La fibrosi cistica, Chiamato anche fibrosi cistica, è una malattia genetica che si manifesta principalmente con sintomi respiratori e digestivi.

È la malattia genetica più frequente nelle popolazioni di origine caucasica (incidenza di circa 1/2500).

La fibrosi cistica è causata da una mutazione in un gene, il gene CFTR, che provoca una disfunzione della proteina CFTR, coinvolta nella regolazione degli scambi di ioni (cloruro e sodio) tra le cellule, in particolare a livello dei bronchi, del pancreas, dell'intestino, dei tubi seminiferi e delle ghiandole sudoripare . Nella maggior parte dei casi, i sintomi più gravi sono quelli respiratori (infezioni, difficoltà respiratorie, produzione di muco eccessiva, ecc.), pancreatico e intestinale. Sfortunatamente, attualmente non esiste un trattamento curativo, ma il trattamento precoce migliora la qualità della vita (cure respiratorie e nutrizionali) e preserva il più possibile la funzione degli organi.

Questa malattia è potenzialmente grave fin dall'infanzia e richiede una gestione precoce. È per questo motivo che in Francia tutti i neonati beneficiano, tra le altre condizioni, dello screening per la fibrosi cistica. In Canada, questo test è offerto solo in Ontario e Alberta. Il Quebec non ha implementato lo screening sistematico.

Il test viene effettuato nell'ambito dello screening per varie malattie rare presso il 72st ora di vita nei neonati, da un prelievo di sangue prelevato pungendo il tallone (test di Guthrie). Non è necessaria alcuna preparazione.

La goccia di sangue viene posta su una speciale carta da filtro e asciugata prima di essere inviata a un laboratorio di screening. In laboratorio viene eseguito un test immunoreattivo della tripsina (TIR). Questa molecola è prodotta dal tripsinogeno, esso stesso sintetizzato dal pancreas. Una volta nell'intestino tenue, il tripsinogeno si trasforma in tripsina attiva, un enzima che svolge un ruolo nella digestione delle proteine.

Nei neonati con fibrosi cistica, il tripsinogeno ha difficoltà a raggiungere l'intestino perché è bloccato nel pancreas dalla presenza di muco anormalmente denso. Risultato: passa nel sangue, dove si trasforma in tripsina “immunoreattiva”, che è poi presente in quantità anormalmente elevate.

È questa molecola che viene rilevata durante il test di Guthrie.

Se il test mostra la presenza di una quantità anormale di tripsina immunoreattiva nel sangue verranno contattati i genitori per sottoporre il neonato a ulteriori esami per confermare la diagnosi di fibrosi cistica. Si tratta quindi di rilevare la/e mutazione/i del gene CFTR.

Si può anche eseguire un cosiddetto test del “sudore” per rilevare elevate concentrazioni di cloro nel sudore, caratteristiche della malattia.