Fin dalla tenera età, un bambino con sindrome di Down ha caratteristiche fisiche caratteristiche:

• Un profilo “appiattito”.
• Occhi obliqui.
• Un epicanto (= pieghe della pelle sopra la palpebra superiore).
• Un ponte nasale piatto.
• Ipertrofia e protrusione della lingua (la lingua è avanzata in modo anomalo in avanti).
• Una piccola testa e piccole orecchie.
• Un collo corto.
• Una singola piega nei palmi della mano, chiamata singola piega palmare trasversale.
• Piccolezza degli arti e del tronco.
• Ipotonia muscolare (= tutti i muscoli sono molli) e articolazioni anormalmente flessibili (= iperlassità).
• Crescita lenta e generalmente più piccola di altezza rispetto ai bambini della stessa età.
• Nei bambini, apprendimento ritardato come girarsi, sedersi e gattonare a causa del tono muscolare scarso. Questo apprendimento avviene generalmente al doppio dell'età dei bambini senza sindrome di Down.
• Ritardo mentale da lieve a moderato.

Complicazioni

I bambini con sindrome di Down a volte soffrono di alcune complicazioni specifiche:

• Difetti cardiaci. Secondo la Canadian Down Syndrome Society (SCSD), oltre il 40% dei bambini con la sindrome ha un difetto cardiaco congenito presente dalla nascita.
• A occlusione (o blocco) in caso di che richiedono un intervento chirurgico. Colpisce circa il 10% dei neonati con sindrome di Down.
• A perdita dell'udito.
• A suscettibilità alle infezioni come ad esempio la polmonite, a causa di una diminuzione dell'immunità.
• Un aumento del rischio di ipotiroidismo (basso ormone tiroideo), leucemia o convulsioni.
• Un ritardo linguistico, a volte aggravata dalla perdita dell'udito.
• vantaggi problemi agli occhi e alla vista (cataratta, strabismo, miopia o ipermetropia sono più comuni).
• Un aumento del rischio di apnee notturne.
• Una tendenza all'obesità.
• Negli uomini affetti, sterilità. La gravidanza è tuttavia possibile nella maggior parte delle donne.
• Gli adulti con la malattia sono anche più inclini alla malattia di Alzheimer ad esordio precoce.