La  fibrosi cistica, è qui malattia genetica il più frequente. Le principali manifestazioni riguardano le vie respiratorie e digerenti ma possono essere colpiti quasi tutti gli organi. I sintomi compaiono spesso nella prima infanzia e variano in gravità da persona a persona. Questa malattia provoca a ispessimento muco secreto dalle mucose dei seni, dei bronchi, dell'intestino, del pancreas, del fegato e del sistema riproduttivo (vedi diagramma).

I polmoni sono spesso quelli più gravemente colpiti. IL secrezioni dense e viscose ostruire i bronchi, rendendo difficile la respirazione. Inoltre, il muco che si accumula nei polmoni favorisce la crescita dei germi. Le persone affette da fibrosi cistica sono quindi maggiormente a rischio di soffrire di infezioni respiratorie frequenti e potenzialmente gravi.

La fibrosi cistica tocca anche il apparato digerente. Il muco tende a ostruire i sottili dotti del pancreas, impedendo agli enzimi digestivi prodotti dal pancreas di entrare nell'intestino e svolgere la loro attività. Poiché il cibo viene digerito solo parzialmente, soprattutto i grassi e alcune vitamine, si verificano carenze significative. Possono dar luogo ad a ritardo della crescita.

La malattia ha anche gravi ripercussioni sul fegato e sugli organi riproduttivi, spesso causando subfertilità nelle donne e nei bambini. infertilità negli uomini affetti.

Grazie ad un diagnosi precoce e una migliore cura,aspettativa di vita e la qualità della vita delle persone colpite ha continuato a migliorare negli ultimi decenni, soprattutto da quando stanno iniziando ad emergere nuove terapie mirate all’anomalia genetica che modificheranno la gestione dei pazienti a medio termine. .

Prevalenza

La fibrosi cistica Europe è  malattia genetica più comune in Francia con quasi 6000 persone colpite¹.. Un neonato su 4 è affetto da questa malattia. È molto più raro tra i neri (000 su 1) e gli orientali (13 su 000). Colpisce sia uomini che donne. La popolazione della Francia occidentale è la più colpita.

La fibrosi cistica Europe è malattia genetica malattia grave più comune in Canada. Ne è affetto un neonato su 3¹. La fibrosi cistica è un po’ più comune in Québec che nel resto del Canada: sono colpiti 3 canadesi, di cui 500 quebecchesi.

Cause

La fibrosi cistica fu descritto per la prima volta nel 1936 da D^r Guido Fanconi, pediatra svizzero. Il gene responsabile, denominato CFTR (per “Regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica”), non è stato identificato fino al 1989 da ricercatori canadesi. Nelle persone malate, questo gene is anormale (noi diciamo che è trasferito). È responsabile della sintesi di un canale del cloro che permette di regolare l'idratazione del muco. In caso di anomalia nel gene CFTR, il muco il prodotto è troppo denso e non fuoriesce normalmente. Sono state identificate più di 1 mutazioni diverse nel gene CFTR coinvolto nella fibrosi cistica^{2 3,4.} Sono divisi in 6 classi a seconda del diverso tipo di disfunzione²Di queste numerose mutazioni, la mutazione Delta F508, riscontrata nell'81% delle persone colpite in Francia, è la più comune.

La fibrosi cistica non è una malattia contagiosa. Persone che possiedono mutazioni patogene del gene CFTR sviluppano la malattia prima o poi, ma con vari gradi di gravità.

Diagnostico

Di solito, la fibrosi cistica viene diagnosticata già nel primo anno di vita perché sintomi respiratori appaiono molto presto. Nel 90% dei casi la malattia viene diagnosticata prima dei 10 anni.

Per confermare la diagnosi, il medico esegue a prova del sudore (o test del sudore). In effetti, il sudore delle persone affette da fibrosi cistica è molto maggiore concentrato nel sale (da 2 a 5 volte in più del normale). IL test genetici  consentire l'esatta identificazione delle anomalie nel gene CFTR. Sono essenziali per considerare terapie mirate.

In Francia, la fibrosi cistica è stata sistematicamente sottoposta a screening in tutti i neonati dal 2002⁵. È stato dimostrato che lo screening precoce migliora la qualità della vita e l'aspettativa di vita dei bambini affetti. I neonati vengono campionati a 3 giorni di vita dopo il consenso dei genitori, prima della dimissione. maternità. Il test non fornisce una diagnosi certa ma che verrà confermata o invalidata da specifici esami aggiuntivi (test del sudore, studio genetico).

In Quebec non esiste screening sistematico di questa malattia. Tuttavia, la Fondazione canadese per la fibrosi cistica, sostenuta da diversi medici, chiede da diversi anni l’attuazione dello screening neonatale. È stato dimostrato che la diagnosi precoce migliora la qualità della vita e l’aspettativa di vita dei bambini colpiti.

Aspettativa di vita

Nelle 1960s, laaspettativa di vita dei bambini affetti da fibrosi cistica non superava i 5 anni. Oggi, secondo le ultime statistiche, l’età media di sopravvivenza è di 47 anni¹.  Infezioni respiratorie rimangono la causa più comune di morte.

Complicazioni frequenti

La fibrosi cistica è una malattia che danneggia gradualmente i polmoni, il pancreas e il fegato. IL monitoraggio medico Tuttavia, aiuta a ridurre la gravità e la frequenza delle complicanze.

I complicanze respiratorie sono le più frequenti, compresa la dilatazione dei bronchi, causando bronchiti, polmoniti con recidive. Ci sono periodi di peggioramento dei sintomi respiratori, in cui i pazienti sono molto “congestionati”, sono più affannati, perdono peso, spesso a causa di infezioni. Il danno respiratorio può essere pericoloso per la vita.

Per quanto riguarda il apparato digerente, l'ostruzione dei dotti biliari che consentono alla bile di fluire nel tratto digestivo può portare alla cirrosi epatica. Ostruzione e sclerosi progressiva del pancreas, può causare malassorbimento dei nutrienti e lo sviluppo del diabete. Questi disturbi spesso portano a carenze nutrizionali diarrea grave e cronica. In generale, le carenze possono essere corrette con una dieta speciale. Al contrario, può verificarsi anche una significativa stitichezza o addirittura un'ostruzione intestinale.

Di solito, la pubertà avviene più tardi nei ragazzi e nelle ragazze affetti da fibrosi cistica. Infine, il la fertilità lo è diminuita, soprattutto negli uomini che sono quasi tutti (95%) sterili per ostruzione dei vasi deferenti. Questi condotti trasportano lo sperma dai testicoli alle vescicole seminali. Nelle donne, l'aumento della viscosità del muco vaginale rallenta il movimento degli spermatozoi. La malattia può anche influenzare la regolarità e la frequenza dell’ovulazione. La fertilità diminuisce, ma la gravidanza è ancora del tutto possibile.