La trisomia 18 è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in più, all'interno di alcune cellule del corpo o in ciascuna di queste cellule. Sono note due forme della malattia e da essa dipende la gravità della sindrome di Down.

La trisomia 18, detta anche “sindrome di Edwards” è una malattia causata da anomalie cromosomiche. È definito da anomalie in diverse parti del corpo.

I pazienti con Trisomia 18 di solito hanno disturbi della crescita prima della nascita (ritardo della crescita intrauterina). così come un peso anormalmente basso. Anche altri segni possono essere correlati alla malattia: infarti, carenze di altri organi, ecc.

La trisomia 18 include anche altre caratteristiche: forma anormale del cranio del bambino, mascella piccola e bocca stretta, o anche polsi ripiegati e dita sovrapposte.

Questi diversi attacchi possono essere vitali per il bambino. Nella maggior parte dei casi, un bambino con trisomia 18 muore prima della nascita o prima del suo primo mese.

Gli individui che sopravvivono dopo il primo mese di solito hanno disabilità intellettive significative.

Il rischio di sindrome di Down è associato alla gravidanza in una donna di qualsiasi età. Inoltre, questo rischio è aumentato nel contesto della gravidanza avanzata.

Sono state descritte due forme specifiche della malattia:

• la modulo completo : che riguarda quasi il 94% dei bambini con sindrome di Down. Questa forma è caratterizzata dalla presenza di una tripla copia (invece di due) del cromosoma 18, in ciascuna delle cellule del corpo. La maggior parte dei bambini con questa forma muore prima della fine della gravidanza.
• la forma di mosaico, che colpisce quasi il 5% dei bambini con trisomia 18. In questo contesto, la tripla copia del cromosoma 18 è solo parzialmente visibile all'interno del corpo (solo in alcune cellule). Questa forma è meno grave della forma completa.

La gravità della malattia dipende quindi dal tipo di trisomia 18 e dal numero di cellule contenenti una copia del cromosoma 18, nella sua.

La maggior parte dei casi di Trisomia 18 deriva dalla presenza di una tripla copia del cromosoma 18, all'interno di ogni cellula del corpo (invece di due copie).

Solo il 5% degli individui con Trisomia 18 ne ha uno di troppo, solo in alcune cellule. Questa minoranza di pazienti è notevolmente meno incline al rischio di morte prima della nascita o prima del primo mese del bambino.

Più raramente, il braccio lungo del cromosoma 18 può attaccarsi (traslocarsi) a un altro cromosoma durante la riproduzione cellulare o durante lo sviluppo embrionale. Questo porta alla presenza della doppia copia del cromosoma 18, accoppiata alla presenza di un ulteriore cromosoma 18, e quindi a 3 cromosomi 18. I pazienti con questa particolare forma di trisomia 18 presentano sintomi parziali.

Il rischio di Trisomia 18 riguarda ogni gravidanza. Inoltre, questo rischio aumenta con l'aumentare dell'età della donna incinta.

Nella maggior parte dei casi di Trisomia 18, ad essa è associata la morte del bambino prima della nascita, o durante il primo mese. Se il bambino sopravvive, possono essere visibili sequele: ritardo dello sviluppo in alcuni arti e/o organi, disabilità intellettive, ecc.

I segni clinici e i sintomi generali possono assomigliare alla Trisomia 18:

• una testa più piccola della media
• guance scavate e bocca stretta
• dita lunghe che si sovrappongono
• orecchie grandi attaccate molto basse
• deformità nel labbro leporino

Altre caratteristiche della malattia possono essere visibili:

• danni ai reni e al cuore
• rifiuto di nutrirsi, che porta a carenze nello sviluppo del bambino
• difficoltà respiratorie
• la presenza di ernie nello stomaco
• anomalie del sistema scheletrico e in particolare della colonna vertebrale
• significative difficoltà di apprendimento.

Il fattore di rischio per lo sviluppo della Trisomia 18 è la genetica.

Infatti, la presenza di una tripla copia del cromosoma 18, solo all'interno di determinate cellule o addirittura in ogni cellula dell'organismo, può portare allo sviluppo di tale patologia.

Attualmente non è noto alcun trattamento per la Trisomia 18. La gestione di questa malattia è efficace da parte di un team sanitario multidisciplinare.

I trattamenti possono comunque essere prescritti, e questo nel contesto di attacchi di cuore, infezioni o difficoltà alimentari.

La fisioterapia può essere trattato anche per la Trisomia 18, in particolare se i sistemi muscolare e osseo sono colpiti.