Malattia di Wilson-Konovalov negli adulti

Uno dei segni più caratteristici della malattia è l'accumulo patologico di rame nell'area di vari organi, danni ai tessuti, in particolare al fegato, problemi del sistema nervoso, alterazioni dell'iride dell'occhio.

Cos'è la malattia di Wilson-Konovalov

Il termine malattia di Wilson-Konovalov è una patologia ereditaria. Si verifica quando i genitori trasmettono un gene difettoso (ATP7B) al proprio figlio. La condizione si riferisce a patologie autosomiche recessive, cioè si verifica se ciascuno dei genitori porta un gene simile nelle loro cellule e il bambino eredita entrambi i geni contemporaneamente, dalla madre e dal padre.

Questo gene difettoso fornisce istruzioni per la sintesi di una proteina che regola lo scambio e il trasporto del rame all'interno del corpo. Con il suo difetto, il rame si accumula nel fegato, si concentra nei gangli nervosi e si deposita nell'iride dell'occhio. La patologia non è comune, a volte è molto difficile da riconoscere, soprattutto se non ci sono tali pazienti in famiglia.

Cause della malattia di Wilson-Konovalov negli adulti

Il processo chiave in questa patologia è l'eredità del gene difettoso dai genitori. Si trova sul 13° cromosoma e regola il metabolismo del rame.

In media, il corpo degli adulti contiene circa 50-70 mg di rame e non ha bisogno di più di 2 mg dell'elemento al giorno, che proviene dal cibo.

La stragrande maggioranza del microelemento (95%) viene trasferita in stretta associazione con la proteina plasmatica, la ceruloplasmina. È costantemente formato dal fegato e solo il 5% circa del rame viene trasportato insieme all'albumina.

Il rame è necessario per partecipare ai processi metabolici, compresi quelli ossidativi. Se si sviluppa la malattia di Wilson, la sua escrezione è disturbata, la concentrazione nel plasma aumenta, da lì si diffonde ai tessuti. Il principale accumulo di rame si verifica nel cervello, nella regione dell'iride, all'interno del fegato e anche nei reni. Un eccesso di un microelemento ha un effetto tossico.

Sintomi della malattia di Wilson-Konovalov negli adulti

Le possibili manifestazioni sono molto diverse. Molto spesso, il fegato soffre (circa il 40-50% dei casi) e in altri casi si possono notare lesioni neurologiche e problemi mentali. Con danni al sistema nervoso e alla vista, appare un sintomo tipico: la manifestazione dell'anello Kaiser-Fleischer (si verifica a causa della deposizione di rame nell'iride con la sua specifica colorazione marrone).

Nella forma addominale della malattia, i sintomi di solito compaiono più vicino all'età di 40 anni. Le caratteristiche principali includono:

• cirrosi epatica;
• epatite cronica o fulminante (fulminante).

Nell'infanzia, si verifica più spesso una variante rigida-aritmica ipercinetica della malattia. Inizia con rigidità (compattazione, scarsa compliance) dei muscoli, disturbi dell'espressione facciale, disturbi del linguaggio, problemi nell'esecuzione di movimenti che richiedono capacità motorie fini e una certa diminuzione dell'intelligenza. La malattia procede progressivamente, con periodi di esacerbazione e remissione.

Una variante dello scuotimento della malattia di Wilson di solito si verifica tra i 10 ei 30 ei 35 anni. Possono esserci manifestazioni come tremore, rallentamento dei movimenti, ritardo del linguaggio, crisi epilettiche, problemi mentali.

La forma più rara della malattia sono i disturbi extrapiramidali-corticali. È simile a tutte le forme, inoltre ci saranno convulsioni convulsive, gravi problemi intellettuali, disturbi del movimento.

Trattamento della malattia di Wilson-Konovalov negli adulti

La diagnosi precoce è essenziale per un trattamento efficace. Questo non è sempre facile, soprattutto in situazioni in cui non sono presenti sintomi tipici e lesioni dell'iride con la comparsa di un anello. Molto spesso, i pazienti vengono da un neurologo, gastroenterologo o il problema viene rilevato da un oftalmologo.

Diagnostica Ultrasuoni

Se stiamo parlando della manifestazione dei sintomi oculari, il medico esamina prima le condizioni degli occhi con una lampada a fessura per confermare la presenza dell'anello Kaiser-Fleischer.

Viene mostrato l'appuntamento di test biochimici del sangue e delle urine, che mostrerà un aumento del contenuto di rame nelle urine e una ridotta concentrazione di ceruloplasmina nel plasma sanguigno.

La TC o la risonanza magnetica mostreranno processi atrofici nel cervello e nel cervelletto, danni ai nuclei basali.

Inoltre, viene eseguita una consultazione con un genetista e una serie di test genetici che identificano i geni difettosi.

Trattamenti moderni

Il principale metodo di trattamento per questa malattia è la nomina di farmaci tiolici, in particolare unithiol o D-penicillamina, cuprenil. I farmaci vengono assunti per molto tempo, il medico seleziona la dose più ottimale, che eviterà effetti collaterali.

Inoltre, il medico può utilizzare farmaci del gruppo dei neurolettici, con rigidità muscolare – levodopa o carbidopa.

Nei casi più gravi sono indicati il ​​trapianto di fegato e la terapia immunosoppressiva. È possibile utilizzare la bioemoperfusione con un isolato di elementi cellulari viventi della milza con il fegato.

Inoltre, è necessario seguire una dieta ad eccezione degli alimenti contenenti una grande quantità di rame.

Prevenzione della malattia di Wilson-Konovalov negli adulti a casa

"Per la prevenzione della patologia", dice. la neurologa Valentina Kuzmina, – è necessario aderire alla dieta n. 5 e limitare anche l'assunzione di rame a 1 g al giorno – escludere noci, frutta secca, cioccolato, gamberi, biscotti, grano integrale. Si raccomanda inoltre di assumere farmaci del gruppo vitamina B6, unithiol, trientina.

Domande e risposte popolari

Abbiamo parlato dei problemi della malattia di Wilson-Konovalov, delle sue complicanze e della possibilità di autotrattamento la neurologa Valentina Kuzmina.