L'emofilia è una malattia emorragica genetica che impedisce la coagulazione del sangue, causando sanguinamenti insolitamente lunghi in caso di lesioni e talvolta senza lesioni. È causata da una mutazione genetica che causa la mancanza o l’assenza di proteine ​​della coagulazione che impediscono la formazione di un coagulo abbastanza forte da fermare l’emorragia.

L'emofilia è considerata una malattia dei maschi e colpisce 1 su 5000 nati maschi. Tuttavia, le ragazze possono portare la mutazione genetica e sviluppare una forma minore della malattia. Nella popolazione totale, 1 persona su 12 soffre di emofilia. (000) Esistono due tipi predominanti di malattia: l'emofilia A e l'emofilia B. La prevalenza dell'emofilia A è superiore a quella dell'emofilia B (1/1 maschi contro 6/000). (1).

L’emofilia era ancora una malattia molto debilitante e mortale qualche decennio fa fin dall’infanzia e dall’adolescenza. Oggi, trattamenti efficaci ma restrittivi consentono di frenare il sanguinamento e limitare i danni fisici e le disabilità nelle persone affette da emofilia.

il bambino. Il sanguinamento prolungato si verifica a seguito di una lesione o anche di un trauma minore. Possono essere spontanei (intervenire quindi in assenza di traumi) nelle forme gravi della malattia. Il sanguinamento può essere interno o esterno. Si noti che il sanguinamento in una persona affetta da emofilia non è più intenso, ma la sua durata è più lunga. Il sanguinamento nei muscoli (contusioni) e nelle articolazioni (emartro), soprattutto a livello di caviglie, ginocchia e anche, può col tempo causare rigidità e deformità invalidanti, che possono portare alla paralisi.

La malattia è tanto più grave quanto più la quantità di fattori della coagulazione nel sangue è bassa (1):

• Forma grave: emorragie spontanee e frequenti (50% dei casi);
• Forma moderata: emorragie insolitamente lunghe a seguito di lesioni minori e rare emorragie spontanee (dal 10 al 20% dei casi);
• Forma minore: emorragie anormalmente lunghe ma assenza di emorragie spontanee (dal 30 al 40% dei casi).

Il sangue contiene proteine, chiamate fattori della coagulazione, che consentono la formazione di un coagulo di sangue e quindi l'arresto del sanguinamento. Le mutazioni genetiche impediscono la produzione di queste proteine. Se i sintomi associati all'emofilia A e B sono molto simili, questi due tipi di malattia hanno tuttavia un'origine genetica diversa: l'emofilia A è causata da mutazioni nel gene F8 (Xq28) che codifica per il fattore VIII della coagulazione e l'emofilia B da mutazioni nel gene F9 (Xq27) che codifica per il fattore IX della coagulazione.

L'emofilia è causata da geni situati sul cromosoma X. Si tratta di una malattia genetica conosciuta come “ereditarietà recessiva legata all’X”. Ciò implica che un uomo malato trasmetterà il gene alterato solo alle sue figlie, che potranno trasmetterlo, con un rischio del 50%, alle loro figlie e ai loro figli maschi. Di conseguenza, la malattia colpisce quasi esclusivamente gli uomini, ma le donne ne sono portatrici. Circa il 70% degli emofilici ha una storia familiare. (1) (3)

I trattamenti ora consentono di prevenire e frenare il sanguinamento. Consistono nella somministrazione per via endovenosa di un fattore antiemofilico: fattore VIII per gli emofiliaci A e fattore IX per gli emofiliaci B. Questi farmaci antiemofilici sono ottenuti da prodotti derivati ​​dal sangue (di origine plasmatica), o fabbricati mediante ingegneria. genetica (ricombinanti). Vengono somministrati mediante iniezioni regolari e sistematiche per prevenire il sanguinamento o in seguito a un evento emorragico. La fisioterapia consente alle persone affette da emofilia di mantenere la flessibilità dei muscoli e la mobilità delle articolazioni che hanno subito ripetuti sanguinamenti.