La anemia falciforme, Chiamato anche anemia falciforme, è una malattia ereditaria del sangue (più precisamente l'emoglobina) che è la malattia genetica più comune in Francia e Quebec.

L'Ile-de-France è la regione più colpita (escluso DOM-TOM) con circa 1/700 neonati colpiti. In totale, in Francia, si ritiene che circa 10 persone soffrano di anemia falciforme.

Questa malattia colpisce principalmente le popolazioni di origine mediterranea, africana e caraibica. Si stima che circa 312 neonati siano colpiti in tutto il mondo, principalmente nell'Africa sub-sahariana.

Prima viene rilevata questa malattia, migliori sono le cure e le possibilità di sopravvivenza del bambino.

In Francia, a screening neonatale viene quindi offerto sistematicamente ai neonati i cui genitori provengono da regioni a rischio. Viene eseguito in tutti i neonati nei dipartimenti d'oltremare.

In Quebec, lo screening non è né sistematico né generalizzato: dal novembre 2013, i bambini nati negli ospedali e nei centri di parto nelle regioni di Montreal e Laval hanno accesso solo a un test di screening per l'anemia falciforme.

Il test di screening mira ad evidenziare la presenza di globuli rossi anormali caratteristiche della malattia, a forma di “falce”. Chiamato anche cellula falciforme, hanno una forma allungata visibile al microscopio (mediante striscio di sangue). È anche possibile eseguire un test genetico per rilevare il gene mutato.

In pratica, lo screening neonatale si basa sull'analisi dell'emoglobina mediante elettroforesi, un metodo di analisi in grado di rilevare la presenza di emoglobina anomala, che “si muove” più lentamente dell'emoglobina normale quando viene migrata su un apposito supporto.

Questa tecnica può essere eseguita su sangue essiccato, come avviene durante lo screening neonatale.

Il test viene quindi effettuato nell'ambito dello screening per varie malattie rare presso il 72st ora di vita nei neonati, da un campione di sangue prelevato pungendo il calcagno. Non è necessaria alcuna preparazione.

Il risultato di un singolo test è insufficiente per confermare la diagnosi. In caso di dubbio, verranno contattati i genitori del neonato affetto e verranno eseguiti ulteriori test per confermare la diagnosi e organizzare il trattamento.

Inoltre, il test consente di rilevare bambini affetti dalla malattia, ma anche bambini non affetti ma portatori di un gene mutato. Questi bambini non saranno malati, ma correranno il rischio di trasmettere la malattia ai propri figli. Sono indicati come "portatori sani" o eterozigoti per il gene delle cellule falciformi.

I genitori saranno inoltre informati del fatto che esiste un rischio di malattia per gli altri loro figli e sarà loro offerto un follow-up genetico.