LAamniocentesi è il test più comune utilizzato per la diagnosi prenatale. Ha lo scopo di prendere un po' liquido amniotico in cui bagna il feto. Questo liquido contiene cella e altre sostanze in grado di fornire informazioni chiave sulla salute del feto. 

L'amniocentesi viene solitamente eseguita tra la 14a e la 20a settimana di gravidanza per rilevare anomalia cromosomica (principalmente Sindrome di Down o Trisomia 21) nonché alcune malformazioni congenite. Può essere praticato:

• quando l'età della madre è avanzata. Dall'età di 35 anni, i rischi di difetti alla nascita sono maggiori.
• quando gli esami del sangue e l'ecografia del primo trimestre indicano un rischio di anomalia cromosomica
• se esiste un'anomalia cromosomica nei genitori
• quando il bambino ha anomalie sull'ecografia del 2^st trimestre

Quando viene eseguita, l'amniocentesi consente anche di determinare il sesso del feto.

L'esame può avvenire anche successivamente, durante il terzo trimestre di gravidanza:

• per vedere se il feto ha sviluppato i polmoni
• o per rilevare un'infezione del liquido amniotico (in caso di ritardo della crescita, per esempio).

L'esame viene eseguito da un ostetrico in ospedale. Prima controlla la posizione del feto e il placenta eseguendo un'ecografia. Questo servirà da guida durante l'operazione.

L'esame prevede l'inserimento di un ago attraverso la pancia e l'utero. Una volta nel sacco amniotico, il medico preleva circa 30 ml di liquido e poi ritira l'ago. Il sito di puntura è coperto con una benda.

L'intero test dura circa 15 minuti e l'ago rimane nell'utero solo per un minuto o due.

Durante l'esame, il medico controlla la frequenza cardiaca del feto, nonché la pressione sanguigna e la respirazione della madre.

Notare che la vescica della madre deve essere vuota prima di eseguire l'esame.

Il liquido amniotico viene quindi analizzato per:

• stabilire il cariotipo per l'analisi cromosomica
• per misurare alcune sostanze presenti nel liquido, come l'alfa-fetoproteina (per rilevare l'eventuale esistenza di una malformazione del sistema nervoso o della parete addominale del feto)

L'amniocentesi è un esame invasivo che può presentare due rischi principali:

• aborto spontaneo, in circa uno su 200-300 (a seconda del centro)
• infezione dell'utero (rara)

Si consiglia un riposo di 24 ore dopo il test. È possibile sentirsi crampi addominali.

I tempi di analisi variano a seconda del laboratorio. Molto spesso, ci vogliono 3-4 settimane per ottenere il cariotipo fetale, ma può essere più veloce.

Se il numero di cellule ottenute e analizzate è sufficiente, le conclusioni degli studi cromosomici sono quasi assolutamente affidabili.

In caso di anomalia riscontrata, la coppia avrà la possibilità di continuare la gravidanza o chiedere di interromperla. È una decisione difficile che spetta esclusivamente a loro.