La trombocitemia è una proliferazione delle piastrine, con la conseguenza di un aumentato rischio di trombosi (coaguli di sangue). È identificato dal campione di sangue o dalla biopsia del midollo osseo. Si tratta con aspirine o antipiastrine.

Definizione

La trombocitemia è un gruppo di malattie del sangue. Riguardano principalmente le piastrine, cellule prodotte dal midollo osseo e il cui ruolo è quello di coagulare il sangue (renderlo più solido).

Durante una trombocitemia la produzione di cellule staminali nel midollo osseo è anormale, porta alla proliferazione delle cellule piastriniche del sangue. Tuttavia, essendo il loro ruolo la coagulazione del sangue, questa proliferazione porta ad un aumentato rischio di ostruzione dei vasi sanguigni: la trombosi.

In misura minore, la trombocitemia può provocare sanguinamento senza lesioni apparenti.

Rischi per il paziente

È soprattutto la conseguenza della trombocitemia che deve essere temuta. La trombosi rimane una delle principali cause di mortalità. La sopravvivenza media di una persona con trombocitemia non trattata è compresa tra 12 e 15 anni, ma varia drasticamente a seconda dell'entità della trombosi.

L'altra grande conseguenza è la comparsa di emorragie, (soprattutto sulla pelle o nelle mucose). La trombocitemia può causare epistassi, gengive, lividi da piccoli urti o persino sangue nelle urine.

Cause di trombocitemia

Esistono due tipi di trombocitemia:

• Reazioni, che sono in reazione a una nuvolosità. Questo disturbo può assumere diverse forme, come infezioni, infiammazioni, stress grave, mancanza di ferro nel sangue o un tumore.
• L'essenziale, nel 10-20% dei casi, che appare senza un'origine accertata. Fanno parte delle sindromi mieloproliferative.

Diagnosticarlo

La diagnosi di trombocitemia viene effettuata mediante prelievo di sangue. La soglia è valutata ad un livello piastrinico superiore a 450 per microlitro, accompagnato da parametri normali. Questa diagnosi può quindi essere fatta semplicemente da un esame del sangue di routine durante una donazione di sangue o una visita medica.

È quindi possibile eseguire test genetici per mostrare la malattia.

A volte è necessaria una biopsia del midollo osseo (raccolta di campioni) per testare la produzione di cellule staminali.

Fattori di rischio

La trombocitemia colpisce principalmente gli adulti di età compresa tra i 50 ei 70 anni, così come le giovani donne. I pazienti di età superiore ai 60 anni possono essere maggiormente a rischio se hanno una storia di trombosi (coaguli di sangue) o altri incidenti sanguigni. Tuttavia, una conta piastrinica elevata non è un indicatore di rischio.

Non esiste un sintomo veramente caratteristico della trombocitemia, ma emergono diversi indizi:

• Sensazione di bruciore, arrossamento, formicolio alle estremità del corpo (mani, piedi) o, al contrario, avere la punta delle dita fredda.
• Dolore al petto
• Aspetto di macchie sulla vista
• Debolezza del corpo, vertigini
• Mal di testa
• Sanguinamento (lividi frequenti, naso sanguinante, gengive sensibili)

Il modo più efficace è monitorare la conta piastrinica durante gli esami di routine. Si stima che la metà della trombocitemia venga rilevata senza che il paziente si lamenti nemmeno dei sintomi.

Aspirina

La maggior parte dei casi di trombocitemia viene trattata con l'aspirina, per le sue proprietà anticoagulanti, per ridurre il rischio di trombosi e per alleviare i sintomi.

Antipiastrine

I farmaci come l'idrossiurea e gli anagrelidi o l'interferone-alfa vengono assunti fino a quando la conta piastrinica non torna alla normalità.

Trombacitaphérèse

In caso di emergenza, ad esempio se la conta piastrinica è troppo alta, è possibile eseguire la trombocitoferesi. Lo scopo dell'operazione è estrarre il sangue del paziente, rimuovere le piastrine prima di reiniettarlo senza le sue piastrine.

I casi più gravi possono anche essere accompagnati da un trapianto di cellule staminali per un giovane.

Poiché in molti casi la malattia è incurabile, dovrai abituarti a prendere regolarmente questo tipo di farmaci anticoagulanti per il resto della tua vita.

A differenza della trombocitemia reattiva, che compare a seguito di un'altra malattia, l'essenziale ha un'origine ancora molto difficile da capire, e quindi nessuna prevenzione veramente efficace.