa sì che la retina sia vista rossa attraverso)

Albinismo di tipo 1B

La diminuzione dell'attività della tirosinasi è più o meno marcata. I pazienti non hanno pigmento nella pelle e negli occhi alla nascita, il che li rende bianchi con gli occhi rossi, ma dai primi mesi di vita compaiono segni di produzione di pigmenti di varia intensità sulla pelle e sull'iride. (varia dal blu al giallo arancio). Si parla di mutante giallo o albinismo giallo.

Albinismo di tipo 2

È il più comune degli albinismi, soprattutto in Africa. Il gene responsabile è il gene P del cromosoma 15 che svolge un ruolo nel trasporto della tirosina.

Alla nascita, i bambini neri hanno la pelle bianca ma i capelli biondi. Man mano che i capelli invecchiano, diventano color paglierino e la pelle può acquisire lentiggini, macchie scure o addirittura nei. Le iridi sono blu o gialle a marrone chiaro.

Albinismo di tipo 3

È molto raro e presente solo sulla pelle nera. È legato a mutazioni nel gene che codifica per TRP-I: la pelle è bianca, le iridi verde-marrone chiaro e i capelli rossi.

Altre forme rare di albinismo

Sindrome di Hermansky-Pudlak

Per mutazione di un gene sul cromosoma 10 che codifica per una proteina lisosoma. Questa sindrome associa l'albinismo a disturbi della coagulazione, fibrosi polmonare, colite granulomatosa, insufficienza renale e cardiomiopatia.

Sindrome di Chediak-Higashi

Per mutazione di un gene sul cromosoma 1 che codifica per una proteina coinvolta nel trasporto del pigmento. Questa sindrome associa una depigmentazione spesso moderata, capelli con un riflesso metallico grigio “argenteo”, e un rischio molto aumentato di linfoma da adolescenza.

Sindrome di Griscelli-Prunieres

Per mutazione di un gene sul cromosoma 15 che codifica per una proteina che ha un ruolo nell'espulsione del pigmento, associa una moderata depigmentazione cutanea, capelli argentei e frequenti infezioni della pelle, otorinolaringoiatria e respiratorie oltre al rischio di malattie del sangue. mortale.

Cause di albinismo

L'albinismo è un malattia ereditaria per mutazione di un gene che codifica per la produzione o il rilascio del pigmento cutaneo da parte dei melanociti. La pelle e i tegumenti quindi non hanno la possibilità di pigmentare adeguatamente.

La modalità di trasmissione di questa mutazione da genitore a figlio è nella maggior parte dei casi autosomica recessiva, cioè entrambi i genitori devono essere portatori di un gene che non è espresso in loro e che questi due geni (uno paterno, l'altro materno) si trovano nel bambino.

Tutti portiamo due geni, di cui uno dominante (che si esprime) e l'altro recessivo (che non si esprime). Se il gene recessivo ha una mutazione, non è quindi espresso nella persona con un gene dominante che non è mutato. D'altra parte, durante la formazione dei gameti (spermatozoi negli uomini e ovuli nelle donne), la metà dei gameti eredita il gene mutato. Se due persone concepiscono un bambino e sono portatrici del gene recessivo mutato, allora c'è il rischio che il bambino abbia avuto origine da uno spermatozoo che porta il gene recessivo mutato e da un ovulo che porta lo stesso gene recessivo. Poiché il bambino non ha un gene dominante ma due geni recessivi mutati, allora esprime la malattia. Questa probabilità è piuttosto bassa, quindi di solito non ci sono altri casi di albinismo nel resto della famiglia.

Chi è più colpito?

L'albinismo può colpire le popolazioni caucasiche, ma è più comune in Africa sulla pelle nera.

Evoluzione e complicazioni possibili

I principali problemi causati dall'albinismo sono gli occhi e la pelle. Non ci sono altri problemi al sangue o agli organi tranne nelle rarissime sindromi di Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi e Griscelli-Prunieras.

Rischio per la pelle

La luce bianca è costituita da più colori “assemblati”, che si “separano” ad esempio durante la formazione di un arcobaleno. Un colore risulta dalla proprietà che hanno le molecole di assorbire tutti i colori della luce tranne uno, per esempio il blu assorbe tutto tranne il blu, che si riflette sulla nostra retina. Il nero risulta dall'assorbimento di tutti i colori. Il pigmento nero della pelle permette di assorbire i colori della luce ma anche e soprattutto gli Ultra Violetti (UV) che causano un rischio cancerogeno per la pelle. L'assenza di pigmento derivante dalla malattia rende la pelle dei pazienti “trasparente” ai raggi UV perché nulla li assorbe e possono penetrare nella pelle e danneggiarne le cellule, causando il rischio di cancro della pelle.

I bambini affetti da albinismo devono quindi evitare qualsiasi contatto della loro pelle con i raggi UV organizzando le loro attività (sport indoor piuttosto che outdoor ad esempio), indossando indumenti coprenti e protettivi e prodotti solari.

Rischio per gli occhi

I pazienti con albinismo non sono ciechi, ma la loro acuità visiva, da vicino e da lontano, è ridotta, a volte gravemente, richiedendo l'uso di lenti correttive, il più delle volte colorate per proteggere gli occhi dal sole perché anch'essi privi di pigmento.

Fin dall'asilo, il bambino albino affetto da deficit visivo viene posto il più vicino possibile alla lavagna ed è, se possibile, assistito da un educatore specializzato.