I distrofie muscolari corrispondono a una famiglia di malattie muscolari caratterizzate da debolezza e degenerazione muscolare progressiva: le fibre dei muscoli del corpo degenerano. I muscoli si atrofizzano gradualmente, cioè perdono il loro volume e quindi la loro forza.

Questi sono malattie Originale genetico che può comparire a qualsiasi età: dalla nascita, durante l'infanzia o anche nell'età adulta. Esistono più di 30 forme che differiscono per età di insorgenza dei sintomi, natura dei muscoli interessati e gravità. La maggior parte delle distrofie muscolari peggiora progressivamente. Attualmente, non esiste ancora una cura. La più nota e più comune delle distrofie muscolari è distrofia muscolare di Duchenne, chiamata anche “Distrofia muscolare di Duchenne”.

Nella distrofia muscolare, i muscoli colpiti nella distrofia muscolare sono principalmente quelli che consentono il movimenti volontari, Specialmente muscoli, cosce, gambe, braccia e avambracci. In alcune distrofie possono essere colpiti i muscoli respiratori e il cuore. Le persone con distrofia muscolare possono perdere gradualmente la mobilità quando camminano. Altri sintomi possono essere associati a debolezza muscolare, in particolare problemi cardiaci, gastrointestinali, oculari, ecc.

Prevalenza

I distrofie muscolari sono tra le malattie rare e orfane. È difficile conoscere la frequenza esatta, poiché riunisce diverse malattie. Alcuni studi stimano che circa 1 persona su 3 ne abbia.

Per esempio :

• La miopatia duchenne¹ duchenne¹colpisce circa uno su 3500 ragazzi.
• La distrofia muscolare di Becker colpisce 1 ragazzo su 18²,
• La distrofia facioscapolo-omerale colpisce circa 1 persona su 20.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, colpisce 1 persona su 300 e provoca retrazione tendinea e danni al muscolo cardiaco

Alcune distrofie muscolari sono più comuni in alcune regioni del mondo. In tal modo : 

• La cosiddetta miopatia congenita di Fukuyama riguarda principalmente il Giappone.
• In Quebec, invece, è distrofia muscolare oculofaringea che domina (1 caso per 1 persona), mentre è molto raro nel resto del mondo (in media 000 casi per 1¹) Come suggerisce il nome, questa malattia colpisce principalmente i muscoli delle palpebre e della gola.
• Da parte sua, il malattia di Steinert o “miotonia di Steinert”, è molto comune nella regione di Saguenay-Lac St-Jean, dove colpisce circa 1 persona su 500.
• I sarcoglicanopatie sono più comuni in Nord Africa e colpiscono una persona su 200 nel nord-est dell'Italia.
• Calpainopatie sono stati descritti per la prima volta nell'isola di Reunion. Una persona su 200 è colpita.

Cause

I distrofie muscolari sono malattie genetiche, vale a dire che sono dovute ad un'anomalia (o mutazione) di un gene necessario per il corretto funzionamento dei muscoli o per il loro sviluppo. Quando questo gene è mutato, i muscoli non possono più contrarsi normalmente, perdono vigore e si atrofizzano.

Diverse dozzine di geni diversi sono coinvolti nelle distrofie muscolari. Molto spesso, questi sono geni che "producono" proteine ​​​​situate nella membrana delle cellule muscolari.³.

Per esempio :

• La miopatia della distrofia muscolare di Duchenne è legata a una carenza di distrofina, una proteina situata sotto la membrana delle cellule muscolari e che svolge un ruolo nella contrazione muscolare.
• In quasi la metà delle distrofie muscolari congenite (che compaiono alla nascita), si tratta di una carenza di merosina, un costituente della membrana delle cellule muscolari, che è coinvolto.

Come molti malattie genetiche, le distrofie muscolari sono più spesso trasmesse dai genitori ai loro figli. Più raramente, possono anche “apparire” spontaneamente, quando un gene muta accidentalmente. In questo caso, il gene malato non è presente nei genitori o in altri membri della famiglia.

La maggior parte delle volte, il distrofia muscolare si trasmette in un modo recessivo. In altre parole, affinché la malattia si esprima, entrambi i genitori devono essere portatori e trasmettere al figlio il gene anomalo. Ma la malattia non si manifesta nei genitori, poiché ognuno porta solo un gene parentale anormale e non due geni parentali anormali. Tuttavia, un singolo gene normale è sufficiente affinché i muscoli funzionino normalmente.

Inoltre, alcune distrofie colpiscono solo il Garçons : è il caso della distrofia muscolare di Duchenne e della distrofia muscolare di Becker. In entrambi i casi, il gene coinvolto in queste due malattie è localizzato sul cromosoma X che esiste in un'unica copia nei maschi.

Due grandi famiglie

Ci sono generalmente due famiglie principali di distrofie muscolari:

- Il distrofie muscolari dire congenito (DMC), che compaiono nei primi 6 mesi di vita. Ne esistono una decina di forme, di varia gravità, tra cui la CMD con deficit primario di merosina, la CMD di Ullrich, la sindrome della colonna vertebrale rigida e la sindrome di Walker-Warburg;

- Il distrofie muscolari apparendo più tardi nell'infanzia o nell'età adulta, come esempi³ :

• distrofia muscolare di Duchenne
• La miopatia di Becker
• Miopatia di Emery-Dreyfuss (ci sono diverse forme)
• Miopatia Facioscapulo-omerale, chiamata anche miopatia di Landouzy-Déjerine
• Le miopatie dei cingoli, così chiamate, perché colpiscono principalmente i muscoli situati intorno alle spalle e ai fianchi.
• Distrofie miotoniche (tipi I e II), inclusa la malattia di Steinert. Sono caratterizzati da a miotoni, cioè, i muscoli non riescono a rilassarsi normalmente dopo una contrazione.
• Miopatia oculofaringea

Evolution

L'evoluzione dei distrofie muscolari è molto variabile da una forma all'altra, ma anche da una persona all'altra. Alcune forme evolvono rapidamente, portando alla perdita precoce della mobilità e dell'andatura e talvolta a complicanze cardiache o respiratorie fatali, mentre altre evolvono molto lentamente nel corso di decenni. La maggior parte delle distrofie muscolari congenite, ad esempio, ha pochi o nessun progresso, sebbene i sintomi possano essere subito gravi.³.

Complicazioni

Le complicanze variano molto a seconda del tipo di distrofia muscolare. Alcune distrofie possono colpire i muscoli respiratori o il cuore, a volte con conseguenze molto gravi.

Così, complicazioni cardiache sono abbastanza comuni, specialmente nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne.

Inoltre, l' degenerazione muscolare fa deformare a poco a poco il corpo e le articolazioni: chi ne soffre può soffrire di scoliosi. Si osserva frequentemente un accorciamento di muscoli e tendini, con conseguente retrazioni muscolari (o tendini). Questi vari attacchi provocano deformità articolari: i piedi e le mani sono rivolti verso l'interno e verso il basso, le ginocchia o i gomiti sono deformati...

Infine, è comune che la malattia sia accompagnata da disturbi d'ansia o depressivi di cui bisogna prendersi cura.