L'anemia, per definizione, comporta una diminuzione dei globuli rossi o dei livelli di emoglobina. Il termine "anemia emolitica" comprende diversi tipi di anemia in cui i globuli rossi vengono distrutti prematuramente nel sangue. Con il termine “emolisi” si intende la distruzione dei globuli rossi (emo = sangue; lisi = distruzione).

Il midollo osseo ha una certa capacità di riserva. Cioè, può aumentare la sua produzione di globuli rossi fino a un certo livello per compensare la loro maggiore distruzione. Normalmente, i globuli rossi circolano nei vasi sanguigni per circa 120 giorni. Alla fine della loro vita, vengono distrutti dalla milza e dal fegato (vedi anche la scheda Anemia – panoramica). La distruzione accelerata dei globuli rossi è uno stimolo importante nella produzione di nuovi globuli rossi, che è mediata da un ormone prodotto dai reni, l'eritropoietina (EPO). In alcuni casi, il midollo osseo è in grado di produrre tanti globuli rossi quanto la quantità che viene distrutta in modo anomalo, quindi il livello di emoglobina non scende. Si tratta di emolisi compensata, senza anemia. Questo è importante perché ci sono alcuni fattori che possono causare la decomposizione della situazione in fattori che interferiscono con la produzione di EPO come gravidanza, insufficienza renale, carenza di acido folico o infezione acuta.

Cause

L'anemia emolitica è generalmente classificata a seconda che sia causata da un globulo rosso esso stesso anormale (intracorpuscolare) o da un fattore esterno al globulo rosso (extracorpuscolare). Viene anche fatta una distinzione tra anemia emolitica ereditaria e acquisita.

Cause ereditarie e intracorpuscolari

• Emoglobinopatie (es. anemia falciforme, ecc.)
• Enzimopatie (es. deficit di G6-PD)
• Anomalie della membrana e del citoscheletro (ad es. sferocitosi congenita)

Causa ereditaria ed extracorpuscolare

• Sindrome emolitico-uremica familiare (atipica)

Causa acquisita e intracorpuscolare

• Emoglobinuria parossistica notturna

Causa acquisita ed extracorpuscolare

• Distruzione meccanica (microangiopatia)
• Agenti tossici
• prodotti farmaceutici
• infezioni
• immunologica

Discutiamo allora alcuni esempi, poiché è impossibile descriverli tutti nel contesto di questo documento.

Anemie emolitiche immunologiche:

Reazioni autoimmuni. In questo caso l'organismo, per vari motivi, produce anticorpi contro i propri globuli rossi: questi sono chiamati autoanticorpi. Ne esistono di due tipi: quelli con autoanticorpi caldi e quelli con autoanticorpi freddi, a seconda che la temperatura ottimale per l'attività anticorpale sia di 37°C o 4°C. Questa distinzione è importante perché il trattamento varia da forma a forma.

– Autoanticorpi caldi: colpiscono principalmente gli adulti e causano anemia emolitica cronica e talvolta grave. Rappresentano l'80% delle anemie emolitiche autoimmuni. Nella metà dei casi possono essere scatenati da alcuni farmaci (alfa-metildopa, L-dopa) o da alcune malattie (tumore ovarico, sindrome linfoproliferativa, ecc.). Questo è indicato come anemie emolitiche autoimmuni "secondarie", poiché compaiono come risultato di un'altra malattia.

– Autoanticorpi del freddo: sono associati ad episodi acuti di distruzione dei globuli rossi causati dal freddo. Nel 30% dei casi si tratta di una reazione autoimmune secondaria che può essere spiegata da un'infezione virale o da un micoplasma, un microrganismo intermedio tra virus e batteri.

Reazioni immunoallergiche. In caso di emolisi da farmaci immunoallergici (non autoimmune), gli anticorpi non attaccano i globuli rossi, ma alcuni farmaci: penicillina, cefalotina, cefalosporine, rifampicina, fenacetina, chinino, ecc.

Anemie emolitiche congenite:

Ci sono tre componenti essenziali nei globuli rossi. C'è l'emoglobina, il complesso membrana-citoscheletro e il "macchinario" enzimatico per far funzionare tutto. Anomalie genetiche in uno qualsiasi di questi tre fattori possono causare anemia emolitica.

Anomalie ereditarie della membrana dei globuli rossi. La principale è la sferocitosi congenita, così chiamata per via della forma sferica che poi caratterizza i globuli rossi e che li rende particolarmente fragili. È relativamente frequente: 1 caso su 5000. Sono coinvolte diverse anomalie genetiche, la forma classica è autosomica dominante, ma esistono anche forme recessive. Può causare alcune complicazioni: calcoli biliari, ulcere alle gambe.

Enzimopatie. Esistono diverse forme di carenza enzimatica che possono causare anemia emolitica. Sono generalmente ereditari. La più comune è la carenza di un enzima chiamato “glucosio-6-fosfato deidrogenasi”, che provoca la distruzione prematura dei globuli rossi e, successivamente, l'anemia emolitica.

Il difetto genetico coinvolto è legato al cromosoma X, quindi solo gli uomini possono essere colpiti. Le donne possono portare il difetto genetico e trasmetterlo ai propri figli. Nelle persone con questo deficit enzimatico, l'anemia emolitica si verifica più comunemente in seguito all'esposizione ad agenti ossidanti.

Le persone con deficit di G6PD possono sviluppare emolisi acuta se esposte a determinati agenti come:

– consumo della varietà di fagioli chiamata fagiolo a chicco piccolo (favoloso che crea dipendenza) o l'esposizione al polline di quella pianta (questa varietà di fagioli è utilizzata per l'alimentazione del bestiame). Questo contatto provoca l'anemia emolitica acuta chiamata anche favismo.

– l'uso di alcuni farmaci: antimalarici, metildopa (abbassa la pressione sanguigna), sulfamidici (antibatterici), aspirina, farmaci antinfiammatori non steroidei, chinidina, chinino, ecc.

– esposizione a determinate sostanze chimiche come la naftalina.

– alcune infezioni.

Questa malattia viene spesso diagnosticata nelle persone del bacino del Mediterraneo (soprattutto nelle isole greche) e nei neri in Africa e negli Stati Uniti (dove la sua prevalenza è compresa tra il 10% e il 14%). In alcune parti del mondo, il 20% o più della popolazione ne soffre.

Emoglobinopatie. Termine utilizzato per descrivere malattie genetiche in cui è interessata la produzione di emoglobina all'interno dei globuli rossi. L'anemia falciforme (anemia falciforme) e la talassemia sono le due principali categorie di emoglobinopatie.

Anemia falciforme (anemia falciforme)^4,5. Questa malattia relativamente grave è legata alla presenza di un'emoglobina anormale chiamata emoglobina S. Questa distorce i globuli rossi e dà loro la forma di una mezzaluna o di una falce (falci), oltre a provocarne la morte. prematuramente. Vedere la scheda Anemia falciforme.

Talassemia. Molto diffusa in alcuni paesi del mondo, questa grave malattia è legata a un'anomalia genetica che colpisce la produzione di emoglobina, questo pigmento sanguigno nei globuli rossi che permette il trasporto di ossigeno agli organi. I globuli rossi colpiti sono fragili e si degradano rapidamente. Il termine “talassemia” deriva dalla parola greca “thalassa”, che significa “mare”, come è stato osservato per la prima volta nelle popolazioni del bacino del Mediterraneo. Il difetto genetico può interessare due luoghi nella sintesi dell'emoglobina: la catena alfa o la catena beta. A seconda del tipo di catena interessata, esistono due forme di talassemia: alfa-talassemia e beta-talassemia.

Altre cause

Cause meccaniche. I globuli rossi possono essere danneggiati durante alcuni trattamenti relativi a dispositivi meccanici:

– protesi (valvole artificiali per il cuore, ecc.);

– purificazione extracorporea del sangue (emodialisi);

– macchina per ossigenare il sangue (usata in chirurgia cuore-polmone), ecc.

Raramente, un maratoneta può sperimentare un'emolisi meccanica poiché i capillari nei piedi vengono ripetutamente schiacciati. Questa situazione è stata descritta anche dopo alcune danze rituali molto prolungate, a piedi nudi.

Esposizione ad elementi tossici.

– Prodotti tossici industriali o domestici: anilina, idrogeno arsenico, nitrobenzene, naftalene, paradiclorobenzene, ecc.

– Animale tossico: morso di ragno, puntura di vespa, veleno di serpente.

– Pianta velenosa: alcuni funghi.

Infezioni.Gastroenterite grave causata da e coli, infezioni causate da pneumococco o stafilococco, epatite, febbre tifoide, malaria, ecc. La malaria (o malaria) è la causa più importante in questa categoria. La malaria è causata da un parassita che cresce all'interno dei globuli rossi.

Iperfunzione della milza. È normale che i globuli rossi vengano distrutti nella milza dopo il loro viaggio di 120 giorni, ma se questo organo funziona eccessivamente, la distruzione è troppo rapida e ne consegue l'anemia emolitica.

Hemoglobinuria parossistica notturna. Questa malattia cronica è associata alla presenza di emoglobina nelle urine a causa dell'eccessiva distruzione dei globuli rossi. Le convulsioni notturne sono causate da qualsiasi forma di stress, stimolazione del sistema immunitario o determinati farmaci. A volte la malattia provoca mal di schiena e disagio.

Possibili complicanze: trombosi, ipoplasia del midollo osseo, infezioni secondarie.

• Quelli legati a un basso livello di globuli rossi: carnagione pallida, stanchezza, debolezza, vertigini, battito cardiaco accelerato, ecc.
• Ittero.
• Urine scure
• Ingrandimento della milza.
• Quelli che sono specifici per ogni forma di anemia emolitica. Vedere "Descrizione medica".

Per le forme congenite di anemia emolitica:

• Quelli con una storia familiare.
• Persone provenienti dal bacino del Mediterraneo, dall'Africa, dal sud e sud-est asiatico e dalle Indie occidentali.

• Nelle persone con una carenza dell'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi: esposizione ad agenti ossidanti (alcuni farmaci, favino, ecc.).
• Per altre forme di anemia emolitica:

  – Alcune malattie: epatite, infezione da streptococco o E. coli, malattie autoimmuni (come il lupus), tumore ovarico.

  – Alcuni farmaci (antimalarici, penicillina, rifampicina, sulfonamidi, ecc.) o agenti tossici (anilina, idrogeno arsenico, ecc.).

  – Alcuni dispositivi meccanici utilizzati in medicina: valvole artificiali, dispositivi per purificare o ossigenare il sangue.

  - Fatica.

• Allo stato attuale, è impossibile prevenire le forme ereditarie se non consultando un consulente genetico prima di concepire un bambino. Lo specialista sarà in grado di determinare i rischi di dare alla luce un bambino con anemia emolitica quando uno (o entrambi) dei potenziali genitori ha una storia familiare (vedi anche Anemia falciforme per maggiori dettagli sui rischi genetici relativi a questa forma di anemia emolitica).
• Se una sostanza specifica è responsabile della malattia, dovrebbe essere evitata per prevenire le recidive.
• Per molte forme di anemia emolitica, è anche importante proteggersi da alcune infezioni.

Variano a seconda del tipo di anemia emolitica.

• Il trattamento si basa prima di tutto sul supporto generale al corpo e sulla causa sottostante, quando possibile
• Un supplemento di acido folico è generalmente indicato per i pazienti con anemia emolitica cronica.
• La vaccinazione contro le infezioni comuni è importante per quei pazienti che hanno difese immunitarie compromesse, specialmente nelle persone con splenectomie (rimozione della milza⁶)
• Talvolta sono indicate trasfusioni di sangue
• Talvolta viene suggerita la splenectomia⁷, soprattutto nelle persone con sferocitosi ereditaria, talassemie che spesso richiedono trasfusioni ma talvolta anche in altre forme di anemia emolitica cronica. Infatti, è in gran parte nella milza che i globuli rossi vengono distrutti.
• Il cortisone è talvolta prescritto per l'anemia autoimmune da anticorpi caldi e da considerare per l'anemia da anticorpi freddi. Viene talvolta utilizzato nei casi di emoglobinuria parossistica notturna ed in particolare per la porpora trombotica trombocitopenica. Agenti immunosoppressivi più forti, come il rituximab⁸, immunoglobuline per via endovenosa, azatioprina, ciclofosfamide e ciclosporina possono essere considerate nelle anemie emolitiche immunologiche. Talvolta viene utilizzata la plasmaferesi, in particolare nel caso di questa porpora trombotica trombocitopenica.

Come parte del suo approccio alla qualità, Passeportsanté.net ti invita a scoprire l'opinione di un professionista della salute. Il dottor Dominic Larose, medico di emergenza, ti dà la sua opinione sul anemia emolitica :

Gli unici trattamenti non convenzionali identificati riguardano l'anemia falciforme. Vedi questa scheda per maggiori dettagli.