Chi dice “trisomia” significa “trisomia 21” o sindrome di Down. Tuttavia, la trisomia è un'anomalia cromosomica o aneuploidia (anomalia nel numero di cromosomi). Può quindi riguardare una qualsiasi delle nostre 23 coppie di cromosomi. Quando colpisce la coppia 21, si parla di trisomia 21, la più comune. Quest'ultimo si osserva in media durante 27 gravidanze su 10.000, secondo l'Alta Autorità della Sanità. Quando riguarda la coppia 18, è una trisomia 18. E così via. La trisomia 22 è estremamente rara. Molto spesso, è insostenibile. Spiegazioni con la dott.ssa Valérie Malan, citogenetista nel reparto di istologia-embriologia-citogenetica dell'ospedale Necker per bambini malati (APHP).

La trisomia 22 fa parte, come altre trisomie, della famiglia delle malattie genetiche.

Si stima che un corpo umano contenga tra 10.000 e 100.000 miliardi di cellule. Queste cellule sono l'unità di base degli esseri viventi. In ogni cellula, un nucleo, contenente il nostro patrimonio genetico con 23 coppie di cromosomi. Cioè, in totale, 46 cromosomi. Si parla di trisomia quando una delle coppie non ha due, ma tre cromosomi.

“Nella trisomia 22 ci ritroviamo con un cariotipo con 47 cromosomi, invece di 46, con 3 copie del cromosoma 22”, sottolinea il dottor Malan. “Questa anomalia cromosomica è estremamente rara. Sono stati pubblicati meno di 50 casi in tutto il mondo. “Queste anomalie cromosomiche si dicono “omogenee” quando sono presenti in tutte le cellule (almeno quelle analizzate in laboratorio).

Sono "mosaico" quando si trovano solo in una parte delle cellule. In altre parole, cellule con 47 cromosomi (di cui 3 cromosomi 22) coesistono con cellule con 46 cromosomi (di cui 2 cromosomi 22).

“La frequenza aumenta con l'età materna. Questo è il principale fattore di rischio noto.

"Nella stragrande maggioranza dei casi, questo si tradurrà in un aborto spontaneo", spiega il dott. Malan. "Le anomalie cromosomiche sono la causa di circa il 50% degli aborti spontanei che si verificano durante il primo trimestre di gravidanza", osserva Public Health France sul suo sito Santepubliquefrance.fr. In effetti, la maggior parte delle trisomie 22 termina con un aborto spontaneo perché l'embrione non è vitale.

“Le uniche trisomie 22 praticabili sono quelle a mosaico. Ma questa trisomia ha conseguenze molto gravi. “Disabilità intellettiva, difetti congeniti, anomalie cutanee, ecc.”

“Il più delle volte, le trisomie a mosaico 22 sono le più comuni a parte gli aborti spontanei. Ciò significa che l'anomalia cromosomica è presente solo in una parte delle cellule. La gravità della malattia dipende dal numero di cellule con sindrome di Down e da dove si trovano queste cellule. “Ci sono casi particolari di sindrome di Down confinata alla placenta. In questi casi, il feto è illeso perché l'anomalia colpisce solo la placenta. “

“La cosiddetta trisomia omogenea 22 è molto più rara. Ciò significa che l'anomalia cromosomica è presente in tutte le cellule. Nei casi eccezionali in cui la gravidanza progredisce, la sopravvivenza alla nascita è molto breve. “

La trisomia del mosaico 22 può portare a molte disabilità. C'è una grande variabilità dei sintomi da persona a persona.

“È caratterizzata da ritardo della crescita pre e postnatale, deficit cognitivo molto spesso grave, emi-atrofia, anomalie della pigmentazione cutanea, dismorfismi facciali e anomalie cardiache”, precisa Orphanet (su Orpha.net), il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani. “Sono state segnalate perdita dell'udito e malformazioni degli arti, così come anomalie renali e genitali. “

“I bambini interessati sono visti in consultazione genetica. La diagnosi viene spesso fatta eseguendo un cariotipo da una biopsia cutanea perché l'anomalia non si trova nel sangue. “La trisomia 22 è spesso accompagnata da anomalie della pigmentazione molto caratteristiche. “

Non esiste una cura per la trisomia 22. Ma la gestione "multidisciplinare" migliora la qualità della vita e aumenta anche l'aspettativa di vita.

“A seconda delle malformazioni rilevate, il trattamento sarà personalizzato. »Genetista, cardiologo, neurologo, logopedista, otorinolaringoiatra, oculista, dermatologo… e tanti altri specialisti potranno intervenire.

“Per quanto riguarda la scuola, sarà adattata. L'idea è di creare un sostegno il prima possibile, per sviluppare il più possibile le capacità di questi bambini. Come un bambino normale, un bambino con la sindrome di Down sarà più vigile se sarà più stimolato.