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Perché una consulenza genetica?
La consulenza genetica consiste nel valutare la probabilità che una coppia trasmetta una malattia genetica al futuro figlio. La domanda si pone più spesso per malattie gravi, come fibrosi cistica, miopatie , emofilia, ritardo mentale, una malformazione congenita o anche un'anomalia cromosomica, come la trisomia 21.
Possiamo quindi parlare di “medicina predittiva”, poiché questo atto medico è un tentativo di predire il futuro e riguarda anche una persona che ancora non esiste (il tuo futuro figlio).
Coppie a rischio
Le prime coppie interessate sono quelle in cui uno dei due partner stesso ha una malattia genetica nota, come l'emofilia, o soffre di un problema potenzialmente ereditario, come alcune deformità o una crescita stentata. I genitori di un primo figlio con questo tipo di condizione hanno anche maggiori probabilità di trasmettere una malattia genetica al loro bambino. Dovresti anche farti questa domanda se ci sono una o più persone affette nella tua famiglia o in quella del tuo compagno.
Anche se è preferibile considerarlo prima di pianificare un bambino, una consulenza genetica durante la gravidanza è essenziale se sei una delle persone a rischio. Il più delle volte, ti permetterà di rassicurarti che il tuo bambino è in buona salute e, se necessario, di esaminare i diversi atteggiamenti possibili.
Quando viene rilevata un'anomalia
Anche se la coppia non ha una storia particolare, può capitare che durante un'ecografia venga rilevata un'anomalia, prelievo di sangue materno o amniocentesi. In questo caso la consulenza genetica consente di analizzare le anomalie in esame, al fine di stabilire se siano di origine familiare e quindi di considerare un trattamento prenatale e postnatale, o anche un'eventuale richiesta di interruzione medica di gravidanza. . Quest'ultima domanda può essere posta solo per malattie gravi e incurabili al momento della diagnosi, come la fibrosi cistica, le miopatie, il ritardo mentale, una malformazione congenita o anche un'anomalia cromosomica, come la trisomia 21.
Il sondaggio sulla famiglia
Fin dall'inizio della consultazione con il genetista, quest'ultimo ti chiederà della tua storia personale, ma anche della tua famiglia e di quella del tuo compagno. Cerca quindi di determinare se ci sono più casi della stessa malattia nelle vostre famiglie, compresi quelli di parenti lontani o del defunto. Questa fase può essere vissuta piuttosto male, perché a volte fa riesumare storie familiari di bambini malati o deceduti considerati tabù, ma risulta essere decisiva. Tutte queste domande permetteranno al genetista di stabilire un albero genealogico che rappresenti la distribuzione della malattia nella famiglia e le sue modalità di trasmissione.
Test genetici
Dopo aver determinato di quale malattia genetica si può essere portatori, il genetista dovrebbe discutere con voi la natura più o meno invalidante di questa malattia, la prognosi vitale che ne deriva, le possibilità terapeutiche attuali e future, l'affidabilità dei test. considerata, l'esistenza della diagnosi prenatale durante la gravidanza e le sue implicazioni in caso di diagnosi positiva.
Potrebbe quindi essere richiesto di firmare un consenso informato che consente l'esecuzione di test genetici.. Questi test, molto regolamentati dalla legge, vengono effettuati da un semplice prelievo di sangue per studiare i cromosomi o per estrarre il DNA per un test molecolare. Grazie a loro, il genetista potrà stabilire con certezza le tue probabilità di trasmettere una specifica malattia genetica a un futuro bambino.
Una decisione in consultazione con i medici
Il ruolo del genetista consiste spesso nel rassicurare le coppie che sono venute a consultarsi. In caso contrario, il medico può fornirti informazioni oggettive sulla malattia di cui soffre il tuo bambino, per comprendere appieno la situazione e permetterti così di prendere le decisioni che ti sembrano migliori.
Tutto questo è spesso difficile da assimilare e il più delle volte richiede ulteriori consultazioni, oltre al supporto di uno psicologo. In ogni caso, tieni presente che, durante questo processo, il genetista non potrà prendere in considerazione l'esecuzione dei test senza il tuo consenso e che tutte le decisioni verranno prese congiuntamente.
Caso speciale: diagnosi preimpianto
Se la consultazione genetica rivela che hai un'anomalia ereditaria, a volte può portare il genetista a offrirti una DGP. Questo metodo permette di ricercare questa anomalia su embrioni ottenuti mediante fecondazione in vitro. (FIV), cioè prima che si sviluppino nell'utero. Gli embrioni che non portano l'anomalia possono quindi essere trasferiti nell'utero, mentre gli embrioni colpiti vengono distrutti. In Francia, solo tre centri sono autorizzati a offrire la PGD.
Vedi il nostro file “ 10 domande su PGD »