La diagnosi può essere fatta durante a screening o quando il paziente ha segni clinici indicativi della malattia.

Data la frequenza e la gravità della malattia, è giustificato eseguire uno screening per la malattia nelle persone il cui membro della famiglia ha l'emocromatosi. Questo screening viene effettuato determinando il coefficiente di saturazione della transferrina e test genetico alla ricerca della mutazione genetica responsabile. Basta un semplice esame del sangue:

• un aumento del livello di ferro nel sangue (superiore a 30 µmol/l) associato ad un aumento del coefficiente di saturazione della transferrina (proteina che garantisce il trasporto del ferro nel sangue) superiore al 50% consente di effettuare la diagnosi di malattia. Anche la ferritina (la proteina che immagazzina il ferro nel fegato) è aumentata nel sangue. La dimostrazione del sovraccarico di ferro nel fegato non richiede più la pratica di una biopsia epatica, la risonanza magnetica nucleare (MRI) è l'esame di scelta oggi.
• soprattutto, la dimostrazione della mutazione del gene HFE costituisce l'esame di scelta per la diagnosi della malattia.

Gli altri esami aggiuntivi consentono di valutare la funzione di altri organi che possono essere colpiti dalla malattia. È possibile eseguire un test per le transaminasi, la glicemia a digiuno, il testosterone (nell'uomo) e un'ecografia del cuore.

Aspetti genetici

Rischi di trasmissione ai bambini

La trasmissione dell'emocromatosi familiare è autosomica recessiva, il che significa che solo i bambini che hanno ricevuto il gene mutato dal padre e dalla madre sono affetti dalla malattia. Per una coppia che ha già partorito un figlio affetto dalla malattia, il rischio di avere un altro figlio affetto è di 1 su 4

Rischi per gli altri membri della famiglia

I parenti di primo grado di un paziente sono a rischio di portare il gene alterato o di avere la malattia. Per questo, oltre a determinare il coefficiente di saturazione della transferrina, viene proposto un test di screening genetico. Solo gli adulti (oltre i 18 anni) sono interessati dallo screening perché la malattia non si manifesta nei bambini. Nei casi in cui una persona è affetta in famiglia, è quindi consigliabile consultare un centro di genetica medica per una valutazione precisa del rischio.