La depressione del midollo osseo è una diminuzione del numero di cellule del sangue. Può riguardare il livello di globuli rossi, globuli bianchi e/o piastrine. Possono verificarsi affaticamento generalizzato, debolezza, infezioni ripetute e sanguinamento anomalo. Si parla spesso di anemia aplastica idiopatica perché la sua origine è sconosciuta nella grande maggioranza dei casi.

Definizione di anemia aplastica

L'aplasia midollare è una patologia del midollo osseo, cioè una malattia che colpisce il luogo in cui vengono prodotte le cellule del sangue. Questa sintesi è fortemente influenzata, il che porta a una diminuzione del numero di cellule nel sangue.

Ricordiamo che esistono diversi tipi di globuli rossi: globuli rossi (globuli rossi), globuli bianchi (leucociti) e piastrine (trombociti). Come tutte le cellule, queste si rinnovano naturalmente. Nuove cellule del sangue vengono continuamente sintetizzate dal midollo osseo dalle cellule staminali. Nel caso dell'anemia aplastica, le cellule staminali scompaiono. 

Conseguenze dell'anemia aplastica

Le conseguenze possono variare da persona a persona. La diminuzione delle cellule del sangue può essere graduale o improvvisa e più o meno grave. Inoltre, i diversi tipi di cellule non sono necessariamente influenzati allo stesso modo.

È così possibile distinguere:

• anemia, una diminuzione del numero di globuli rossi, che svolgono un ruolo chiave nel trasporto di ossigeno nel corpo;
• leucopenia, una diminuzione del numero di globuli bianchi coinvolti nella difesa immunitaria dell'organismo;
• trombocitopenia, un calo del livello delle piastrine nel sangue noto per essere importante nel fenomeno della coagulazione in caso di lesione.

Cause dell'anemia aplastica

Nella grande maggioranza dei casi, l'origine di questa patologia del midollo osseo è sconosciuta. Si parla di anemia aplastica idiopatica.

Tuttavia, la ricerca tende a dimostrare che l'anemia aplastica è la conseguenza di un fenomeno autoimmune. Mentre il sistema immunitario generalmente distrugge i patogeni, attacca le cellule sane che sono essenziali per il corretto funzionamento del corpo. Nel caso dell'anemia aplastica, il sistema immunitario distrugge le cellule staminali necessarie per la produzione di nuove cellule del sangue.

Diagnosi di anemia aplastica

La diagnosi si basa inizialmente su un esame emocromocitometrico completo (CBC) o emocromo completo. Viene eseguito un esame del sangue per valutare i livelli di diversi tipi di cellule (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine).

Se i livelli sono anormali, possono essere eseguiti ulteriori test per confermare la diagnosi di anemia aplastica. Per esempio :

• un mielogramma, un test che comporta la rimozione di parte del midollo osseo per l'analisi;
• una biopsia del midollo osseo, un test che rimuove parte del midollo osseo e dell'osso.

Persone affette da anemia aplastica

Entrambi i sessi sono ugualmente colpiti dalla malattia. Può verificarsi anche a qualsiasi età. Tuttavia sono stati osservati due picchi di frequenza compresi tra i 20 ei 25 anni e dopo i 50 anni.

Questa patologia rimane rara. In Europa e negli Stati Uniti, la sua incidenza (numero di nuovi casi all'anno) è di 1 ogni 500 persone e la sua prevalenza (numero di soggetti affetti dalla malattia in una data popolazione in un dato momento) è di 000 ogni 1.

Questa patologia del midollo osseo può essere caratterizzata da una diminuzione del livello ematico dei globuli rossi (anemia), dei globuli bianchi (leucopenia) e/o delle piastrine (trombocitopenia). I sintomi dell'anemia aplastica dipendono dai tipi di cellule del sangue colpite.

Stanchezza generalizzata e debolezze associate all'anemia

L'anemia è caratterizzata da un deficit di globuli rossi. Può causare sintomi come:

• pallore della pelle e delle mucose;
• stanchezza;
• vertigini;
• mancanza di respiro;
• palpitazioni da sforzo.

Rischio infettivo di leucopenia

La leucopenia provoca una diminuzione del numero dei globuli bianchi. Il corpo perde la sua capacità di difendersi dagli attacchi degli agenti patogeni. Le infezioni ripetute possono verificarsi a diversi livelli del corpo.

Sanguinamento dovuto a trombocitopenia

La trombocitopenia, o una diminuzione del numero di piastrine, influenza il fenomeno della coagulazione. Può comparire sanguinamento di vari gradi di intensità. Possono risultare in:

• sanguinamento dal naso e dalle gengive;
• lividi e lividi che compaiono senza una causa apparente.

La gestione dell'anemia aplastica dipende dalla sua evoluzione. Mentre la semplice supervisione medica a volte può essere sufficiente, il trattamento è necessario nella maggior parte dei casi.

Allo stato attuale delle conoscenze, si possono considerare due opzioni terapeutiche per trattare l'anemia aplastica:

• un trattamento immunosoppressivo che si basa su farmaci in grado di inibire il sistema immunitario al fine di limitare, o addirittura arrestare, la distruzione delle cellule staminali;
• trapianto di midollo osseo, che prevede la sostituzione del midollo osseo malato con midollo osseo sano prelevato da un donatore responsabile.

Mentre un trapianto di midollo osseo è attualmente il trattamento più efficace per l'anemia aplastica, questa operazione è considerata solo in determinate condizioni. È un trattamento pesante che non è privo di rischio di complicazioni postoperatorie. In generale, il trapianto di midollo osseo è riservato a pazienti di età inferiore a 40 anni con forma grave di aplasia midollare.

Possono essere offerti trattamenti di supporto per gestire i sintomi dell'anemia aplastica. Per esempio :

• antibiotici per prevenire o curare alcune infezioni;
• trasfusioni di globuli rossi in caso di anemia;
• trasfusioni di piastrine nella trombocitopenia.

Ad oggi non è stata individuata alcuna misura preventiva. Nella maggior parte dei casi, la causa dell'anemia aplastica è sconosciuta.