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Trisomia 8: tutto quello che c'è da sapere su questa malattia che colpisce i bambini
La trisomia 8 a mosaico, chiamata anche sindrome di Warkany, è un'anomalia cromosomica in cui è presente un cromosoma 8 in più in alcune cellule del corpo. Sintomi, cause, incidenza, screening… Tutto quello che c'è da sapere sulla trisomia 8.
Cos'è la sindrome di Down?
La trisomia è un'anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più in una coppia di cromosomi. Infatti, nell'uomo, un cariotipo normale (tutti i cromosomi di una cellula) è costituito da 23 paia di cromosomi: 22 paia di cromosomi e un paio di cromosomi sessuali (XX nelle ragazze e XY nei ragazzi).
Le anomalie cromosomiche si formano al momento della fecondazione. La maggior parte di essi provoca un aborto spontaneo durante la gravidanza perché il feto non è vitale. Ma in alcune trisomie, il feto è vitale e la gravidanza continua fino alla nascita del bambino. Le trisomie più comuni alla nascita sono le trisomie 21, 18 e 13 e la trisomia a mosaico 8. Anche le trisomie dei cromosomi sessuali sono molto comuni con diverse possibili combinazioni:
- Trisomia X o sindrome da tripla X (XXX);
- sindrome di Klinefelter (XXY);
- Sindrome di Jacob (XYY).
Quali sono i sintomi della trisomia 8 a mosaico?
La trisomia mosaico 8 colpisce tra 1 su 25 e 000 su 1 nascite. Colpisce i ragazzi più delle ragazze (50 volte di più). Questa anomalia cromosomica si manifesta nei bambini con ritardo mentale moderato (in alcuni casi) associato a deformità del viso (dismorfismi facciali) e anomalie osteoarticolari.
Il ritardo mentale si manifesta con un comportamento pigro nei bambini con trisomia a mosaico 8.
La dismorfia facciale è caratterizzata da:
- una fronte alta e prominente;
- il viso allungato;
- un naso largo e all'insù;
- una grande bocca con un peculiare labbro inferiore, carnoso e ricurvo verso l'esterno;
- palpebre cadenti e strabismo oculare;
- un piccolo mento rientrato segnato da una fossetta orizzontale;
- orecchie con un grande padiglione;
- collo largo e spalle strette.
In questi bambini sono frequenti anche le anomalie degli arti (piede torto, alluce valgo, contratture in flessione, pieghe palmari e plantari profonde). Nel 40% dei casi si osservano anomalie delle vie urinarie e nel 25% dei casi anomalie del cuore e dei grossi vasi.
Quale aspettativa di vita per questi bambini?
Le persone con trisomia a mosaico 8 hanno un'aspettativa di vita normale in assenza di gravi deformità. Tuttavia, questa anomalia cromosomica sembra predisporre i portatori a tumori di Wilms (tumore maligno del rene nei bambini), mielodisplasie (malattie del midollo osseo) e leucemie mieloidi (tumori del sangue).
Quale supporto?
La cura è multidisciplinare, ogni bambino ha problemi specifici. La cardiochirurgia può essere presa in considerazione in presenza di anomalie cardiache operabili.
Come rilevare la trisomia a mosaico 8?
Oltre alla trisomia 21, lo screening prenatale per le trisomie è possibile eseguendo un cariotipo fetale. Questo deve essere sempre fatto in accordo con i genitori dopo un consulto medico per la consulenza genetica. Questo test è offerto alle coppie ad alto rischio per queste anomalie:
- o il rischio è prevedibile prima dell'inizio della gravidanza perché esiste una storia familiare di anomalia cromosomica;
- o il rischio è imprevedibile, ma lo screening cromosomico prenatale (offerto a tutte le donne in gravidanza) ha rivelato che la gravidanza era in un gruppo a rischio oppure sono state rilevate anomalie con gli ultrasuoni.
La realizzazione del cariotipo fetale può essere effettuata:
- o prendendo liquido amniotico tramite amniocentesi dalla 15° settimana di gravidanza;
- oppure eseguendo una coriocentesi detta anche biopsia del trofoblasto (asportazione del tessuto precursore della placenta) tra la 13° e la 15° settimana di gravidanza.