Con il termine dismorfia si intendono tutte le malformazioni o deformazioni degli organi del corpo umano (fegato, cranio, muscoli, ecc.). Nella maggior parte dei casi, questa dismorfia è presente dalla nascita. Può essere un sintomo di una sindrome più ampia.

La dismorfia comprende tutte le malformazioni del corpo umano. Dal greco “dys”, la difficoltà, e “morph”, la forma, questo termine designa più precisamente le forme anormali di un organo o di un'altra parte del corpo. I dismorfismi sono molto numerosi e di gravità variabile. Pertanto, la dismorfia può ugualmente denotare una singolarità benigna di un organo in un individuo, rispetto al resto della popolazione, come una grave anomalia.

Si parla comunemente di dismorfia per designare:

• Dismorfismi craniofacciali
• Dismorfismi epatici (del fegato)

Nel primo caso la dismorfia si dice congenita, cioè presente dalla nascita. Questo è anche il caso delle estremità dismorfiche (numero di dita maggiore di dieci, nocche, ecc.) Mentre i dismorfismi epatici possono comparire come conseguenza della cirrosi, sia che la sua origine sia virale o dovuta all'alcol. 

Cause

Nel caso delle dismorfie congenite le cause possono essere diverse. Le malformazioni facciali sono spesso sintomatiche di una sindrome, come ad esempio la trisomia 21. 

Le cause possono essere di origine:

• teratogeni o esterni (consumo di alcol, droghe o esposizione a sostanze chimiche durante la gravidanza ecc.)
• infettiva attraverso la placenta (batteri, virus, parassiti)
• meccanico (pressione sul feto ecc.)
• genetico (cromosomico con trisomie 13, 18, 21, ereditario, ecc.)
• Sconosciuto

Per quanto riguarda i dismorfismi epatici, la comparsa di questa malformazione si verifica in concomitanza con la cirrosi. In uno studio del 2004, pubblicato sul Journal of Radiology: il 76,6% dei 300 pazienti seguiti per cirrosi presentava una qualche forma di dismorfismo epatico.

Diagnostico

La diagnosi viene spesso fatta alla nascita da un pediatra come parte del follow-up del bambino. 

Per i pazienti con cirrosi, la dismorfia è una complicazione della malattia. Il medico ordinerà una TAC.

Le persone coinvolte e i fattori di rischio

Dismorfismi craniofacciali

Le malformazioni congenite essendo di varia origine, possono colpire tutti i neonati. Tuttavia, ci sono fattori che aumentano la comparsa di malattie o sindromi che coinvolgono la dismorfia: 

• uso di alcol o droghe durante la gravidanza
• esposizione a sostanze chimiche durante la gravidanza
• consanguineità
• patologie ereditarie 

Si raccomanda un albero genealogico realizzato dal pediatra e dai genitori biologici su due o tre generazioni per identificare i fattori di rischio.

Dismorfismi epatici

Le persone con cirrosi dovrebbero prestare attenzione ai dismorfismi.

I sintomi della dismorfia congenita sono numerosi. Il pediatra controllerà:

Per dismorfismi facciali

• La forma del cranio, la dimensione delle fontanelle
• Alopecia
• La forma degli occhi e la distanza tra gli occhi
• La forma e l'articolazione delle sopracciglia
• La forma del naso (radice, canna nasale, punta ecc.)
• La fossetta sopra il labbro che viene cancellata nella sindrome alcolica fetale
• La forma della bocca (labbro leporino, spessore delle labbra, palato, ugola, gengive, lingua e denti)
• il mento 
• le orecchie: posizione, orientamento, taglia, orlo e forma

Per altre dismorfie

• estremità: numero di dita, nocche o fusione delle dita, anomalia del pollice ecc.
• la pelle: anomalie della pigmentazione, macchie caffè-latte, smagliature ecc.

Le dismorfie congenite non possono essere curate. Nessuna cura è stata sviluppata.

Alcuni casi di dismorfismo sono lievi e non richiedono alcun intervento medico. Altri possono essere operati attraverso la chirurgia; questo è il caso per esempio dell'articolazione di due dita.

Nelle forme più gravi della malattia, i bambini avranno bisogno di essere accompagnati da un medico durante il loro sviluppo, o anche di seguire un trattamento medico per migliorare le condizioni di vita del bambino o per combattere una complicazione legata alla dismorfia.

Sebbene l'origine del dismorfismo non sia sempre nota, l'esposizione ai rischi durante la gravidanza si verifica in un gran numero di casi. 

Pertanto, è importante ricordare che il consumo di alcol o droghe durante la gravidanza è assolutamente vietato, anche a piccole dosi. Le pazienti in gravidanza devono sempre consultare un medico prima di assumere qualsiasi farmaco.