La progeria è una malattia genetica rara caratterizzata dall'invecchiamento precoce del bambino.

La progeria, nota anche come sindrome di Hutchinson-Gilford, è una rara malattia genetica. È caratterizzato da un aumento dell'invecchiamento del corpo. I bambini con questa patologia mostrano i primi segni di vecchiaia.

Alla nascita il bambino non presenta alcuna anomalia. Sembra "normale" fino all'infanzia. Gradualmente, la sua morfologia e il suo corpo si sviluppano in modo anomalo: cresce meno velocemente del normale e non prende il peso di un bambino della sua età. Di fronte, anche lo sviluppo è ritardato. Presenta occhi prominenti (in rilievo, fortemente avanzati), naso molto sottile e adunco, labbra sottili, mento piccolo e orecchie a sventola. La progeria è anche la causa di una significativa perdita di capelli (alopecia), pelle invecchiata, carenze articolari o persino una perdita di massa grassa sottocutanea (grasso sottocutaneo).

Lo sviluppo cognitivo e intellettuale del bambino generalmente non è interessato. È essenzialmente una carenza e conseguenze sullo sviluppo motorio, causando difficoltà a stare seduti, in piedi o addirittura a camminare.

I pazienti con sindrome di Hutchinson-Gilford hanno anche un restringimento di alcune arterie, che porta allo sviluppo dell'aterosclerosi (blocco delle arterie). Tuttavia, l'arteriosclerosi è un fattore predominante in un aumento del rischio di infarto o addirittura di incidente vascolare cerebrale (ictus).

La prevalenza di questa malattia (numero di persone colpite sulla popolazione totale) ammonta a 1/4 milioni di neonati nel mondo. Si tratta quindi di una malattia rara.

Poiché la progeria è una malattia ereditaria autosomica dominante, gli individui più a rischio di sviluppare tale malattia sono quelli i cui genitori hanno anche la progeria. È anche possibile il rischio di mutazioni genetiche casuali. La progeria può quindi colpire qualsiasi individuo, anche se la malattia non è presente nella cerchia familiare.

La progeria è una malattia rara e genetica. L'origine di questa patologia è dovuta a mutazioni all'interno del gene LMNA. Questo gene è responsabile della formazione di una proteina: la lamina A. Quest'ultima svolge un ruolo importante nella formazione del nucleo cellulare. È un elemento essenziale nella formazione dell'involucro nucleare (membrana che circonda il nucleo delle cellule).

Le mutazioni genetiche in questo gene portano alla formazione anormale della lamina A. Questa proteina formata in modo anomalo è all'origine dell'instabilità del nucleo cellulare, nonché della morte precoce delle cellule dell'organismo.

Gli scienziati si stanno attualmente interrogando sull'argomento, al fine di ottenere maggiori dettagli sul coinvolgimento di questa proteina nello sviluppo dell'organismo umano.

La trasmissione genetica della sindrome di Hutchinson-Gilford avviene attraverso l'ereditarietà autosomica dominante. O la trasmissione di una sola delle due copie del gene specifico (dalla madre o dal padre) è sufficiente perché la malattia si sviluppi nel bambino.

Inoltre, mutazioni casuali (non derivanti dalla trasmissione di geni parentali) del gene LMNA possono anche essere all'origine di tale malattia.

I sintomi generali della progeria sono caratterizzati da:

• invecchiamento precoce del corpo (fin dall'infanzia);
• minor aumento di peso del normale;
• una taglia più piccola del bambino;
• anomalie facciali: naso sottile e adunco, occhi prominenti, mento piccolo, orecchie a sventola, ecc.;
• ritardi motori, che causano difficoltà a stare in piedi, seduti o persino a camminare;
• restringimento delle arterie, un importante fattore di rischio per l'arteriosclerosi.

Poiché la progeria è una malattia autosomica dominante rara, genetica ed ereditaria, la presenza della malattia in uno dei due genitori è il fattore di rischio più importante.

I sintomi associati alla progeria sono progressivi e possono portare alla morte del paziente.

Nessuna cura per la malattia è attualmente disponibile. L'unica gestione della progeria è quella dei sintomi.

La ricerca è quindi sotto i riflettori, per scoprire una cura che permetta di curare una tale malattia.