Il craniofaringioma è un raro tumore benigno del cervello. Man mano che cresce, finisce per causare mal di testa, disturbi visivi e talvolta significativi disturbi ormonali. Una malattia grave che un tempo era fatale nei bambini e negli adulti, oggi ha una prognosi molto migliore grazie ai progressi della chirurgia. Tuttavia, l'intervento chirurgico rimane pesante e delicato… I trattamenti ormonali possono essere necessari per tutta la vita.

Definizione

Il craniofaringioma è un tumore benigno, cioè non canceroso, a crescita lenta che cresce in un'area specifica del cervello vicino alla ghiandola pituitaria.

A lungo silenzioso, finisce per comprimere il tessuto cerebrale quando cresce, causando segni di ipertensione endocranica (mal di testa, disturbi agli occhi).

A seconda della sua estensione, può causare anche altri danni:

• Le anomalie della vista sono indicative di danno al nervo ottico.
• I disturbi endocrini sono legati al danneggiamento della ghiandola pituitaria, la conduttrice del sistema ormonale.
• Possono verificarsi anche disturbi neurologici.

Cause

La moltiplicazione incontrollata delle cellule embrionali già presenti nel feto è responsabile della formazione del tumore. Non ne conosciamo il motivo, ma sappiamo che l'ereditarietà non è coinvolta.

Diagnostico

Si sospetta la presenza di un craniofaringioma quando le sue manifestazioni diventano troppo importanti per essere ignorate.

• La diagnosi si basa principalmente sull'imaging cerebrale. Le scansioni MRI e TC possono visualizzare la posizione precisa del tumore e, di regola, distinguerlo da altri tipi di tumori cerebrali.
• La valutazione ormonale permette di evidenziare con il semplice dosaggio nel sangue deficit di ormone della crescita, ormoni sessuali o ormoni tiroidei.
• Il test di restrizione dei liquidi viene utilizzato per lo screening del diabete insipido. Consente di valutare le conseguenze per il paziente di una totale assenza di bevande da 5 a 15 ore. Viene eseguito in ambiente ospedaliero.
• L'esame del fondo rivela un danno al nervo ottico.

Le persone interessate

Il craniofaringioma si riscontra di solito nei bambini di età compresa tra 5 e 15 anni. Ma a volte si sviluppa molto più tardi, con un altro picco che si verifica tra i 60 e i 75 anni.

Una persona su 50 lo sarebbe interessato. Il craniofaringioma rappresenta meno del 5% dei tumori nei bambini di età inferiore ai 14 anni.

L'ipertensione endocranica si manifesta con intensi mal di testa, aumentati dalla tosse o dallo sforzo. Provoca anche vomito a getto, indipendentemente dall'assunzione di cibo.

I disturbi ormonali sono legati al danno alla ghiandola pituitaria, che produce l'ormone della crescita e vari ormoni che regolano le secrezioni di altre ghiandole endocrine nel corpo, e rilascia l'ormone antidiuretico prodotto nell'ipotalamo (situato appena sopra).

• Il rallentamento della crescita è dovuto a un deficit nella produzione dell'ormone della crescita. È un segno frequente, presente in un bambino su tre.
• Anche la pubertà è ritardata in più della metà dei casi.
• Nel 20% dei casi, la mancanza di produzione di ormone antidiuretico porta al diabete insipido, che si traduce in un'eccessiva produzione di urina, frequenti risvegli notturni per urinare o enuresi notturna. Il bambino (o l'adulto) ha sempre sete, beve molto, altrimenti si disidrata molto velocemente.
• L'obesità, presente nel 10-25% dei bambini al momento della diagnosi, è legata allo squilibrio ormonale e/o alla fame incontrollabile derivante dalla compressione del centro dell'appetito nell'ipotalamo.

I disturbi della vista possono essere importanti. Il danno al nervo ottico provoca una riduzione della vista in uno o entrambi gli occhi (ambliopia) o una riduzione del campo visivo a causa di esso.

A volte compaiono disturbi neurologici:

• problemi di memoria, apprendimento e attenzione,
• convulsioni, paralisi su un lato del corpo o del viso,
• disturbi nella regolazione della temperatura corporea,
• disturbi del sonno.

Trattamento chirurgico

I progressi nelle tecniche chirurgiche hanno offerto nuove speranze alle famiglie colpite da questa condizione un tempo fatale, anche se alcuni danni visivi o neurologici rimangono irreversibili. L'intervento mira a rimuovere il tumore (escissione) il più rapidamente e completamente possibile.

Piccoli craniofaringiomi possono essere rimossi per via nasale, ma di solito è necessario aprire il cranio. L'intervento resta difficile, con un rischio di morte compreso tra l'1 e il 10%.

Un craniofaringioma può essere rimosso intero circa due volte su tre. Negli altri casi, i residui microscopici si rivelano impossibili da rimuovere e, una volta su dieci, viene rimossa solo una parte del tumore.

Il tasso di recidiva è del 35-70% quando l'escissione è incompleta e del 15% quando il tumore è stato rimosso completamente. 

Radioterapia

Può essere offerto in caso di recidiva o residui tumorali, e permette di curare definitivamente il 70% dei pazienti. Indolore, le sedute di irradiazione durano circa quindici minuti.

Coltello gamma (radiochirurgie)

La radiochirurgia Gamma Knife utilizza raggi gamma molto potenti per distruggere piccoli tumori in una singola irradiazione. 

Trattamento ormonale

La ghiandola pituitaria di solito è danneggiata in modo permanente dopo l'operazione. Gli ormoni sostitutivi vengono somministrati per compensare i deficit ormonali, quotidianamente e più spesso per tutta la vita:

• L'ormone della crescita è prescritto per i bambini che hanno smesso di crescere, a volte anche per gli adulti a causa del suo ruolo nel metabolismo.
• Gli ormoni sessuali consentono la pubertà e di conseguenza la normale attività sessuale. Le iniezioni di gonadotropina possono anche essere offerte per trattare i problemi di fertilità.
• Gli ormoni tiroidei svolgono un ruolo fondamentale nel metabolismo oltre che nello sviluppo dello scheletro e del sistema nervoso.
• La desmopressina tratta il diabete insipido.
• I glucocorticoidi sono essenziali per la gestione dello stress e il metabolismo.

Supporto al paziente

Educazione terapeutica

È necessario gestire correttamente la terapia ormonale.

Supporto psicologico

Aiuta a far fronte all'annuncio della diagnosi, dell'operazione, del rischio di ricaduta o dei vincoli del trattamento ormonale.

L'appetito irrefrenabile (sovralimentazione) è una conseguenza frequente dell'operazione, legata al danneggiamento dell'ipotalamo. Gli incessanti spuntini o le compulsioni alimentari si rivelano quasi impossibili da controllare, portando ad un aumento di peso a volte significativo ea problemi psicologici. Può essere utile consultare uno specialista in disturbi alimentari.

Assistenza specializzata

Dopo l'operazione, alcune disabilità richiedono un follow-up specializzato.

• Fino al 30% dei pazienti ha un handicap visivo.
• Anche i problemi di memoria sono comuni.