La sindrome di West, chiamata anche spasmi infantili, è una rara forma di epilessia nei neonati e nei bambini che esordisce nel primo anno di vita, di solito tra i 4 e gli 8 mesi. È caratterizzato da spasmi, arresto o addirittura regressione dello sviluppo psicomotorio del bambino e attività cerebrale anormale. La prognosi è molto variabile e dipende dalle cause alla base degli spasmi, che possono essere molteplici. Può causare gravi sequele motorie e intellettuali e progredire verso altre forme di epilessia.

Gli spasmi sono le prime manifestazioni drammatiche della sindrome, anche se il comportamento alterato del bambino potrebbe averli preceduti a breve. Di solito si verificano tra i 3 e gli 8 mesi, ma in rari casi la malattia può essere precedente o successiva. Contrazioni muscolari molto brevi (da uno a due secondi) isolate, il più delle volte al risveglio o dopo aver mangiato, lasciano gradualmente il posto a scoppi di spasmi che possono durare anche 20 minuti. Gli occhi a volte sono ruotati all'indietro al momento del sequestro.

Gli spasmi sono solo segni visibili di una disfunzione permanente dell'attività cerebrale che la danneggia, con conseguente ritardo dello sviluppo psicomotorio. Così, la comparsa degli spasmi è accompagnata dal ristagno o addirittura dalla regressione delle capacità psicomotorie già acquisite: interazioni come sorrisi, presa e manipolazione di oggetti… L'elettroencefalografia rivela onde cerebrali caotiche che vengono chiamate ipsaritmia.

Gli spasmi sono dovuti all'attività difettosa dei neuroni che rilasciano scariche elettriche improvvise e anormali. Molte malattie sottostanti possono essere la causa della sindrome di West e possono essere identificate in almeno tre quarti dei bambini affetti: traumi alla nascita, malformazioni cerebrali, infezioni, malattie metaboliche, difetti genetici (sindrome di Down, per esempio), disturbi neurocutanei ( malattia di Bourneville). Quest'ultimo è il disturbo più comune responsabile della sindrome di West. I restanti casi sono detti “idiopatici” perché si verificano senza una ragione apparente, o “criptogenetici”, cioè probabilmente legati ad un'anomalia che non sappiamo come determinare.

La sindrome di West non è contagiosa. Colpisce i ragazzi un po' più frequentemente delle ragazze. Questo perché una delle cause della malattia è legata a un difetto genetico legato al cromosoma X che colpisce più spesso gli uomini rispetto alle donne.

La malattia non può essere rilevata prima che compaiano i primi sintomi. Il trattamento standard consiste nell'assumere quotidianamente un farmaco antiepilettico per bocca (il Vigabatrin è il più comunemente prescritto). Può essere combinato con corticosteroidi. La chirurgia può intervenire, ma in via del tutto eccezionale, quando la sindrome è legata a lesioni cerebrali localizzate, la loro rimozione può migliorare le condizioni del bambino.

La prognosi è molto variabile e dipende dalle cause alla base della sindrome. È tanto meglio quando il bambino è anziano al momento dell'inizio dei primi spasmi, il trattamento è precoce e la sindrome è idiopatica o criptogenetica. L'80% dei bambini affetti presenta sequele talvolta irreversibili e più o meno gravi: disturbi psicomotori (ritardo nel parlare, nel camminare, ecc.) e comportamentali (isolamento in se stessi, iperattività, deficit di attenzione, ecc.). (1) I bambini con sindrome di West sono spesso soggetti a successive malattie epilettiche, come la sindrome di Lennox-Gastaut (SLG).