La malattia di Huntington è una malattia neurodegenerativa genetica ed ereditaria. Distruggendo i neuroni in alcune aree del cervello, provoca gravi disturbi motori e psichiatrici e può portare alla completa perdita di autonomia e alla morte. Il gene la cui alterazione causa la malattia è stato identificato negli anni '90, ma la malattia di Huntington rimane incurabile fino ad oggi. Colpisce una persona su 10 in Francia, che rappresenta circa 000 pazienti.

A volte è ancora chiamata “corea di Huntington” perché il sintomo più caratteristico della malattia sono i movimenti involontari (detti coreici) che provoca. Tuttavia, alcuni pazienti non presentano disturbi coreici e i sintomi della malattia sono più ampi: a questi disturbi psicomotori si aggiungono frequentemente disturbi psichiatrici e comportamentali. Questi disturbi psichiatrici che si verificano frequentemente all'inizio della malattia (e talvolta compaiono prima dei disturbi motori) possono portare alla demenza e al suicidio. I sintomi di solito compaiono intorno ai 40-50 anni, ma si osservano forme precoci e tardive della malattia. Si noti che tutti i portatori del gene mutato un giorno dichiarano la malattia.

Il medico americano George Huntington descrisse la malattia di Huntington nel 1872, ma solo nel 1993 fu identificato il gene responsabile. Era localizzato sul braccio corto del cromosoma 4 e chiamato IT15. La malattia è causata da una mutazione in questo gene che controlla la produzione della proteina huntingtina. La funzione precisa di questa proteina è ancora sconosciuta, ma sappiamo che la mutazione genetica la rende tossica: provoca depositi al centro del cervello, più precisamente nel nucleo dei neuroni del nucleo caudato, quindi della corteccia cerebrale. Tuttavia, va notato che la malattia di Huntington non è sistematicamente collegata all'IT15 e può essere causata dalla mutazione di altri geni. (1)

La malattia di Huntington può essere trasmessa di generazione in generazione (è chiamata “autosomica dominante”) e il rischio di trasmissione alla prole è di uno su due.

Lo screening genetico della malattia nelle persone a rischio (con una storia familiare) è possibile, ma molto supervisionato dalla classe medica, perché l'esito del test non è privo di conseguenze psicologiche.

Anche la diagnosi prenatale è possibile, ma è rigorosamente inquadrata dalla legge, perché solleva questioni di bioetica. Tuttavia, una madre che sta valutando l'interruzione volontaria della gravidanza nel caso in cui il suo feto sia portatore del gene alterato ha il diritto di richiedere questa diagnosi prenatale.

Ad oggi non esiste un trattamento curativo e solo il trattamento dei sintomi può alleviare il malato e rallentare il suo deterioramento fisico e psicologico: farmaci psicotropi per alleviare i disturbi psichiatrici e gli episodi di depressione che spesso vanno di pari passo con la malattia. ; farmaci neurolettici per ridurre i movimenti coreici; riabilitazione attraverso fisioterapia e logopedia.

La ricerca di future terapie è rivolta al trapianto di neuroni fetali al fine di stabilizzare le funzioni motorie del cervello. Nel 2008, i ricercatori dell'Istituto Pasteur e del CNRS hanno dimostrato la capacità del cervello di autoripararsi identificando una nuova fonte di produzione di neuroni. Questa scoperta solleva nuove speranze per il trattamento della malattia di Huntington e di altre condizioni neurodegenerative, come il morbo di Parkinson. (2)

Anche le sperimentazioni di terapia genica sono in corso in diversi paesi e si stanno muovendo in diverse direzioni, una delle quali è quella di bloccare l'espressione del gene dell'huntingtina mutato.