L'anemia falciforme è anche chiamata anemia falciforme, anemia falciforme, anemia falciforme, emoglobina S o, in inglese, anemia falciforme. Questa forma di anemia cronica ed ereditaria è caratterizzata, tra l'altro, da attacchi molto dolorosi. Relativamente diffuso, colpisce principalmente le persone di colore nero: la sua prevalenza è dallo 0% al 40% in Africa e il 10% tra gli afroamericani. Attualmente negli Stati Uniti, 1 neonato afroamericano su 500 soffre di anemia falciforme; la prevalenza è di 1 su 1 su 100 per i bambini ispanici. Anche le persone nelle Indie Occidentali e in Sud America sono ad alto rischio.

Questa malattia è genetica: è legata alla presenza di geni dell'emoglobina anormali che producono una proteina dell'emoglobina non funzionale, chiamata emoglobina S. Questa distorce i globuli rossi e li fa sembrare una mezzaluna o una mezzaluna. una falce (da cui il nome a forma di falce), oltre a farli morire prematuramente. Questi globuli rossi deformati sono anche chiamati cellule falciformi. Questa deformazione rende fragili i globuli rossi. Questi si distruggono rapidamente. Inoltre, la loro forma insolita rende più difficile il loro passaggio attraverso i piccoli vasi sanguigni. A volte bloccano l'afflusso di sangue a determinati organi e causano incidenti circolatori.

La distruzione accelerata dei globuli rossi alla fine progredisce verso l'anemia emolitica, ovvero l'anemia causata dalla distruzione anormalmente rapida dei globuli rossi. Inoltre, la forma anomala di questi può creare ostruzioni nei capillari e causare vari problemi legati alla cattiva circolazione del sangue. Fortunatamente, i pazienti con anemia falciforme - persone con questa malattia - possono prevenire complicazioni e convulsioni in una certa misura. Vivono anche più a lungo di prima (Decorso della malattia).

Cause

La presenza dell'emoglobina S è spiegata da un difetto genetico legato al gene responsabile della produzione dell'emoglobina. Diverse migliaia di anni fa, in un'epoca in cui la malaria uccideva molte persone, le persone con questo difetto genetico avevano maggiori possibilità di sopravvivenza perché l'emoglobina S impedisce al parassita della malaria di entrare nei globuli rossi. Poiché questa caratteristica ereditaria era un vantaggio per la sopravvivenza della specie, è stata quindi mantenuta. Al giorno d'oggi, è ovviamente diventato un handicap ora che la malaria è ben curata.

Affinché un bambino possa avere l'anemia falciforme, entrambi i genitori devono aver trasmesso loro il gene dell'emoglobina S. Se solo un genitore gli trasmette il gene, anche il bambino porterà il gene difettoso. , ma non soffrirà di questa malattia. D'altra parte, potrebbe trasmettere a sua volta il gene.

Corso della malattia

La malattia compare intorno ai sei mesi e si manifesta in modo diverso da un paziente all'altro. Alcuni hanno solo sintomi lievi e hanno meno di un attacco all'anno, durante il quale i sintomi sono esacerbati. In passato, questa malattia era spesso fatale nei bambini di età inferiore ai cinque anni. Sebbene il tasso di mortalità rimanga elevato in questa fascia di età, i trattamenti ora consentono ai pazienti di vivere almeno fino all'età adulta.

Complicazioni

Sono molti. Tra i principali troviamo questi:

• Vulnerabilità alle infezioni. Le infezioni batteriche sono una delle principali cause di complicanze nei bambini con anemia falciforme. Questo è il motivo per cui spesso viene loro somministrata una terapia antibiotica. Le cellule falciformi danneggiano la milza, che svolge un ruolo fondamentale nel controllo delle infezioni. In particolare, sono da temere le infezioni da pneumococco, molto frequenti e pericolose. Anche gli adolescenti e gli adulti dovrebbero proteggersi dalle infezioni.
• Crescita e pubertà ritardate, costituzione fragile negli adulti. Questo fenomeno è causato dalla mancanza di globuli rossi.
• Crisi dolorose. Di solito compaiono sugli arti, sull'addome, sulla schiena o sul torace e talvolta sulle ossa. Sono legati al fatto che le cellule falciformi bloccano il flusso sanguigno nei capillari. A seconda dei casi, possono durare da poche ore a diverse settimane.
• Disturbi visivi Quando il sangue circola male nei minuscoli vasi che circondano gli occhi, danneggia la retina e può quindi portare alla cecità.
• Calcoli biliari. La rapida distruzione delle cellule falciformi rilascia una sostanza associata all'ittero, la bilirubina. Tuttavia, se il livello di bilirubina aumenta troppo, possono formarsi calcoli biliari. Inoltre, l'ittero è uno dei sintomi associati a questa forma di anemia.
• Edema delle mani e dei piedi o sindrome mano-piede. Ancora una volta, questa è una conseguenza dell'ostruzione circolatoria causata da globuli rossi anormali. È spesso il primo segno di malattia nei neonati e in molti casi è associato ad attacchi di febbre e dolore.
• Ulcere alle gambe. Poiché il sangue circola male alla pelle, la pelle non può ricevere i nutrienti necessari. Una dopo l'altra, le cellule della pelle muoiono e compaiono ferite aperte.
• Priapismo. Si tratta di erezioni dolorose e prolungate che si spiegano con il fatto che il sangue si accumula nel pene senza poter rifluire a causa delle cellule falciformi. Queste erezioni prolungate finiscono per danneggiare i tessuti del pene e portare all'impotenza.
• Sindrome toracica acuta (sindrome toracica acuta). Le sue manifestazioni sono le seguenti: febbre, tosse, espettorazione, dolore al petto, difficoltà di respirazione (dispnea), mancanza di ossigeno (ipossiemia). Questa sindrome deriva da un'infezione polmonare o da cellule falciformi intrappolate nei polmoni. Mette seriamente in pericolo la vita del paziente e deve essere trattato urgentemente.
• Lesioni organiche. La mancanza cronica di ossigeno danneggia i nervi e gli organi come i reni, il fegato o la milza. Questo tipo di problema a volte causa la morte.
• Ictus. Bloccando la circolazione al cervello, le cellule falciformi possono causare un ictus. Circa il 10% dei bambini con la malattia ne ha sofferto.