Le talassemie sono un insieme di malattie ereditarie del sangue che colpiscono la produzione di emoglobina (la proteina responsabile del trasporto di ossigeno). Variano in gravità: alcuni non causano sintomi mentre altri sono in pericolo di vita. Un trapianto di midollo osseo è considerato nei casi più gravi.

Definizione di talassemia

La talassemia è caratterizzata da un difetto nella produzione di emoglobina. Ricordiamo che l'emoglobina è una grossa proteina presente nei globuli rossi (globuli rossi) il cui ruolo è quello di assicurare il trasporto del dixoygene dal sistema respiratorio al resto del corpo.

Si dice che la talassemia sia una malattia del sangue. La funzione di trasporto dei globuli rossi è compromessa, il che può avere gravi conseguenze sull'organismo. A questo punto è importante notare che esistono diversi tipi di talassemia che non hanno le stesse caratteristiche o lo stesso grado di gravità. Alcuni non hanno sintomi mentre altri sono in pericolo di vita.

Cause di talassemia

Le talassemie sono malattie genetiche. Sono dovute all'alterazione di uno o più geni coinvolti nella sintesi dell'emoglobina, e più precisamente all'alterazione dei geni coinvolti nella produzione delle catene proteiche dell'emoglobina. Ce ne sono quattro: due catene alfa e due catene beta.

Ognuna di queste catene può essere colpita nella talassemia. Possiamo inoltre distinguere:

• alfa-talassemie caratterizzate da un'alterazione della catena alfa;
• beta-talassemie caratterizzate da un'alterazione della catena beta.

La gravità delle alfa talassemie e delle beta talassemie dipende dal numero di geni alterati. Più è importante, maggiore è il grado di gravità.

Diagnosi di talassemia

La diagnosi di talassemia si effettua mediante analisi del sangue. L'emocromo completo permette di valutare l'aspetto e il numero dei globuli rossi, e quindi di conoscere la quantità totale di emoglobina. Le analisi biochimiche dell'emoglobina consentono di distinguere le alfa-talassemie dalle beta-talassemie. Infine, le analisi genetiche consentono di valutare il numero di geni alterati e quindi di definire la gravità della talassemia.

Persone interessate

Le talassemie sono malattie genetiche ereditarie, cioè trasmesse dai genitori ai figli. Raggiungono principalmente le popolazioni del bacino del Mediterraneo, del Medio Oriente, dell'Asia e dell'Africa sub-sahariana.

In Francia, la prevalenza dell'alfa-talassemia è stimata in 1 persona su 350. L'incidenza della beta-talassemia è stimata in 000 nascite per 1 all'anno in tutto il mondo.

I sintomi della talassemia variano molto da caso a caso, e dipendono principalmente dal grado di alterazione dei geni coinvolti nella produzione delle catene proteiche dell'emoglobina. Le talassemie possono essere asintomatiche nelle loro forme minori ed essere pericolose per la vita nelle loro forme più gravi.

I sintomi menzionati di seguito riguardano solo le forme intermedie o maggiori di talassemia. Questi sono solo i sintomi principali. A volte si possono osservare sintomi molto specifici a seconda del tipo di talassemia.

Anemia

Il segno tipico della talassemia è l'anemia. Questa è una mancanza di emoglobina che può provocare la comparsa di diversi sintomi:

• stanchezza;
• mancanza di respiro;
• pallore;
• disagio;
• palpitazioni.

L'intensità di questi sintomi varia a seconda della gravità della talassemia.

L'ittero

Le persone con talassemia possono avere ittero (ittero) visibile sulla pelle o sul bianco degli occhi. 

Calcoli biliari

Si può anche osservare la formazione di calcoli all'interno della cistifellea. I calcoli sono come “piccoli sassolini”.

splenomegalia

La splenomegalia è un ingrossamento della milza. Uno dei ruoli di questo organo è quello di filtrare il sangue e filtrare le sostanze nocive, compresi i globuli rossi anormali. Nella talassemia, la milza è fortemente mobilitata e aumenta gradualmente di dimensioni. Il dolore può essere sentito.

Altri sintomi più rari

Più raramente, forme gravi di talassemia possono portare ad altre anomalie. Ad esempio, si può osservare:

• epatomegalia, cioè un aumento delle dimensioni del fegato;
• deformità ossee;
• sviluppo del bambino ritardato;
• ulcere.

La gestione della talassemia è essenziale per limitare l'insorgenza di queste complicanze.

La gestione della talassemia dipende da molti parametri tra cui il tipo di talassemia, la sua gravità e le condizioni della persona interessata. Le forme più lievi non richiedono cure mentre le forme gravi richiedono un monitoraggio medico molto regolare.

I trattamenti menzionati di seguito riguardano solo le forme intermedie o maggiori di talassemia

Correzione dell'anemia

Quando la mancanza di emoglobina è eccessiva, sono necessarie trasfusioni di sangue regolari. Consistono nell'iniettare alla persona interessata sangue o globuli rossi prelevati da un donatore per mantenere un livello accettabile di globuli rossi nel sangue.

Integrazione di vitamina B9

Può essere consigliato di iniziare un'integrazione giornaliera di vitamina B9 perché il fabbisogno di questa vitamina è aumentato nei casi di talassemia. La vitamina B9 è coinvolta nella produzione dei globuli rossi.

La splenectomia

Una splenectomia è la rimozione chirurgica della milza. Questa operazione può essere considerata quando l'anemia è molto importante.

Trattamento del sovraccarico di ferro

Le persone con talassemia hanno un sovraccarico di ferro nel loro corpo. Questo accumulo può portare a diverse complicazioni. Questo è il motivo per cui vengono offerti chelanti del ferro per rimuovere il ferro in eccesso.

Trapianto di midollo osseo

Un trapianto di midollo osseo è l'unico trattamento che può curare in modo permanente la talassemia. Questo è un trattamento pesante che viene offerto solo nelle forme più gravi della malattia.

La talassemia è una malattia genetica ereditaria. Non esiste una misura preventiva.

D'altro canto, i test genetici consentono di individuare portatori sani (persone che hanno uno o più geni alterati ma che non sono malate). Una coppia di portatrici sane dovrebbe essere informata del rischio di dare alla luce un bambino con talassemia. In alcuni casi, questo rischio può essere valutato da un genetista. La diagnosi prenatale può essere presa in considerazione anche in determinate condizioni. Dovrebbe essere discusso con il medico.