La sindrome di Rett è una malattia genetica rara che interrompe lo sviluppo e la maturazione del cervello. Si manifesta in neonati e bambini piccoli, quasi esclusivamente tra ragazze.

Un bambino con la sindrome di Rett mostra uno sviluppo normale all'inizio della vita. I primi sintomi compaiono tra 6 e 18 mesi. I bambini con la malattia hanno gradualmente problemi con movimenti, coordinazione ed in termini di comunicazione che influenzano la loro capacità di parlare, camminare e usare le mani. Parliamo poi di polihandicap.

Una nuova classificazione per i disturbi pervasivi dello sviluppo (PDD).

Sebbene la sindrome di Rett sia una malattia genetica, fa parte dei disturbi pervasivi dello sviluppo (PDD). Nella prossima edizione (imminente 2013) del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM-V), l'American Psychiatric Association (APA) propone una nuova classificazione per il PDD. Le diverse forme di autismo verranno raggruppate in un'unica categoria denominata “Disturbi dello spettro autistico”. La sindrome di Rett sarà quindi considerata una malattia genetica rara completamente separata.