Tutto quello che vuoi sapere sulle malattie rare

Malattie rare e orfane: che cos'è?

Una malattia rara è una malattia che colpisce una persona su 2000, vale a dire per la Francia meno di 30 persone per una data malattia e in totale, da 000 a 3 milioni di persone. Si dice anche che un gran numero di queste malattie sia "orfano" perché non beneficia di farmaci e cure sufficienti. C'è poco interesse per la ricerca perché non offrono uno sbocco commerciale significativo. Inoltre, ogni anno, il Telethon raccoglie fondi per aiutare a far progredire la ricerca sulle malattie neuromuscolari.

Fibrosi cistica

La fibrosi cistica, o fibrosi cistica del pancreas, è una rara malattia genetica ereditaria. È responsabile di problemi principalmente respiratori e digestivi perché le secrezioni (o muco), presenti in particolare nei bronchi, nel pancreas, nel fegato, nell'intestino e nei genitali, sono anormalmente dense. 6 persone (bambini e adulti) soffrono di fibrosi cistica in Francia. Dal 000, lo screening è stato effettuato alla nascita per tutti i neonati. Consente, con una diagnosi precoce, un'assistenza più rapida e adeguata ai bambini affetti da fibrosi cistica.

distrofia muscolare di Duchenne

La più comune e conosciuta malattia muscolare degenerativa, dovuta all'assenza o all'alterazione di una proteina: la distrofina. È una malattia ereditaria legata al sesso. È caratterizzata da una progressiva perdita di forza muscolare e da insufficienza respiratoria o cardiaca. È trasmesso dalle donne, ma colpisce solo i ragazzi. Circa 5 pazienti in Francia.

leucodistrofie

Questo nome complesso designa un gruppo di malattie genetiche orfane. Distruggono il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) di bambini e adulti. Colpiscono la mielina, una sostanza bianca che avvolge i nervi come una guaina elettrica. Nelle leucodistrofie, la mielina non garantisce più la corretta conduzione dei messaggi nervosi. Non si forma, si deteriora o è troppo abbondante. Ogni caso è unico ma le conseguenze sono sempre particolarmente gravi. Questa malattia colpisce meno di 500 persone in Francia.

Sclerosi laterale amiotrofica o malattia di Charcot

La SLA è un danno ai motoneuroni situati nel corno anteriore del midollo spinale e ai nuclei motori degli ultimi nervi cranici. L'origine di questa condizione fatale e incurabile è sconosciuta. La morte avviene in media entro due-cinque anni dalla diagnosi ed è dovuta, nella stragrande maggioranza dei casi, a un disturbo respiratorio, aggravato dall'infezione secondaria bronchiale. Ce l'hanno circa 8 pazienti.

Sindrome di Marfan

Si tratta di una rara malattia genetica ereditaria, in cui il tessuto connettivo è alterato (questo è il tessuto che assicura la coesione e il sostegno dei diversi organi del corpo). Possono quindi essere colpiti organi molto diversi (occhi, cuore, articolazioni, ossa, muscoli, polmoni). La sindrome di Marfan colpisce sia i ragazzi che le ragazze.

Si stima che in Francia circa 20 persone siano affette da questa malattia.

Anemia falciforme

L'anemia falciforme o “anemia falciforme” è una malattia genetica ereditaria caratterizzata dall'alterazione dell'emoglobina, una proteina che garantisce il trasporto dell'ossigeno nel sangue. Questa malattia si manifesta sia nei ragazzi che nelle ragazze, se entrambi i genitori sono trasmettitori. Ci sono circa 15 casi in Francia.

Osteogenesi imperfetta o malattia dell'osso vetroso

Si tratta di una rara malattia genetica ereditaria, caratterizzata da grande fragilità ossea. Così, le ossa si fratturano facilmente, anche dopo un trauma benigno (caduta dall'alto, scivolamento...). Appare a diverse età, a volte nell'infanzia, a volte nell'età adulta. Colpisce sia i ragazzi che le ragazze. In Francia, da 3 a 000 persone hanno l'osteogenesi imperfetta.

Ne vuoi parlare tra genitori? Per dare la tua opinione, per portare la tua testimonianza? Ci incontriamo su https://forum.parents.fr. 

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