Persone a rischio di osteogenesi imperfetta
Se l'anomalia genetica è nota in una famiglia, la sua ricerca nelle persone a rischio di questa famiglia è possibile ma dimostrata in modo incoerente dalle tecniche di laboratorio.
Lo screening delle persone a rischio prima della comparsa dei segni clinici (fratture) è difficile: si possono fare radiografie e mostrare osteoporosi e ossa wormiane.