La malattia di Wilson è una malattia genetica ereditaria che impedisce l’eliminazione del rame dal corpo. L’accumulo di rame nel fegato e nel cervello causa problemi al fegato o neurologici. La prevalenza della malattia di Wilson è molto bassa, circa 1 persona su 30. (000) Esiste un trattamento efficace per questa malattia, ma la sua diagnosi precoce è problematica perché rimane silente per molto tempo.

L’accumulo di rame inizia alla nascita, ma i primi sintomi della malattia di Wilson spesso non compaiono fino all’adolescenza o all’età adulta. Possono essere molto diversi perché diversi organi sono colpiti dall'accumulo di rame: cuore, reni, occhi, sangue... I primi segni sono epatici o neurologici in tre quarti dei casi (40% e 35% rispettivamente), ma possono essere anche psichiatrico, renale, ematologico ed endocrinologico. Il fegato e il cervello sono particolarmente colpiti perché contengono già naturalmente più rame. (2)

• Disturbi epatici: ittero, cirrosi, insufficienza epatica…
• Disturbi neurologici: depressione, disturbi comportamentali, difficoltà di apprendimento, difficoltà ad esprimersi, tremori, crampi e contratture (distonia)…

L'anello Keyser-Fleisher che circonda l'iride è caratteristico dell'accumulo di rame negli occhi. Oltre a questi sintomi acuti, la malattia di Wilson può presentarsi con sintomi insoliti, come affaticamento generale, dolore addominale, vomito e perdita di peso, anemia e dolori articolari.

All’origine della malattia di Wilson c’è una mutazione nel gene ATP7B situato sul cromosoma 13, coinvolto nel metabolismo del rame. Controlla la produzione di una proteina ATPasi 2 che svolge un ruolo nel trasporto del rame dal fegato ad altre parti del corpo. Il rame è un elemento necessario per molte funzioni cellulari, ma in eccesso diventa tossico e danneggia tessuti e organi.

La trasmissione della malattia di Wilson è autosomica recessiva. È quindi necessario ricevere due copie del gene mutato (dal padre e dalla madre) per sviluppare la malattia. Ciò significa che uomini e donne sono ugualmente esposti e che due genitori portatori del gene mutato ma non malati corrono un rischio su quattro ad ogni nascita di trasmettere la malattia.

Esiste un trattamento efficace per arrestare la progressione della malattia e ridurne o addirittura eliminarne i sintomi. È inoltre necessario che venga iniziata precocemente, ma spesso sono necessari molti mesi dopo la comparsa dei sintomi per diagnosticare questa malattia silenziosa, poco conosciuta e i cui sintomi rimandano a molte altre condizioni (l'epatite per la quale è un danno al fegato e la depressione per il coinvolgimento psichiatrico) .

Un trattamento “chelante” permette di attirare il rame e di eliminarlo con le urine, limitandone così l'accumulo negli organi. È a base di D-penicillamina o Trientina, medicinali assunti per via orale. Sono efficaci, ma possono causare gravi effetti collaterali (danni ai reni, reazioni allergiche, ecc.). Quando questi effetti collaterali sono troppo importanti, si ricorre alla somministrazione di zinco che limiterà l'assorbimento del rame da parte dell'intestino.

Un trapianto di fegato può essere necessario quando il fegato è troppo danneggiato, come nel caso del 5% delle persone affette dalla malattia di Wilson (1).

Ai fratelli di una persona affetta viene offerto un test di screening genetico. Dà origine ad un efficace trattamento preventivo nel caso in cui venga rilevata un'anomalia genetica nel gene ATP7B.