L'emocromatosi (chiamata anche emocromatosi genetica o emocromatosi ereditaria) è una malattia genetica ed ereditaria responsabile di assorbimento eccessivo di ferro attraverso l'intestino e la sua accumulazione nel corpo.

Le cause dell'emocromatosi

L'emocromatosi è una malattia genetica legata all'a mutazione di uno o più geni. Queste mutazioni si osservano in diverse regioni del mondo e corrispondono ciascuna ad un'espressione più o meno grave della malattia.

LAemocromatosi ereditaria HFE (chiamata anche emocromatosi di tipo I) è la forma più comune della malattia. È legato a una mutazione nel gene HFE localizzato sul cromosoma 6.

Frequenza della malattia

L'emocromatosi è una delle malattie genetiche più comuni.

Circa 1 persona su 300 porta il difetto genetico che predispone all'insorgenza della malattia¹. Ma quello che bisogna capire ora è che la malattia può avere un'espressione clinica di intensità variabile così che le forme gravi di emocromatosi rimangono rare.

Persone colpite dalla malattia

I uomini sono più spesso colpiti rispetto alle donne (3 uomini per 1 donna).

I sintomi compaiono più spesso 40 anni dopo ma può iniziare tra i 5 ei 30 anni (emocromatosi giovanile).

La malattia si osserva più frequentemente in alcune regioni del mondo, ad esempio negli Stati Uniti o nel nord Europa. Non si trova nei paesi del sud-est asiatico o nella popolazione nera.

In Francia, alcune regioni (Bretagna) sono più colpite.