Sindrome di Klinefelter (sindrome 47, XXY) – cause, sintomi, trattamento

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La sindrome di Klinefelter (nota anche come 47, XXY o ipogonadismo ipergonadotropo) è una malattia ereditaria che si verifica negli uomini che hanno materiale genetico con un cromosoma X in più in tutte o solo alcune delle cellule del corpo. Invece di avere 2 cromosomi sessuali – un cromosoma X e uno Y, come nel caso di un maschio sano, le persone con sindrome di Klinefelter hanno tre cromosomi sessuali – 2 cromosomi X e un cromosoma Y. Gli scienziati ritengono che la sindrome 47, XXY sia una delle alterazioni cromosomiche più comuni che si verificano negli esseri umani. La causa alla base dei sintomi di questa malattia sono bassi livelli di testosterone nel sangue, accompagnati da alti livelli di gonadotropine (principalmente FSH).

Anche se ogni maschio affetto da questa sindrome ha un cromosoma X in più, non tutti hanno tutti i sintomi elencati di seguito. Inoltre, la gravità di questi sintomi dipende dal numero di cellule con un numero anomalo di cromosomi, dal livello di testosterone nel corpo e dall'età in cui viene diagnosticata la malattia.

I sintomi della sindrome di Klinefelter riguardano tre aree fondamentali di sviluppo:

1. Fisico,
2. Discorso,
3. Sociale.

Sindrome di Klinefelter – Sviluppo fisico

Nell'infanzia, la tensione e la forza muscolare sono spesso indebolite. I bambini affetti possono iniziare a gattonare, sedersi e camminare in modo indipendente più tardi rispetto ai bambini sani. Dopo i 4 anni, i ragazzi con la sindrome di Klinefelter tendono ad essere più alti e spesso hanno una scarsa coordinazione. Quando raggiungono la pubertà, i loro corpi non producono tanto testosterone quanto le persone sane. Questo può portare a una muscolatura più debole, meno peli sul viso e sul corpo. Durante l'adolescenza, i ragazzi possono anche avere il seno ingrossato (ginecomastia) e una maggiore fragilità ossea.

Quando raggiungono l'età adulta, gli uomini con la sindrome possono sembrare simili a individui sani, sebbene siano spesso più alti di altri. Inoltre, hanno maggiori probabilità di sviluppare malattie autoimmuni, cancro al seno, malattie venose, osteoporosi e carie.

Dopo la pubertà, i sintomi più comuni delle persone affette dalla sindrome di Klinefelter sono:

- crescita elevata,

- pelle pallida,

– muscoli poco sviluppati (la cosiddetta struttura corporea eunucoide),

– peli corporei scarsi: peli facciali deboli, peli pubici di tipo femminile intorno ai genitali esterni,

– piccoli testicoli con una corretta struttura del pene,

– diminuzione della libido,

– ginecomastia bilaterale.

Gli uomini con la sindrome di Klinefelter possono condurre una normale vita sessuale. Tuttavia, a causa del fatto che i loro corpi possono produrre solo poco o nessun sperma, il 95-99% di loro è sterile.

Sindrome di Klinefelter – Discorso

Nel periodo dell'infanzia, dal 25 all'85% delle persone con la sindrome di Klinefelter ha problemi di linguaggio. Cominciano a pronunciare le loro prime parole più tardi dei loro coetanei, hanno problemi a esprimere verbalmente i loro bisogni e pensieri, così come a leggere ed elaborare le informazioni che sentono. Da adulti, trovano più difficile completare i propri compiti di lettura e scrittura, ma la maggior parte di loro lavora e ottiene successo nella propria vita lavorativa.

Sindrome di Klinefelter – Vita sociale

Durante l'infanzia, i bambini con la sindrome di Klinefelter sono generalmente silenziosi e non assorbono l'attenzione delle persone che li circondano. In seguito, potrebbero essere meno sicuri di sé e attivi e mostrare una maggiore disponibilità ad aiutare e obbedire rispetto ai loro coetanei.

Durante l'adolescenza, i ragazzi sono timidi e silenziosi, motivo per cui spesso possono avere problemi ad "adattarsi" al loro gruppo di coetanei.

Una volta raggiunta la maggiore età, conducono una vita normale, creano famiglie e hanno amici. Sono in grado di entrare in normali relazioni sociali.

Sindrome di Klinefelter – Si può curare questa malattia?

La sindrome di Klinefelter è congenita e quindi non può essere curata. Tuttavia, è possibile alleviare i suoi sintomi. A tale scopo vengono utilizzate numerose terapie, tra cui terapie fisiche, verbali, comportamentali, psicoterapiche e familiari. A volte aiutano ad alleviare sintomi come tensione muscolare indebolita, problemi di linguaggio o bassa autostima. La farmacoterapia si riduce all'uso della terapia sostitutiva del testosterone (TRT). Consente di riportare il livello di questo ormone nel sangue a valori normali, il che a sua volta consente lo sviluppo dei muscoli, l'abbassamento della voce e lo sviluppo di capelli più abbondanti.

Uno dei fattori più importanti che determinano l'efficacia del trattamento è il momento iniziale della sua attuazione.

Lo sai che:

Se un fattore che danneggia la spermatogenesi (il processo di formazione dello sperma) agisce sui testicoli di un bambino nato, la cosiddetta sindrome di Klinefelter. I sintomi sono identici alla vera sindrome di Klinefelter discussa sopra, ma il test del cariotipo non rivela la presenza di un cromosoma sessuale X in più.

Testo: MD Matylda Mazur

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