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Cos'è la traslucenza nucale?
La translucenza nucale, come suggerisce il nome, si trova al collo del feto. È dovuto ad un piccolo distacco tra la pelle e la colonna vertebrale e corrisponde ad una cosiddetta zona anecoica (cioè che non restituisce un'eco durante l'esame). Tutti i feti hanno una traslucenza nucale nel primo trimestre, ma poi la traslucenza nucale scompare. Focus sulla translucenza nucale.
Perché misurare la traslucenza nucale?
La misurazione della traslucenza nucale è il primo passo nello screening per le malattie cromosomiche, e in particolare per trisomia 21. Viene anche utilizzato per rilevare anomalie nella circolazione linfatica e alcune malattie cardiache. Quando la misurazione rivela un rischio, i medici lo considerano un "segnale di chiamata", un innesco per ulteriori ricerche.
Quando viene eseguita la misurazione?
La misurazione della translucenza nucale dovrebbe avvenire durante la prima ecografia della gravidanza, cioè tra le 11 e le 14 settimane di gestazione. È imperativo che l'esame venga eseguito in questo momento, perché dopo tre mesi la traslucenza nucale scompare.
Translucenza nucale: come si calcolano i rischi?
Fino a 3 mm di spessore, la traslucenza nucale è considerata normale. Al di sopra, i rischi sono calcolati in base all'età materna e al periodo di gravidanza. Più la donna è anziana, maggiori sono i rischi. D'altra parte, più la gravidanza è avanzata al momento della misurazione, più il rischio si riduce: se il collo misura 4 mm a 14 settimane, i rischi sono inferiori che se misurasse 4 mm a 11 settimane.
Misurazione della traslucenza nucale: è affidabile al 100%?
La misurazione della translucenza nucale può rilevare più dell'80% dei casi di trisomia 21, ma il 5% dei casi di collo troppo spesso risulta essere falsi positivi.
Questo esame richiede tecniche di misurazione molto precise. Durante un'ecografia, la qualità del risultato può essere compromessa, ad esempio da una cattiva posizione del feto.
Misurazione della traslucenza nucale: e poi?
Alla fine di questo esame, a tutte le donne in gravidanza viene offerto un esame del sangue chiamato dosaggio dei marcatori sierici. I risultati di questa analisi, combinati con l'età materna e la misurazione della translucenza nucale, consentono di valutare un rischio di trisomia 21. Se questo è elevato, il medico offrirà alla madre diverse opzioni: o un TGNI, prenatale non invasivo screening (un campione di sangue della madre) o eseguire una biopsia del trofoblasto o un'amniocentesi, più invasivo…. Questi ultimi due test consentono di analizzare il cariotipo del feto e di sapere esattamente se ha una malattia cromosomica. Il rischio di aborto è dello 0,1% per il primo e dello 0,5% per il secondo. In caso contrario, saranno consigliate ecografie cardiache e morfologiche.