La sindrome mielodisplastica è una malattia del sangue. Questa patologia provoca una diminuzione del numero di cellule del sangue circolanti. Questa sindrome è anche chiamata: mielodisplasia.

In un organismo "sano", il midollo osseo produce diversi tipi di cellule del sangue:

– globuli rossi, che consentono l'apporto di ossigeno a tutto il corpo;

– globuli bianchi, che consentono all'organismo di combattere gli agenti esogeni e quindi evitare il rischio di infezione;

– piastrine, che permettono la formazione di coaguli di sangue ed entrano in gioco nel processo di coagulazione.

Nel caso di pazienti con sindrome mielodisplastica, il midollo osseo non è più in grado di produrre normalmente questi globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Le cellule del sangue vengono prodotte in modo anomalo con conseguente loro sviluppo incompleto. In queste condizioni di sviluppo, il midollo osseo contiene una raccolta di cellule del sangue anormali che vengono poi distribuite all'intero flusso sanguigno.

Questo tipo di sindrome può svilupparsi lentamente o svilupparsi in modo più aggressivo.

 Esistono diversi tipi di malattia: (2)

• anemia refrattaria, in questo caso è interessata solo la produzione di globuli rossi;
• citopenia refrattaria, in cui vengono colpite tutte le cellule (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine);
• anemia refrattaria con eccesso di blasti, che colpisce anche i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine e comporta un aumento del rischio di sviluppare leucemia acuta.

La sindrome mielodisplastica può colpire persone di tutte le età. Tuttavia, i soggetti più colpiti hanno tra i 65 ei 70 anni. Solo un paziente su cinque di età inferiore ai 50 anni sarebbe affetto da questa sindrome. (2)

La maggior parte delle persone con la malattia ha inizialmente sintomi da lievi a lievi. Queste manifestazioni cliniche sono successivamente complicate.

I sintomi della malattia sono associati ai diversi tipi di cellule del sangue colpite.

Nel caso in cui i globuli rossi siano colpiti, i sintomi associati sono:

• fatica;
• debolezze;
• difficoltà respiratorie.

Nel caso in cui siano interessati i globuli bianchi, le manifestazioni cliniche si traducono in:

• un aumento del rischio di infezioni legate alla presenza di agenti patogeni (virus, batteri, parassiti, ecc.).

Quando si tratta di sviluppo piastrinico, generalmente notiamo:

• sanguinamento più pesante e comparsa di lividi senza motivo sottostante.

Alcune forme di sindrome mielodisplastica sono simili alle manifestazioni cliniche che si sviluppano più velocemente di altre.

Inoltre, alcuni pazienti potrebbero non presentare sintomi caratteristici. La diagnosi della malattia viene quindi posta dopo aver eseguito un esame del sangue, che dimostra un livello anormalmente basso di cellule del sangue circolanti e la loro malformazione.

I sintomi della malattia sono direttamente associati al tipo di esso. Infatti, nel caso dell'anemia refrattaria, i sintomi sviluppati saranno essenzialmente affaticamento, sensazioni di debolezza e possibilità di difficoltà respiratorie. (2)

Alcune persone con sindrome mielodisplastica possono sviluppare leucemia mieloide acuta. È un cancro dei globuli bianchi.

L'origine esatta della sindrome mielodisplastica non è ancora completamente nota.

Tuttavia, è stata avanzata una relazione di causa ed effetto per l'esposizione a determinati composti chimici, come il benzene, e per lo sviluppo della patologia. Questa sostanza chimica, classificata come cancerogena per l'uomo, è ampiamente presente nell'industria per la produzione di materie plastiche, gomma o nell'industria petrolchimica.

In casi più rari, lo sviluppo di questa patologia può essere associato alla radioterapia o alla chemioterapia. Questi sono due metodi ampiamente utilizzati nel trattamento del cancro. (2)

I fattori di rischio per la malattia sono:

– esposizione a determinate sostanze chimiche, come il benzene;

– trattamento primario con chemioterapia e/o radioterapia.

La diagnosi di sindrome mielodisplastica inizia con un esame del sangue e l'analisi dei campioni di midollo osseo. Questi test aiutano a determinare il numero di cellule del sangue normali e anormali.

L'analisi del midollo osseo viene eseguita in anestesia locale. Un campione viene solitamente prelevato dall'anca del soggetto e analizzato al microscopio in laboratorio.

Il trattamento della malattia dipende direttamente dal tipo di malattia e dalle condizioni specifiche dell'individuo.

Lo scopo del trattamento è ripristinare un livello normale di cellule del sangue circolanti e la loro forma.

Nel contesto in cui il paziente presenta una forma della malattia a basso rischio di trasformarsi in cancro, la prescrizione di un particolare trattamento non sarà necessariamente efficace ma richiederà solo un regolare monitoraggio attraverso esami del sangue.

 I trattamenti per le forme più avanzate della malattia sono:

• trasfusione di sangue;
• farmaci per regolare il ferro nel sangue, di solito dopo che è stata eseguita una trasfusione di sangue;
• iniettare fattori di crescita, come eritropoietina o G-CSF, per aumentare la crescita delle cellule del sangue e aiutare il midollo osseo a produrre cellule del sangue;
• antibiotici, nel trattamento delle infezioni causate da una carenza di globuli bianchi.

Inoltre, farmaci del tipo: immunoglobuline antitimociti (ATG) o ciclosporina, riducono l'attività del sistema immunitario consentendo al midollo osseo di produrre cellule del sangue.

Per i soggetti con un rischio significativo di sviluppare il cancro, può essere prescritta la chemioterapia o anche un trapianto di cellule staminali.

La chemioterapia distrugge i globuli immaturi fermandone la crescita. Può essere prescritto per via orale (compresse) o per via endovenosa.

Questo trattamento è spesso associato a:

– citarabina;

– fludarabina;

– daunorubicina;

– clofarabina;

— l'azacitidina.

Il trapianto di cellule staminali viene utilizzato nella forma grave della malattia. In questo contesto, il trapianto di cellule staminali viene preferibilmente effettuato in soggetti giovani.

Questo trattamento è solitamente combinato con la chemioterapia e/o la radioterapia precoce. Dopo la distruzione delle cellule del sangue colpite dalla sindrome, un trapianto di cellule sane può essere efficace. (2)