La sindrome di Marfan è una malattia genetica che colpisce circa 1 persona su 5 in tutto il mondo. Colpisce il tessuto connettivo che assicura la coesione dell'organismo e interviene nella crescita dell'organismo. Molte parti del corpo possono essere colpite: cuore, ossa, articolazioni, polmoni, sistema nervoso e occhi. La gestione dei sintomi offre ora alle persone un'aspettativa di vita lunga quasi quanto quella del resto della popolazione.

I sintomi della sindrome di Marfan variano molto da persona a persona e possono comparire a qualsiasi età. Sono cardiovascolari, muscoloscheletrici, oftalmologiche e polmonari.

Il coinvolgimento cardiovascolare è più comunemente caratterizzato da una progressiva dilatazione dell'aorta, che richiede un intervento chirurgico.

Il cosiddetto danno muscoloscheletrico colpisce le ossa, i muscoli e i legamenti. Danno alle persone con sindrome di Marfan un aspetto caratteristico: sono alte e magre, hanno un viso allungato e dita lunghe e hanno una deformità della colonna vertebrale (scoliosi) e del torace.

I danni agli occhi come l'ectopia del cristallino sono comuni e le complicazioni possono portare alla cecità.

Altri sintomi si verificano meno frequentemente: contusioni e smagliature, pneumotorace, ectasia (dilatazione della parte inferiore dell'involucro che protegge il midollo spinale), ecc.

Questi sintomi sono simili ad altri disturbi del tessuto connettivo, il che rende a volte difficile la diagnosi della sindrome di Marfan.

La sindrome di Marfan è causata da una mutazione nel gene FBN1 che codifica per la produzione della proteina fibrillina-1. Questo svolge un ruolo importante nella produzione di tessuto connettivo nel corpo. Una mutazione nel gene FBN1 può ridurre la quantità di fibrillina-1 funzionale disponibile per formare fibre che conferiscono forza e flessibilità al tessuto connettivo.

Nella stragrande maggioranza dei casi è coinvolta una mutazione nel gene FBN1 (15q21), ma altre forme di sindrome di Marfan sono causate da mutazioni nel gene TGFBR2. (1)

Le persone con una storia familiare sono più a rischio per la sindrome di Marfan. Questa sindrome viene trasmessa dai genitori ai figli in un ” dominante autosomica “. Seguono due cose:

• È sufficiente che uno dei genitori sia portatore perché suo figlio possa contrarla;
• Una persona affetta, maschio o femmina, ha un rischio del 50% di trasmettere la mutazione responsabile della malattia alla prole.

La diagnosi prenatale genetica è possibile.

Tuttavia, non va trascurato che la sindrome a volte deriva da una nuova mutazione del gene FBN1: nel 20% dei casi secondo il Centro di riferimento nazionale Marfan (2) e in circa 1 caso su 4 secondo altre fonti. La persona colpita quindi non ha storia familiare.

Ad oggi, non sappiamo come curare la sindrome di Marfan. Ma sono stati compiuti notevoli progressi nella diagnosi e nel trattamento dei sintomi associati. Tanto che i pazienti hanno un'aspettativa di vita quasi equivalente a quella della popolazione generale e una buona qualità della vita. (2)

La dilatazione dell'aorta (o aneurisma aortico) è il problema cardiaco più comune e rappresenta il rischio più grave per il paziente. Richiede l'assunzione di farmaci beta-bloccanti per regolare il battito del cuore e alleviare la pressione sull'arteria, nonché un rigoroso follow-up con ecocardiogrammi annuali. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per riparare o sostituire parte dell'aorta che è stata eccessivamente dilatata prima che si lacera.

La chirurgia può anche correggere alcune anomalie dello sviluppo scheletrico e dell'occhio, come la stabilizzazione della colonna vertebrale nella scoliosi.