17 Giugno 2011

NEW YORK - Le donne in età fertile dovrebbero essere contente della notizia: le aziende americane stanno lavorando per sviluppare quanto prima un esame del sangue per la sindrome di Down più accurato di quelli attualmente disponibili. Questo test potrebbe salvare molte donne dall'amniocentesi.

Il test permette di recuperare il DNA fetale nel sangue materno, a nove settimane di gravidanza, prima che sia evidente a chi gli sta intorno. Fino ad allora, l'amniocentesi, un test che prevede la rimozione del liquido amniotico inserendo una siringa nell'utero materno, poteva essere eseguita solo a quattro mesi di gravidanza, o anche più.

La sindrome di Down è una malattia genetica che causa uno sviluppo mentale e fisico più lento. Chi ne soffre ha il viso appiattito, il collo corto e mani e piedi più piccoli. Hanno un rischio significativo di complicanze, soprattutto cardiache o uditive. La loro aspettativa di vita è di circa 21 anni.

Nella maggior parte dei casi, la trisomia 21 viene diagnosticata dopo la nascita, ma se questo nuovo esame del sangue viene generalizzato, potrebbe passare molto tempo prima. Anche se una diagnosi prenatale può rappresentare un problema difficile per le coppie che devono decidere se abortire o meno. Perché i genitori di bambini con sindrome di Down incontrano difficoltà sia nel campo dell'educazione che nella cura di questo bambino che è diventato adulto, un periodo difficile per i genitori anziani, ha detto il medico. Mary Norton, professore di ostetricia e ginecologia alla Stanford University.

Da parte sua, il dottor Brian Skotko, specialista in sindrome di Down presso il Boston Pediatric Hospital, ritiene che "la stragrande maggioranza dei bambini con sindrome di Down e le loro famiglie affermano che queste vite sono molto preziose". È autore di un articolo scientifico ad uso dei medici e relativo all'annuncio della diagnosi di trisomia.

Inizialmente, i medici pensavano di riservare questo test alle donne a rischio, soprattutto a quelle di età superiore ai 35 anni. In definitiva, potrebbe sostituire i test di routine offerti a qualsiasi donna incinta. Poiché fornisce meno falsi allarmi rispetto ai test attuali, a meno donne verrà offerta un'amniocentesi non necessaria, affermano gli esperti. E poiché il rischio di aborto spontaneo è zero, un numero maggiore di donne può essere invitato a sottomettersi. Di conseguenza, il numero di donne che sanno di essere incinte di un bambino con sindrome di Down potrebbe aumentare.

Due aziende californiane, Sequenom e Verinata Health, sperano di offrire il test ai medici americani entro il prossimo aprile. Queste aziende anticipano la loro uscita nel corso del primo trimestre del 2012, quella di Sequemon a partire dalla decima settimana di gravidanza, quella di Verinata dall'ottava settimana. I risultati saranno disponibili da sette a dieci giorni dopo. Dal canto suo LifeCodexx AG, azienda tedesca, dichiara di voler mettere a disposizione del mercato europeo i propri test a partire dalla fine del 10, test che potranno essere effettuati tra i 2011^e e 14^e settimana. Nessuna di queste aziende ha menzionato i prezzi.

Poiché il test fornisce una risposta molto precoce, prima che la gravidanza venga notata o la madre senta il suo bambino muoversi, può consentire l'interruzione volontaria della gravidanza prima della fine del primo trimestre. "Nessuno deve sapere che sei incinta", ha aggiunto Brian Skotko. Forse non l'hai nemmeno detto a tuo marito”.

Nancy McCrea Iannone del New Jersey ha dato alla luce una bambina con sindrome di Down sei anni fa. "Avrei davvero preferito un test non invasivo al dilemma se avere o meno un'amniocentesi", dice. Nonostante la sua paura di un aborto spontaneo e un "ago nello stomaco", alla fine ha accettato di sottoporsi a questo esame. Ora consiglia le future madri di bambini con sindrome di Down e insiste sulla necessità di conoscere la diagnosi prima del parto per prepararsi ad essa.

Notizie da © The Canadian Press, 2011.