L'acromatopsia, chiamata anche acromazia, è una rara condizione dell'occhio che impedisce di vedere i colori. Ha un'origine genetica nella maggior parte dei casi, ma può anche derivare da un danno cerebrale. I pazienti affetti vedono il mondo in bianco e nero.

L'acromatopsia si riferisce all'incapacità di una persona di vedere i colori. Esistono diverse forme:

Acromatopsia congenita completa

A causa di mutazioni genetiche in uno o più geni coinvolti nella visione dei colori, la retina che riveste la parte posteriore dell'occhio è priva dei cosiddetti fotorecettori "a cono" che distinguono i colori e i dettagli alla luce. Risultato: i pazienti affetti vedono con sfumature di grigio. 

Inoltre, hanno un'elevata sensibilità alla luce e un'acuità visiva molto bassa. Tutto questo dalla nascita. Questo daltonismo essendo legato a geni recessivi, riguarda solo le persone i cui due genitori sono portatori della stessa mutazione e l'hanno trasmessa ad essa. Questo è il motivo per cui la sua prevalenza è bassa, dell'ordine di 1 caso ogni 30-000 nascite in tutto il mondo;

Acromatopsia congenita parziale o incompleta

Anche questa forma è genetica, ma, a differenza della prima, è legata a una mutazione sul cromosoma X e non interessa tutti i coni della retina. Lascia quelli sensibili al blu. Per questo motivo questa patologia viene anche chiamata “monocromatismo del cono blu”. 

I pazienti con esso non vedono il rosso e il verde, ma percepiscono il blu. A causa della mancanza di coni sufficienti, la loro acuità visiva è tuttavia molto scarsa e non possono tollerare la luce. Poiché l'acromatopsia incompleta è legata a una mutazione recessiva legata al cromosoma X, colpisce principalmente i ragazzi, che hanno una sola copia di questo cromosoma (la loro 23a coppia di cromosomi è costituita da una X e una Y). Poiché le ragazze hanno due cromosomi X, devono aver ereditato la mutazione da entrambi i genitori per essere acromatiche, il che è molto più raro;

Acromatopsia cerebrale 

Non è di origine genetica. Appare a seguito di una lesione cerebrale o di un incidente cerebrovascolare (ictus) che colpisce la corteccia visiva. I pazienti la cui retina è normale e che hanno visto molto bene i colori fino a questo punto perdono questa capacità totalmente o parzialmente. Il loro cervello non può più elaborare questo tipo di informazioni.

L'acromatopsia congenita è una malattia genetica. Diversi geni possono essere coinvolti: 

• GNAT2 (cromosoma 1) ;
• CNGA3 (cromosoma 2);
• CNGB3 (cromosoma 8) ;
• PDE6C (cromosoma 10);
• PDE6H (cromosoma 12) ;
• e, nel caso del monocromatismo del cono blu, OPN1LW e OPN1MW (cromosoma X). 

Mentre l'acromatopsia congenita si manifesta dalla nascita, ci sono alcuni casi di acromatopsia acquisita. Sono causati da danni cerebrali: traumi o ictus che colpiscono la corteccia visiva.

Nei pazienti con mutazioni in uno o più di questi geni, la retina è priva dei coni che ci permettono di vedere colori e dettagli. Hanno solo cellule in “barre”, responsabili piuttosto della visione notturna, nei toni del grigio.

L'acromatopsia congenita è caratterizzata da:

• daltonismo : questo è totale negli acromatici completi, che vedono il mondo in bianco e nero, o quasi totale nei monocromatici, che riescono ancora a distinguere il blu;
• fotofobia significativa, cioè ipersensibilità alla luce;
• ridotta acuità visiva, tra 1/10 e 2/10;
• un nistagmo, cioè un'oscillazione involontaria e a scatti del bulbo oculare, specialmente in presenza di luce intensa. Questo sintomo può svanire con l'età;
• un petit scotome centrale, cioè uno o più piccoli punti al centro del campo visivo.

Questa carenza è presente fin dalla giovane età, ma è l'avversione alla luce e il movimento anomalo degli occhi del bambino che allerta per prima i genitori, soprattutto se ci sono altri casi in famiglia. Quando il bambino è abbastanza grande per esprimersi, si può fare una prova cromatica ma non basta, poiché alcuni monocromatici riescono ad adattarsi, al punto da poter nominare determinati colori. Solo un elettroretinogramma (ERG), che misura l'attività elettrica dei fotorecettori nella retina, può confermare la diagnosi. Un'analisi genetica consente quindi di specificare la mutazione in questione.

L'acromatopsia congenita è una patologia stabile. Tuttavia, in alcuni pazienti può comparire una degenerazione progressiva della macula, cioè dell'area al centro della retina, soprattutto con l'avanzare dell'età. 

L'acromatopsia cerebrale è solo un'improvvisa perdita della visione dei colori dopo un trauma cranico o un ictus. 

Attualmente non esiste un trattamento per questa patologia, solo soluzioni per alleviare i sintomi. L'avversione alla luce e la sensibilità ai contrasti in particolare possono essere migliorate indossando occhiali o lenti a contatto colorate di rosso o marrone, note come “cromogene”. Le lenti di ingrandimento ad alto ingrandimento possono facilitare la lettura. Esistono anche altri ausili per favorire l'autonomia del paziente: l'addestramento alla locomozione, l'adeguamento dei tempi per sostenere gli esami universitari, ecc.

Sì. Essendo l'acromatopsia una malattia genetica invalidante, la diagnosi prenatale può essere proposta alle coppie a rischio, ovvero alle coppie in cui entrambi i partner sono portatori di mutazioni legate a questa patologia. Se è la stessa mutazione, hanno una probabilità del 25% di dare alla luce un bambino acromatico.

Nel caso del monocromatismo, solo la madre può trasmettere il gene carente alla sua prole. Se è un maschio, sarà acromatico. Se è una femmina, sarà portatrice della mutazione, come sua madre.