Il sarcoma di Ewing è caratterizzato dallo sviluppo di un tumore maligno nelle ossa e nei tessuti molli. Questo tumore ha la caratteristica di essere ad alto potenziale metastatico. O la diffusione delle cellule tumorali in tutto il corpo è spesso identificata in questa patologia.

È una malattia rara che colpisce più in generale i bambini. La sua incidenza ammonta a 1/312 bambini sotto i 500 anni.

La fascia di età più colpita dallo sviluppo di questa forma tumorale è quella compresa tra i 5 ei 30 anni, con un'incidenza ancora maggiore tra i 12 ei 18 anni. (3)

Le manifestazioni cliniche associate sono dolore e gonfiore nella sede del tumore.

Le sedi delle cellule tumorali caratteristiche del sarcoma di Ewing sono molteplici: gambe, braccia, piedi, mani, torace, bacino, cranio, colonna vertebrale, ecc.

Questo sarcoma di Ewing è anche chiamato: tumore neuroectodermico periferico primario. (1)

Gli esami medici consentono l'eventuale diagnosi della malattia e ne determinano lo stadio di avanzamento. L'esame più comunemente associato è una biopsia.

Fattori e condizioni specifici possono influire sulla prognosi della malattia in un soggetto affetto. (1)

Questi fattori includono in particolare la diffusione delle cellule tumorali ai soli polmoni, la cui prognosi è più favorevole, o lo sviluppo di forme metastatiche ad altre parti del corpo. In quest'ultimo caso, la prognosi è peggiore.

Inoltre, le dimensioni del tumore e l'età dell'individuo affetto hanno un ruolo fondamentale nella prognosi vitale. Infatti, nel caso in cui la dimensione del tumore superi gli 8 cm, la prognosi è più preoccupante. Per quanto riguarda l'età, prima viene fatta la diagnosi della patologia, migliore è la prognosi per il paziente. (4)

Il sarcoma di Ewing è uno dei tre principali tipi di cancro osseo primario insieme al condrosarcoma e all'osteosarcoma. (2)

I sintomi più comunemente associati al sarcoma di Ewing sono dolore visibile e gonfiore delle ossa e dei tessuti molli colpiti.

 Le seguenti manifestazioni cliniche possono avere origine nello sviluppo di un tale sarcoma: (1)

• dolore e/o gonfiore a braccia, gambe, torace, schiena o bacino;
• la presenza di “protuberanze” su queste stesse parti del corpo;
• la presenza di febbre senza motivo specifico;
• fratture ossee senza motivo.

I sintomi associati dipendono tuttavia dalla localizzazione del tumore e dalla sua importanza in termini di sviluppo.

Il dolore provato dal paziente con questa patologia di solito si intensifica nel tempo.

 Possono essere visibili anche altri sintomi meno comuni, come: (2)

• una febbre alta e persistente;
• rigidità muscolare;
• significativa perdita di peso.

Tuttavia, un paziente con sarcoma di Ewing potrebbe non presentare alcun sintomo. In questo senso il tumore può poi crescere senza particolari manifestazioni cliniche e quindi interessare l'osso o il tessuto molle senza essere visibile. Il rischio di frattura è tanto più importante in quest'ultimo caso. (2)

Poiché il sarcoma di Ewing è una forma di cancro, si sa poco sulle origini esatte del suo sviluppo.

È stata comunque avanzata un'ipotesi relativa alla causa del suo sviluppo. Infatti, il sarcoma di Ewing colpisce particolarmente i bambini sopra i 5 anni e gli adolescenti. In questo senso è stata sollevata la possibilità di un legame tra la rapida crescita ossea in questa categoria di persone e lo sviluppo del sarcoma di Ewing.

Il periodo della pubertà nei bambini e negli adolescenti rende le ossa e i tessuti molli più vulnerabili allo sviluppo di un tumore.

La ricerca ha anche dimostrato che un bambino nato con un'ernia ombelicale ha tre volte più probabilità di sviluppare il sarcoma di Ewing. (2)

Al di là di queste ipotesi sopra menzionate, è stata avanzata anche l'origine della presenza di una traslocazione genetica. Questa traslocazione coinvolge il gene EWSRI (22q12.2). Una traslocazione t (11; 22) (q24; q12) all'interno di questo gene di interesse è stata trovata in quasi il 90% dei tumori. Inoltre, molte varianti genetiche sono state oggetto di indagini scientifiche, coinvolgendo i geni ERG, ETV1, FLI1 e NR4A3. (3)

Dal punto di vista dove le origini esatte della patologia sono, ad oggi, ancora poco conosciute, lo sono anche i fattori di rischio.

Inoltre, secondo i risultati di studi scientifici, un bambino nato con un'ernia ombelicale avrebbe tre volte più probabilità di sviluppare un tipo di cancro.

Inoltre, a livello genetico, la presenza di traslocazioni all'interno del gene EWSRI (22q12.2) o di varianti genetiche nei geni ERG, ETV1, FLI1 e NR4A3, può essere oggetto di ulteriori fattori di rischio per lo sviluppo della malattia. .

La diagnosi del sarcoma di Ewing si basa su una diagnosi differenziale attraverso la presenza di sintomi caratteristici nel paziente.

Dopo l'analisi del medico delle aree dolorose e gonfie, di solito viene prescritta una radiografia. Possono essere utilizzati anche altri sistemi di imaging medico, come: Magnetic Reasoning Imaging (MRI) o persino scansioni.

Può anche essere eseguita una biopsia ossea per confermare o meno la diagnosi. Per questo, un campione di midollo osseo viene prelevato e analizzato al microscopio. Queste tecniche diagnostiche possono essere eseguite dopo anestesia generale o locale.

La diagnosi della malattia deve essere effettuata il prima possibile in modo che la gestione sia rapida e quindi la prognosi sia migliore.

 Il trattamento per il sarcoma di Ewing è simile al trattamento generale per altri tumori: (2)

• la chirurgia è un modo efficace per trattare questo tipo di sarcoma. Tuttavia, l'intervento chirurgico dipende dalle dimensioni del tumore, dalla sua posizione e dal suo livello di diffusione. L'obiettivo della chirurgia è sostituire la parte dell'osso o dei tessuti molli danneggiata dal tumore. Per questo, è possibile utilizzare una protesi metallica o un innesto osseo nella sostituzione dell'area interessata. In casi estremi, a volte è necessaria l'amputazione degli arti per prevenire la ricaduta del cancro;
• chemioterapia, solitamente utilizzata dopo l'intervento chirurgico per ridurre il tumore e facilitare la guarigione.
• la radioterapia, viene spesso utilizzata anche dopo la chemioterapia, prima o dopo l'intervento chirurgico per ridurre le dimensioni del tumore ed evitare il rischio di ricadute.