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Cos'è la diagnosi prenatale?
Tutte le donne in gravidanza hanno accesso allo screening prenatale (le tre ecografie + l'esame del sangue del secondo trimestre). Se lo screening mostra che esiste un rischio di malformazione o anomalia per il bambino, vengono effettuate ulteriori ricerche eseguendo una diagnosi prenatale. Permette di rilevare o escludere la presenza certa di un'anomalia fetale o di una malattia. A seconda dei risultati, viene proposta una prognosi che può portare all'interruzione medica della gravidanza o ad un'operazione sul bambino alla nascita.
Chi può beneficiare della diagnosi prenatale?
Tutte le donne che rischiano di dare alla luce un bambino con un difetto.
In questo caso, viene prima offerta loro una consulenza medica per una consulenza genetica. Durante questa intervista spieghiamo ai futuri genitori i rischi degli esami diagnostici e l'impatto della malformazione sulla vita del bambino.
Diagnosi prenatale: quali sono i rischi?
Esistono diverse tecniche, tra metodi non invasivi (senza rischi per la madre e il feto come gli ultrasuoni) e metodi invasivi (amniocentesi, per esempio). Questi possono causare contrazioni o addirittura infezioni e quindi non sono banali. Normalmente vengono eseguiti solo se ci sono forti segni premonitori di danno fetale.
La diagnosi prenatale è rimborsata?
Il DPN viene rimborsato quando prescritto dal medico. Quindi, se hai 25 anni e vuoi fare un'amniocentesi solo per paura di dare alla luce un bambino con sindrome di Down, non potrai chiedere il rimborso per un'amniocentesi, ad esempio.
Diagnosi prenatale per malformazioni fisiche
Ultrasuoni. Oltre alle tre ecografie di screening, esistono le cosiddette ecografie acute “di riferimento” che consentono di ricercare la presenza di anomalie morfologiche: malformazioni degli arti, cardiache o renali. Il 60% delle interruzioni mediche di gravidanza viene deciso a seguito di questo esame.
Diagnosi prenatale per anomalie genetiche
Amniocentesi. Effettuata tra la 15° e la 19° settimana di gravidanza, l'amniocentesi permette di raccogliere il liquido amniotico con un ago sottile, sotto controllo ecografico. Possiamo quindi cercare anomalie cromosomiche ma anche condizioni ereditarie. È un esame tecnico e il rischio di interruzione accidentale della gravidanza si avvicina all'1%. È riservato alle donne di età superiore ai 38 anni o la cui gravidanza è considerata a rischio (anamnesi familiare, screening preoccupante, ad esempio). È di gran lunga la tecnica diagnostica più utilizzata: il 10% delle donne in Francia la utilizza.
La biopsia del trofoblasto. Un tubo sottile viene inserito attraverso la cervice fino al punto in cui si trovano i villi coriali del trofoblasto (la futura placenta). Questo dà accesso al DNA del bambino per identificare possibili anomalie cromosomiche. Questo test viene eseguito tra la 10° e l'11° settimana di gravidanza e il rischio di aborto spontaneo è compreso tra l'1 e il 2%.
L'esame del sangue materno. Si tratta di cercare cellule fetali presenti in piccole quantità nel sangue della futura madre. Con queste cellule possiamo stabilire un “cariotipo” (mappa genetica) del bambino per rilevare una possibile anomalia cromosomica. Questa tecnica, ancora sperimentale, potrebbe in futuro sostituire l'amniocentesi perché priva di rischi per il feto.
cordocentesi. Ciò comporta il prelievo di sangue dalla vena ombelicale del cordone ombelicale. Grazie alla cordocentesi vengono diagnosticate numerose malattie, in particolare della pelle, dell'emoglobina, della rosolia o della toxoplasmosi. Questo campione si svolge dalla 21a settimana di gravidanza. Tuttavia, esiste un rischio significativo di perdita del feto e i medici hanno maggiori probabilità di eseguire l'amniocentesi.