Questa malattia non contagiosa è caratterizzata dalla formazione di depositi proteici che alterano il normale funzionamento degli organi. Molto spesso evolve in una forma grave e può colpire tutti gli organi. Non conosciamo con precisione il numero totale di persone colpite in Francia da questa malattia rara, ma si stima che colpisca 1 persona su 100. (000) Ogni anno in Francia viene diagnosticato circa 1 nuovo caso di amiloidosi AL. la forma meno rara della malattia.

I depositi di amiloidosi possono potenzialmente comparire in quasi tutti i tessuti e gli organi del corpo. L'amiloidosi il più delle volte progredisce in una forma grave distruggendo gradualmente gli organi colpiti: il rene, il cuore, l'apparato digerente e il fegato sono gli organi più colpiti. Ma l'amiloidosi può colpire anche ossa, articolazioni, pelle, occhi, lingua...

Pertanto, la gamma dei sintomi è molto ampia: disagio e mancanza di respiro quando è coinvolto il cuore, edema delle gambe per quanto riguarda il rene, calo del tono muscolare quando sono interessati i nervi periferici, diarrea/stipsi e ostruzione in caso di il rene. apparato digerente, ecc. I sintomi acuti come mancanza di respiro, diarrea e sanguinamento dovrebbero allertare e portare allo screening per l'amiloidosi.

L'amiloidosi è causata dalla modifica della struttura molecolare di una proteina, rendendola insolubile nel corpo. La proteina forma quindi depositi molecolari: la sostanza amiloide. È più corretto parlare di amiloidosi che di amiloidosi, perché sebbene questa malattia abbia la stessa causa, le sue espressioni sono molto diverse. Infatti, una ventina di proteine ​​sono responsabili di tante forme specifiche. Tuttavia, predominano tre tipi di amiloidosi: AL (immunoglobulinica), AA (infiammatoria) e ATTR (transtiretina).

• L'amiloidosi AL deriva dalla moltiplicazione di alcuni globuli bianchi (cellule plasmatiche). Producono anticorpi (immunoglobuline) che si aggregano e creano depositi.
• L'amiloidosi AA si verifica quando l'infiammazione cronica provoca un'elevata produzione di proteine ​​SAA che formeranno l'amiloidosi nei tessuti.
• La proteina transtiretina è coinvolta nell'amiloidosi ATTR. Questa forma della malattia è genetica. Un genitore affetto ha un rischio del 50% di trasmettere la mutazione al proprio figlio.

L'amiloidosi non è contagiosa. I dati epidemiologici indicano chiaramente che il rischio aumenta con l'età (l'amiloidosi viene spesso diagnosticata intorno ai 60-70 anni). Le persone con malattie infettive o infiammatorie, così come quelle che hanno subito una dialisi prolungata, sono più vulnerabili. Poiché alcune forme di amiloidosi, come l'amiloidosi ATTR, sono legate a una mutazione genetica ereditaria, le famiglie in cui uno o più membri sono stati colpiti devono essere oggetto di un monitoraggio speciale.

Ad oggi, non esistono mezzi di prevenzione per combattere l'amiloidosi. I trattamenti consistono tutti nel ridurre la produzione della proteina tossica che si deposita e si aggrega nei tessuti, ma variano a seconda del tipo di amiloidosi:

• dalla chemioterapia nel caso di amiloidosi AL. I farmaci usati nel suo trattamento mostrano” di reale efficienza », afferma la Società Nazionale di Medicina Interna (SNFMI), pur precisando che l'infarto resta grave.
• utilizzando potenti farmaci antinfiammatori per combattere l'infiammazione che ha causato l'amiloidosi AA.
• Per l'amiloidosi ATTR, può essere necessario un trapianto per sostituire un fegato colonizzato con la proteina tossica.

L'Associazione francese contro l'amiloidosi pubblica molte informazioni su questa malattia e sui suoi trattamenti, destinate ai pazienti e ai loro parenti.