Trisomia 21: screening, segni, trattamento, conseguenze

Cos'è la trisomia 21?

Entrando nella categoria delle “anomalie cromosomiche”, la trisomia è una storia di cromosomi, in altre parole di materiale genetico. Infatti, in un individuo senza la sindrome di Down, i cromosomi vanno a coppie. Ci sono 23 paia di cromosomi negli esseri umani, o 46 cromosomi in totale. Si parla di trisomia quando almeno una delle coppie non ha due, ma tre cromosomi. Questa anomalia cromosomica può manifestarsi durante la distribuzione del patrimonio genetico dei due partner, durante la creazione dei gameti (ovocita e spermatozoo), quindi durante la fecondazione.

Mentre la trisomia può interessare qualsiasi coppia di cromosomi, la più nota è la trisomia 21, che riguarda la 21a coppia di cromosomi.

La trisomia più comune e vitale, detta anche trisomia 21 La sindrome di Down, si osserva in media in 27 gravidanze su 10. La sua frequenza aumenta con l'età della madre. Si stima che ci siano circa 000 persone con sindrome di Down in Francia (circa 50 nascite all'anno in Francia).

Si noti che ci sono tre sottocategorie della sindrome di Down:

• trisomia 21 libera, completa e omogenea, che rappresenta circa il 95% dei casi di trisomia 21:

i tre cromosomi 21 sono separati tra loro, l'anomalia riguarda l'intero cromosoma 21 ed è stata osservata in tutte le cellule esaminate (almeno quelle che sono state analizzate in laboratorio);

• trisomia 21 del mosaico:

cellule con 47 cromosomi (di cui 3 cromosomi 21) coesistono con cellule con 46 cromosomi, di cui 2 cromosomi 21. La proporzione delle due categorie di cellule varia da un soggetto all'altro, ma anche da un organo o dall'altro. un tessuto all'altro nello stesso individuo;

• trisomia 21 per traslocazione:

il cariotipo (cioè la disposizione di tutti i cromosomi) mostra tre cromosomi 21, ma non tutti raggruppati insieme. Uno dei tre cromosomi 21 può ad esempio essere con due cromosomi 14, oppure 12...

Cause e fattori di rischio della sindrome di Down

La trisomia 21 deriva da una scarsa distribuzione dei cromosomi durante la divisione cellulare che avviene al momento della fecondazione. Al momento, non è ancora chiaro esattamente il motivo per cui ciò sta accadendo. Conosciamo invece il principale fattore di rischio: l'età della futura mamma.

Più una donna è anziana, più è probabile che partorisca un bambino con trisomia e, a fortiori, con trisomia 21. Da 1/1 a 500 anni, questa probabilità sale da 20/1 a 1 anno, quindi 000/30 a 1 anno, e anche da 100/40 a 1 anno.

Si noti che oltre all'età materna, ci sono altri due fattori di rischio riconosciuti di avere un bambino con la sindrome di Down, vale a dire:

• la presenza di un'anomalia cromosomica legata al cromosoma 21 in uno dei genitori (che si traduce poi in una trisomia per traslocazione);
• aver già partorito un bambino con la sindrome di Down.

Quali sono i segni della sindrome di Down?

Oltre all'aspetto caratteristico della testa e del viso (testa piccola e tonda, radice del naso leggermente marcata, occhi divaricati, collo piccolo e largo, ecc.), sono presenti altri segni fisici caratteristici: strabismo, mani tozze e dita corte, bassa statura (raramente più di un metro e ottanta in un adulto), scarso tono muscolare (ipotonia) e talvolta malformazioni più o meno gravi, cardiaco, oculare, digestivo, ortopedico.

Si osserva anche una disabilità intellettiva di varia intensità, che colpisce le capacità di astrazione. Si noti, tuttavia, che la maggiore o minore importanza del ritardo mentale non esclude una certa autonomia negli individui affetti. Tutto dipende anche dal supporto, dall'educazione e dal monitoraggio di ogni bambino con sindrome di Down.

Quali sono le conseguenze e le complicazioni della sindrome di Down?

Le conseguenze della sindrome di Down non sono altro che i segni che provoca, a cominciare dalla disabilità intellettiva.

Ma oltre alla sintomatologia classica, la trisomia 21 può causare patologie della sfera ORL, una maggiore sensibilità alle infezioni, un aumentato rischio di sordità dovuto a frequenti otiti, problemi visivi (miopia, strabismo, cataratta precoce), epilessia, deformità articolari (scoliosi , cifosi, iperlordosi, rotule luxable, ecc.) legate a iperlassità legamentosa, problemi digestivi, malattie autoimmuni più frequenti, o anche tumori più frequenti (leucemia infantile, linfoma in età adulta in particolare)…

Screening: come sta andando il test della sindrome di Down?

Attualmente in Francia, il test di screening per la trisomia 21 viene sistematicamente offerto alle donne in gravidanza. Consiste in primo luogo in un esame del sangue accoppiato con un'ecografia, che si svolge tra le 11 e le 13 settimane di amenorrea, ma rimane possibile fino a 18 settimane di amenorrea.

Il dosaggio dei marcatori sierici (proteine) nel sangue materno, abbinato a misurazioni ecografiche (traslucenza nucale in particolare) e all'età della futura mamma, consente di calcolare il rischio di partorire un bambino con sindrome di Down.

Si noti che questa è una probabilità e non una certezza. Se il rischio è superiore a 1/250, è considerato “alto”.

Se il rischio calcolato è superiore a 1/250, vengono offerti ulteriori esami: screening prenatale non invasivo o amniocentesi.

Trisomia 21: quale trattamento?

Al momento, non esiste un trattamento per "curare" una trisomia 21. Sei portatore di questa anomalia cromosomica per tutta la vita.

Tuttavia, si stanno esplorando strade di ricerca, in particolare con l'obiettivo non di rimuovere il cromosoma in eccesso, ma di cancellarne l'influenza. Ma sebbene questo cromosoma sia il più piccolo di questi, contiene oltre 250 geni. Cancellarlo del tutto, o addirittura metterlo a tacere, potrebbe avere ripercussioni negative.

Un altro approccio allo studio consiste nel prendere di mira alcuni geni specifici del cromosoma 21 in eccesso, per agire su di essi. Questi sono geni che hanno uno stretto legame con difficoltà di apprendimento, memoria o cognizione nelle persone con sindrome di Down.

Trisomia 21: la sua gestione

Affinché un bambino con sindrome di Down raggiunga un certo livello di autonomia in età adulta, e non soffra di troppe complicazioni in termini di salute, è più che consigliato un conseguente follow-up medico.

Perché oltre alle potenziali malformazioni congenite, la trisomia 21 aumenta il rischio di altre patologie come l'ipotiroidismo, l'epilessia o la sindrome delle apnee notturne. Alla nascita è quindi necessaria una visita medica completa. per fare il punto, ma anche regolarmente nel corso della vita.

In termini di capacità motorie, linguistiche, comunicative, è necessario il supporto di diversi specialisti per aiutare i bambini con sindrome di Down a sviluppare al massimo le proprie capacità. In tal modo, psicomotori, fisioterapisti o logopedisti sono specialisti che un bambino con sindrome di Down dovrà vedere regolarmente per progredire.

Diffusi in tutta la Francia continentale e all'estero, i CAMSP, o centri di prima azione medico-sociale, sono teoricamente in grado di prendersi cura dei bambini con sindrome di Down. Tutti gli interventi effettuati dai CAMSP sono coperti dall'Assicurazione Sanitaria. I CAMSP sono finanziati per l'80% dal Fondo di assicurazione sanitaria primaria e per il 20% dal Consiglio generale da cui dipendono.

Non esiti inoltre a fare appello alle diverse associazioni che esistono attorno alla sindrome di Down, perché possono indirizzare i genitori a professionisti e strutture in grado di prendersi cura del proprio bambino.

Giornata mondiale della sindrome di Down

Ogni anno, il 21 marzo è la Giornata Mondiale della Sindrome di Down. Questa data non è stata scelta a caso, poiché è il 21/21, o 03/3 in inglese, che fa eco alla presenza di tre cromosomi 21.

Organizzata per la prima volta nel 2005, questa Giornata mira a sensibilizzare il grande pubblico su questa patologia, che è attualmente la principale causa di ritardo mentale nelle persone con disabilità intellettiva. L'idea è sia di sensibilizzare su questa condizione per una migliore integrazione delle persone malate nella società, sia di continuare la ricerca per prendersi cura di loro meglio sia a livello medico che educativo.

Calzini spaiati per sensibilizzare sulla sindrome di Down

Avviata nel 2015 dall'associazione "Down Syndrome International" (DSI) e trasmessa da Trisomy 21 France, l'operazione # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrom) consiste nell'indossare calzini non corrispondenti per la Giornata mondiale della sindrome di Down, il 21 marzo. L'obiettivo: promuovere la diversità e la differenza, ma anche far conoscere la vita delle persone con sindrome di Down e le associazioni che lavorano per sostenerle.