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Trisomia 21 (sindrome di Down)
La trisomia 21, detta anche sindrome di Down, è una malattia causata da un'anomalia dei cromosomi (le strutture cellulari che contengono il materiale genetico dell'organismo). Le persone con sindrome di Down hanno tre cromosomi 21 invece di una sola coppia. Questo squilibrio nel funzionamento del genoma (tutte le informazioni ereditarie presenti nelle cellule umane) e dell'organismo provoca ritardo mentale permanente e ritardo dello sviluppo.
La sindrome di Down può variare in gravità. La sindrome è sempre più nota e un intervento precoce può fare una grande differenza nella qualità della vita dei bambini e degli adulti con la malattia. Nella stragrande maggioranza dei casi questa malattia non è ereditaria, cioè non si trasmette dai genitori ai figli.
Mongolismo, sindrome di Down e trisomia 21 La sindrome di Down deve il suo nome al medico inglese John Langdon Down che pubblicò nel 1866 la prima descrizione delle persone con sindrome di Down. Prima di lui, altri medici francesi lo avevano osservato. Poiché i malati hanno caratteristiche caratteristiche dei mongoli, vale a dire una piccola testa, un viso tondo e appiattito con occhi obliqui e divaricati, questa malattia era colloquialmente chiamata "idiozia mongoloide" o mongolismo. Oggi questa denominazione è piuttosto peggiorativa. Nel 1958, il medico francese Jérôme Lejeune identificò la causa della sindrome di Down, ovvero un cromosoma aggiuntivo sul 21st coppia di cromosomi. Per la prima volta è stato stabilito un legame tra ritardo mentale e anomalia cromosomica. Questa scoperta ha aperto nuove possibilità per la comprensione e il trattamento di molte malattie mentali di origine genetica. |
Le cause
Ogni cellula umana contiene 46 cromosomi organizzati in 23 coppie su cui si trovano i geni. Quando un uovo e uno spermatozoo vengono fecondati, ogni genitore trasmette 23 cromosomi al proprio figlio, in altre parole, metà del proprio patrimonio genetico. La sindrome di Down è causata dalla presenza di un terzo cromosoma 21, causato da un'anomalia durante la divisione cellulare.
Il cromosoma 21 è il più piccolo dei cromosomi: ha circa 300 geni. Nel 95% dei casi di sindrome di Down, questo cromosoma in eccesso si trova in tutte le cellule del corpo delle persone colpite.
Le forme più rare di sindrome di Down sono causate da altre anomalie nella divisione cellulare. In circa il 2% delle persone con sindrome di Down, i cromosomi in eccesso si trovano solo in alcune cellule del corpo. Questa è chiamata trisomia a mosaico 21. In circa il 3% delle persone con sindrome di Down, solo una parte del cromosoma 21 è in eccesso. Questa è la trisomia 21 per traslocazione.
Prevalenza
In Francia, la trisomia 21 è la principale causa di handicap mentale di origine genetica. Ci sono circa 50 persone con la sindrome di Down. Questa patologia colpisce 000 in 21 a 1 nascite.
Secondo il Ministero della Salute del Quebec, la sindrome di Down colpisce circa 21 nascite su 1. Qualsiasi donna può avere un bambino con la sindrome di Down, ma la probabilità aumenta con l'età. All'età di 770 anni, una donna avrebbe un rischio di 21 su 20 di avere un figlio con la sindrome di Down. All'età di 1 anno, il rischio è di 1500 su 30. Questo rischio diminuirebbe da 1 su 1000 a 1 anno e da 100 in 40 a 1 anno.
Diagnostico
La diagnosi di sindrome di Down viene solitamente fatta dopo la nascita, quando si vedono i lineamenti del bambino. Tuttavia, per confermare la diagnosi, è necessario eseguire un cariotipo (= test che permette lo studio dei cromosomi). Viene prelevato un campione del sangue del bambino per analizzare i cromosomi nelle cellule.
Test prenatali
Esistono due tipi di test prenatali che possono diagnosticare la trisomia 21 prima della nascita.
I test di screening che sono destinati a tutte le donne in gravidanza, valutare se la probabilità o il rischio che il bambino abbia la trisomia 21 è bassa o alta. Questo test consiste in un prelievo di sangue e poi un'analisi della traslucenza nucale, cioè lo spazio tra la pelle del collo e la colonna vertebrale del feto. Questo test si svolge durante un'ecografia tra l'11 e la 13 settimana di gravidanza. È sicuro per il feto.
I test diagnostici destinati alle donne ad alto rischio, indicare se il feto ha la malattia. Questi test vengono generalmente eseguiti tra le 15st e 20st settimana di gravidanza. L'accuratezza di queste tecniche per lo screening della sindrome di Down va dal 98% al 99% circa. I risultati del test sono disponibili in 2-3 settimane. Prima di sottoporsi a uno di questi test, si consiglia inoltre alla donna incinta e al coniuge di incontrare un consulente genetico per discutere dei rischi e dei benefici associati a questi interventi.
Amniocentesi
LAamniocentesi può determinare con certezza se il feto ha la sindrome di Down. Questo test viene solitamente eseguito tra il 21st e 22st settimana di gravidanza. Un campione di liquido amniotico dall'utero della donna incinta viene prelevato utilizzando un ago sottile inserito nell'addome. L'amniocentesi comporta alcuni rischi di complicanze, che possono arrivare fino alla perdita del feto (1 donna su 200 ne è colpita). Il test è offerto principalmente alle donne ad alto rischio sulla base di test di screening.
Campionamento dei villi coriali.
Il prelievo (o biopsia) dei villi coriali (PVC) permette di determinare se il feto presenta un'anomalia cromosomica come la trisomia 21. La tecnica consiste nell'asportazione di frammenti della placenta detti villi coriali. Il campione viene prelevato attraverso la parete addominale o vaginale tra le 11st e 13st settimana di gravidanza. Questo metodo comporta un rischio di aborto spontaneo dallo 0,5 all'1%.
Notizie attuali su Passeport Santé, un nuovo promettente test per rilevare la sindrome di Down https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Altre trisomie Il termine trisomia si riferisce al fatto che un intero cromosoma o un frammento di un cromosoma è rappresentato in triplicato anziché in due. Tra le 23 coppie di cromosomi presenti nelle cellule umane, altre possono essere oggetto di trisomie complete o parziali. Tuttavia, più del 95% dei feti colpiti muore prima di nascere o dopo solo poche settimane di vita. La trisomia 18 (o sindrome di Edwards) è un'anomalia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 18 in più. L'incidenza è stimata in 1 su 6000-8000 nascite. La trisomia 13 è un'anomalia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 in più. Provoca danni al cervello, agli organi e agli occhi, oltre a sordità. La sua incidenza è stimata in 1 su 8000 a 15000 nascite. |
Effetti sulla famiglia
L'arrivo in famiglia di un bambino con sindrome di Down può richiedere un periodo di adattamento. Questi bambini richiedono cure speciali e attenzioni extra. Prenditi il tempo per conoscere tuo figlio e creargli un posto in famiglia. Ogni bambino con la sindrome di Down ha la sua personalità unica e ha bisogno di tanto amore e sostegno quanto gli altri.