L'onfalocele e la laparoschisi sono anomalie congenite caratterizzate da un difetto di chiusura della parete addominale del feto, associato all'esteriorizzazione (ernia) di parte dei suoi visceri addominali. Queste malformazioni richiedono cure specialistiche alla nascita e interventi chirurgici per reintegrare i visceri nell'addome. La prognosi è favorevole nella maggior parte dei casi.

Definizione

L'onfalocele e la laparoschisi sono anomalie congenite caratterizzate dalla mancata chiusura della parete addominale del feto.

L'onfalocele è caratterizzato da un'apertura più o meno ampia nella parete addominale, centrata sul cordone ombelicale, attraverso la quale parte dell'intestino e talvolta del fegato fuoriescono dalla cavità addominale, formando quella che viene chiamata un'ernia. Quando il difetto di chiusura della parete è importante, questa ernia può contenere la quasi totalità dell'apparato digerente e del fegato.

I visceri esteriorizzati sono protetti da una “sacca” comprendente uno strato di membrana amniotica e uno strato di membrana peritoneale.

Frequentemente, l'onfalocele è associato ad altri difetti alla nascita:

• il più delle volte difetti cardiaci,
• anomalie genito-urinarie o cerebrali,
• atresia gastrointestinale (cioè ostruzione parziale o totale) …

Nei feti con laparoschisi, il difetto della parete addominale si trova a destra dell'ombelico. È accompagnato da un'ernia dell'intestino tenue e in alcuni casi di altri visceri (colon, stomaco, più raramente vescica e ovaie).

L'intestino, che non è ricoperto da una membrana protettiva, galleggia direttamente nel liquido amniotico, i componenti urinari presenti in questo liquido sono responsabili di lesioni infiammatorie. Possono verificarsi diverse anomalie intestinali: modificazioni e ispessimento della parete intestinale, atresie, ecc.

In genere, non ci sono altre malformazioni associate.

Cause

Nessuna causa specifica per la chiusura difettosa della parete addominale è dimostrata quando l'onfalocele o la laparoschisi compaiono isolatamente.

Tuttavia, in circa un terzo-metà dei casi, l'onfalocele fa parte di una sindrome polimalformativa, più spesso associata alla trisomia 18 (un cromosoma 18 in più), ma anche ad altre anomalie cromosomiche come la trisomia 13 o 21, la monosomia X (un cromosoma singolo cromosoma X invece di una coppia di cromosomi sessuali) o triploidia (presenza di un lotto extra di cromosomi). Circa una volta su 10 la sindrome deriva da un difetto genetico localizzato (soprattutto onfalocele associato alla sindrome di Wiedemann-Beckwith). 

Diagnostico

Queste due malformazioni possono essere dimostrate all'ecografia dal primo trimestre di gravidanza, consentendo generalmente la diagnosi prenatale.

Persone interessate

I dati epidemiologici variano tra gli studi.

Secondo Public Health France, nei sei registri francesi delle anomalie congenite, nel periodo 2011 – 2015, l'onfalocele ha interessato tra 3,8 e 6,1 nascite su 10 e laparoschisi tra 000 e 1,7 nascite su 3,6.

Fattori di rischio

La gravidanza tardiva (dopo i 35 anni) o attraverso la fecondazione in vitro aumenta il rischio di onfalocele.

Fattori di rischio ambientale come il consumo materno di tabacco o cocaina possono essere coinvolti nella laparoschisi.

Atteggiamento terapeutico prenatale

Per evitare lesioni eccessive dell'intestino nei feti con laparoschisi, è possibile eseguire amnio-infusioni (somministrazione di siero fisiologico nella cavità amniotica) durante il terzo trimestre di gravidanza.

Per queste due condizioni, è necessario organizzare fin dalla nascita un'assistenza specialistica da parte di un'équipe multidisciplinare composta da specialisti in chirurgia pediatrica e rianimazione neonatale al fine di evitare gravi rischi infettivi e sofferenze intestinali, anche fatali.

Una consegna indotta è solitamente programmata per facilitare la gestione. Per l'onfalocele, il parto vaginale è generalmente preferito. Il taglio cesareo è spesso preferito per la laparoschisi. 

chirurgia

La gestione chirurgica dei neonati con onfalocele o laparoschisi mira a reintegrare gli organi nella cavità addominale e chiudere l'apertura nella parete. Inizia subito dopo la nascita. Diverse tecniche sono utilizzate per limitare il rischio di infezione.

La cavità addominale che rimane vuota durante la gravidanza non è sempre abbastanza grande da ospitare gli organi erniati e può essere difficile chiuderla, soprattutto quando un bambino piccolo ha un onfalocele di grandi dimensioni. Occorre poi procedere con un reinserimento graduale spalmato su più giorni, o anche su più settimane. Vengono adottate soluzioni temporanee per proteggere i visceri.

Evoluzione e prognosi

Le complicanze infettive e chirurgiche non possono sempre essere evitate e rimangono una preoccupazione, soprattutto in caso di lunga degenza ospedaliera.

Omphalocele

La reintegrazione in una cavità addominale sottodimensionata di un grande onfalocele può causare difficoltà respiratorie nel bambino. 

Per il resto, la prognosi dell'onfalocele isolato è piuttosto favorevole, con una rapida ripresa dell'alimentazione orale e la sopravvivenza ad un anno di una stragrande maggioranza di neonati, che cresceranno normalmente. In caso di malformazioni associate, la prognosi è molto peggiore con un tasso di mortalità variabile, che raggiunge il 100% in alcune sindromi.

laparoschisi

In assenza di complicanze, la prognosi della laparoschisi è essenzialmente legata alla qualità funzionale dell'intestino. Potrebbero essere necessarie diverse settimane prima che le capacità motorie e l'assorbimento intestinale si riprendano. Deve quindi essere attuata la nutrizione parenterale (per infusione). 

Nove bambini su dieci sono vivi dopo un anno e per la stragrande maggioranza non ci saranno conseguenze nella vita di tutti i giorni.