L'acondroplasia in realtà è un tipo speciale di condrodiplasia, o è una forma di restringimento e/o allungamento degli arti. Questa malattia è caratterizzata da:

– rizomelia: che colpisce la radice degli arti, sia la coscia che le braccia;

– iperlordosi: accentuazione delle curvature dorsali;

– brachidattilia: dimensione anormalmente ridotta delle falangi delle dita delle mani e/o dei piedi;

– macrocefalia: dimensione abnorme del perimetro cranico;

– ipoplasia: ritardata crescita di un tessuto e/o di un organo.

Etnologicamente, acondroplasia significa "senza formazione di cartilagine". Questa cartilagine è un tessuto duro ma flessibile che fa parte della composizione dello scheletro. Tuttavia, in questa patologia, non si tratta di una cattiva formazione a livello della cartilagine ma di un problema nell'ossificazione (formazione delle ossa). Questo vale più per le ossa lunghe, come le braccia e le gambe.

I soggetti affetti da acondroplasia testimoniano una corporatura esigua. L'altezza media di un uomo con acondroplasia è di 1,31 me quella di una donna malata è di 1,24 m.

Le caratteristiche peculiari della malattia determinano una grande dimensione del tronco, ma una dimensione anormalmente piccola delle braccia e delle gambe. Al contrario, è generalmente associata la macrocefalia, che è definita da un allargamento del perimetro cranico, in particolare della fronte. Le dita di questi pazienti sono solitamente piccole con una divergenza visibile del dito medio, che dà la forma della mano del tridente.

Ci sono alcuni problemi di salute che possono essere associati all'acondroplasia. Questo è particolarmente il caso di anomalie respiratorie con respirazione che si vede rallentare a scatti con periodi di apnea. Inoltre, l'obesità e le infezioni dell'orecchio sono spesso associate alla malattia. Sono visibili anche problemi posturali (iper-lordosi).

Possono insorgere potenziali complicazioni, come stenosi spinale o restringimento del canale spinale. Ciò si traduce in compressione del midollo spinale. Queste complicazioni sono solitamente segni di dolore, debolezza alle gambe e sensazioni di formicolio.

Con minore frequenza, è possibile la comparsa di idrocefalo (grave anomalia neurologica). (2)

È una malattia rara, la cui prevalenza (numero di casi in una data popolazione in un dato momento) è di 1 su 15 nati. (000)

Le manifestazioni cliniche dell'acondroplasia si manifestano alla nascita con:

– dimensione anormalmente ridotta degli arti con rizomelia (danno alle radici degli arti);

– una dimensione anormalmente grande del tronco;

– una dimensione anormalmente grande del perimetro cranico: macrocefalia;

– ipoplasia: ritardata crescita di un tessuto e/o di un organo.

Un ritardo nelle capacità motorie è anche significativo della patologia.

Altre conseguenze possono essere associate, come apnea notturna, otiti ricorrenti, problemi di udito, sovrapposizioni dentali, cifosi toracolombare (deformazione della colonna vertebrale).

Nei casi più gravi della malattia può essere correlata ad essa una compressione del midollo spinale che provoca situazioni di apnea, ritardo dello sviluppo e segni piramidali (tutti disturbi delle capacità motorie). Inoltre, l'idrocefalo è anche plausibile che porta a deficit neurologici e malattie cardiovascolari.

Le persone con la malattia hanno un'altezza media di 1,31 m per gli uomini e 1,24 m per le donne.

Inoltre, l'obesità è ampiamente riscontrata in questi pazienti. (1)

L'origine dell'acondroplasia è genetica.

Infatti, lo sviluppo di questa malattia deriva da mutazioni all'interno del gene FGFR3. Questo gene consente la formazione della proteina coinvolta nello sviluppo e nella regolazione del tessuto osseo e cerebrale.

Ci sono due mutazioni specifiche in questo gene. Secondo gli scienziati, queste mutazioni in questione provocano un'eccessiva attivazione della proteina, interferendo con lo sviluppo dello scheletro e portando a deformità ossee. (2)

La malattia è trasmessa da un processo autosomico dominante. Oppure, che solo una delle due copie del gene mutato di interesse è sufficiente affinché il soggetto sviluppi il fenotipo malato associato. I pazienti con acondroplasia ereditano quindi una copia del gene FGFR3 mutato da uno dei due genitori malati.

Con questa modalità di trasmissione esiste quindi un rischio del 50% di trasmettere la malattia alla prole. (1)

Gli individui che ereditano entrambe le copie mutate del gene di interesse sviluppano una forma grave della malattia con conseguente grave restringimento degli arti e delle ossa. Questi pazienti di solito nascono prematuramente e muoiono subito dopo la nascita per insufficienza respiratoria. (2)

I fattori di rischio per la malattia sono genetici.

La malattia, infatti, si trasmette attraverso un trasferimento autosomico dominante relativo al gene FGFR3.

Questo principio di trasmissione riflette che la presenza unica di una singola copia del gene mutato è sufficiente per lo sviluppo della malattia.

In questo senso, un individuo con uno dei suoi due genitori affetto da questa patologia ha un rischio del 50% di ereditare il gene mutato, e quindi anche di sviluppare la malattia.

La diagnosi della malattia è prima di tutto differenziale. Infatti, in considerazione delle varie caratteristiche fisiche associate: rizomelia, iperlordosi, brachidattilia, macrocefalia, ipoplasia, ecc. il medico può ipotizzare la malattia nel soggetto.

Associati a questa prima diagnosi, i test genetici consentono di evidenziare l'eventuale presenza del gene FGFR3 mutato.

La cura della malattia inizia con una conseguente prevenzione. Questo aiuta a prevenire lo sviluppo di complicanze, che possono essere fatali, nei pazienti con acondroplasia.

La chirurgia per l'idrocefalo è spesso necessaria nei neonati. Inoltre, possono essere eseguite altre procedure chirurgiche per allungare gli arti.

Le infezioni dell'orecchio, le infezioni dell'orecchio, i problemi di udito, ecc. sono trattate con farmaci adeguati.

La prescrizione di corsi di logopedia può essere utile per alcuni soggetti malati.

L'adenotonsillectomia (rimozione delle tonsille e delle adenoidi) può essere eseguita nel trattamento dell'apnea notturna.

In aggiunta a questi trattamenti e interventi chirurgici, il monitoraggio nutrizionale e la dieta sono generalmente raccomandati per i bambini malati.

L'aspettativa di vita dei malati è leggermente inferiore all'aspettativa di vita della popolazione generale. Inoltre, lo sviluppo di complicanze, in particolare cardiovascolari, può avere conseguenze negative sulla prognosi vitale dei pazienti. (1)